CRONACA

Orizzonte epigenoma

Nasce a Parigi il consorzio per l’epigenoma umano, un progetto ambizioso da qualcuno definito “l’LHC della biologia”

NOTIZIE – Non tutto ciò che siamo è scritto nel nostro DNA. Questa certezza ha preso piede fra i biologi specialmente negli ultimi decenni: il nostro fenotipo (quello che siamo fisicamente e nelle nostre capacità, funzioni e comportamenti) anche se nella stragrande maggioranza deriva dal nostro “programma” genetico è parzialmente determinato anche dall’epigenetica e cioè le modifiche chimiche reversibili che possono o meno far in modo che i geni vengano espressi. Questo tipo di modifiche sono regolate da fattori in ultima analisi ambientali, ma possono ugualmente essere (almeno parzialmente) ereditate nelle generazioni successive. L’epigenetica negli ultimi anni è diventata un argomento di rilievo in biologia e la scorsa settimana a Parigi un nutrito manipolo di scienziati  (e istituzioni) ha lanciato l’International Human Epigenome Consortium (IHEC), che intende (producendo una mappa dettagliata dell’epigenoma umano) essere per il prossimo decennio quello che negli anni ’90 è stato il Progetto Genoma Umano.

Che cos’è esattamente l’epigenetica? Dalle scoperte di Watson e Crick è diventato chiaro che ciò che ogni essere vivente è in origine determinato dal DNA, la doppia elica di basi azotate che la natura usa come codice per costruire gli organismi (e per tramandarli di generazione in generazione). Ogni individuo è caratterizzato da un codice (contenuto nel nucleo di buona parte delle cellule del suo corpo) diverso dagli altri, e ogni specie ha una serie di caratteristiche genetiche condivise, che ne determinano le differenze dalle altre.

Fin qui la storia sembra abbastanza semplice: esiste una sorta di “programma” che  contiene tutte le caratteristiche con cui “costruire” un certo individuo di una certa specie. Ma non basta il DNA a dirci chi siamo. È chiaro infatti che le influenze ambientali hanno un grosso peso anche solo nel determinare il nostro aspetto fisico. Basti per esempio osservare le differenze che spesso si osservano fra gemelli omozigoti (che cioè portano dentro di sé lo stesso codice genetico). Per spiegare queste differenze gli scienziati da qualche decennio si sono messi a studiare l’epigenetica e cioè la molteplice varietà di regolazioni nell’attività dei geni che avvengono senza intaccare la sequenza del DNA e che dipendono da particolari cambiamenti chimici, a carico dell’intera struttura dei cromosomi.

Uno dei fatti che più ha sorpreso i biologi è che alcune di queste regolazioni (determinate dall’influsso ambientale durante la vita di un individuo) possono essere addirittura ereditate. Qualcuno a questo punto ha addirittura invocato Lamarck, il naturalista che (prima di Darwin) sosteneva che gli organismi modificano il loro corpo nel corso della loro vita per meglio adattarsi alle condizioni ambientali e poi possono trasmettere queste modifiche alle generazioni successive. Quest’ipotesi è in chiara contraddizione con la teoria di Darwin che sostiene che le modifiche agli organismi avvengono in fase riproduttiva per meccanismi assolutamente casuali di variazione genetica e che solo successivamente la selezione naturale agisce nel far sopravvivere la variazione più adatta. La teoria di Darwin toglie di mezzo l’intenzionalità, mentre quella di Lamarck in qualche modo la rende il motore dell’evoluzione. Resta il fatto che qualcuno oggi nell’epigenetica vede una versione moderna delle teorie lamarckiane, anche se di fatto la trasmissibilità delle modifiche epigenetiche è molto limitata e rappresenta davvero una minima parte di ciò che ereditiamo dai nostri genitori.

Si tratta comunque di un fenomeno importante, soprattutto se si vuole comprende a fondo come ambiente e genetica interagiscano nel corso della vita di un individuo, anche per capire se certe patologie alle quali un organismo può essere predisposto geneticamente si manifesteranno o meno. L’IHEC è dunque un progetto ambizioso che intende raccogliere 130 milioni di dollari nella sua prima fase. Uno dei primi accordi che sono stati fatti a Parigi inoltre è che tutti i dati ottenuti siano resi pubblici e disponibili ai fini della ricerca.

Il compito comunque è ben più arduo di quello affrontato per il sequenziamento del genoma umano: il DNA è un codice finito, mentre le modiche epigenetiche sono di natura diversa e virtualmente infinite (e inoltre variano nel corso della vita di un organismo). L’IHEC intende stendere un documento programmatico entro aprile e avere le nomine dei comitati scientifico ed esecutivo entro giugno di quest’anno.

Federica Sgorbissa
Federica Sgorbissa è laureata in Psicologia con un dottorato in percezione visiva ottenuto all'Università di Trieste. Dopo l'università, ha ottenuto il Master in comunicazione della scienza della SISSA di Trieste. Da qui varie esperienze lavorative, fra le quali addetta all'ufficio comunicazione del science centre Immaginario Scientifico di Trieste e oggi nell'area comunicazione di SISSA Medialab. Come giornalista free lance collabora con alcune testate come Le Scienze e Mente & Cervello.

8 Commenti

  1. Fra le tante contraddizioni con le quali mi sono venuto a trovare nel corso di svariate letture, una in particolare mi ha lasciato alquanto perplesso: quello della inconciliabilità tra il concetto tradizionale di evoluzione e quello moderno di mutazione. Forse si tratta soltanto di una banale traduzione quantitativa di uno stesso fenomeno e della insufficienza delle parole ad esprimere il reale significato dei concetti, ma l’antica massima degli scolastici sostiene che: “natura non facit saltus”, ed in realtà sia la mutazione che l’evoluzione impiegano milioni di anni per rendere stabile una sia pur minima variazione della specie.
    Da più parti si sostiene che quando una specie raggiunge il minimo di una trentina di esemplari ha scarsissime possibilità di sopravvivenza. Che probabilità di sopravvivenza dovrebbe avere allora un banale errore di trascrizione di un gene? Nel genoma umano, rappresentato da 10 elevato alla decima potenza di coppie di geni, la possibilità di scambi anomali fra le rispettive coppie sarebbero soltanto una quindicina all’anno, per merito dei meccanismi di riparazione che il genoma possiede, sia durante che dopo la fase di replicazione. Ora, se si pensa che questi errori di replicazione sono sempre diversi l’uno dall’altro, generalmente incompatibili con la vita e, oltre tutto, con scarse possibilità di coniugarsi col partner sessuale, vista la feroce concorrenza fra i vari gameti, e quand’anche avessero la possibilità di vedere la luce, l’ambinte ne farebbe un’ulteriore selezione, se ne dovrebbe dedurre che la mutazione è forse la meno responsabile del processo evolutivo. Immaginare che l’evoluzione della specie sia dovuto a semplici errori di trasmissione del codice genetico è alquanto riduttivo ed in contrasto con la capacità stessa di autoregolazione della materia. Farebbe poco onore all’intelligenza del creato. Non si capisce, inoltre, come gli errori di trascrizione proteica potrebbero portare ad un miglioramnto della linea filogenetica, quando gli stessi errori sono ritenuti responsabili dell’invecchiamento nello sviluppo ontogenetico. Essendo, gli organismi, complesse reti di connessione fra le varie cellule, che si influenzano vicendevolmente nello sviluppo dell’organismo stesso, si può implicitamente ammettere che le diversità scaturiscano dalle casuali combinazioni fra le infinite informazioni contenute nei geni, alla stessa stregua con cui si formano cinquine sempre diverse nell’estrazione dei numeri del lotto. Molte caratteristiche genetiche sono influenzate contemporaneamente da svariate coppie di geni, con effetti “multifattoriali”. Dovrebbero bastare questi per determinare la varietà, ma vi possono essere anche inserimenti occasionali di un segmento di acido nucleico, in aggiunta od in sostituzione di quello preesistente, da intendere però non come errore, ma come prerogativa della materia vivente di autogestirsi, alla stesa stregua di una società che accoglie un nuovo membro, in sostituzione di uno defunto o semplicemente per arricchire il proprio status. Sarà poi l’ambiente a dire se la scelta è stata oculata e a privilegiare con la sua pressione selettiva gli individui più idonei, e sarà l’isolamento ambientale a favorire l’affermarsi di determinate caratteristiche che daranno luogo col tempo a nuove linee filogenetihe ed a nuove specie.
    Dovremmo piuttosto chiederci come la “biblioteca delle informazioni genetiche” abbia potuto arricchirsi nel tempo. Non bastano certo gli ipotetici errori di trascrizione per arricchirla, perchè ci vuole un rifornimento di energia dall’esterno. Se poniamo mente alla costituzione del DNA ed agli aminoacidi che lo compongono, dobbiamo per forza pensare che a qualcuno di questi venga voglia ogni tanto di prendere per mano qualche nuovo radicale per catturarlo e farlo proprio. Nella traduzione degli acidi nucleici in sequenze proteiche, potrebbero verificarsi delle aggiunte, magari sollecitate, o favorite, dalle condizioni ambientali. Potremmo chiederci allora se il fenotipo non possa alla lunga diventare a sua volta ereditario. La cultura umana si arricchisce in continuazione con l’aggiunta di sempre nuove esperienze e scoperte, che vengono conservate e trasmesse alla prole mediante tutti i mezzi di comunicazione che l’uomo ha inventato. Perchè non immaginare che ciò non sia possibile anche per la “biblioteca del genoma”, che potrebbe arricchire le sue conoscenze con le continue sollecitazioni del mondo esterno? Del resto, se il nastro del DNA umano ha raggiunto la lunghezza di 990 millimetri, vuol dire che una volta era più corto e che in un lontano futuro potrà essere ancora più lungo. Le moderne ricerche di etologia hanno dimostrato che molti comportamenti sia animali che umani sono innati. Saranno forse anche questi frutto del caso o di qualche errore di tracrizione, ma mi è più gratificante pensare ad una “intelligenza genetica” che si plasma lentamente, facendo tesoro delle lezioni che il fenotipo le impartisce quotidianamente, con gli stessi meccanismi di trasmissione con cui il genoma ha dato corpo al fenotipo stesso. Se tutte le cellule di un organismo sono correlate fra loro e si tengono sotto costante e reciproco controllo, deve esservi correlato anche il codice che ne ha determinato lo sviluppo. Non sarebbe quindi assurdo ricercare nella struttura stessa della materia vivente i meccanismi che ne condizionano lo sviluppo, alla stessa stregua con cui si organizzano i cristalli, che seguono un piano prestabilito di organizzazione, ma che al tempo stesso sono influenzati da forze esterne e dall’intrusione di nuovi elementi, che ne condizionano colore, forma e grandezza. Si tratterebbe non di una somma di errori, ma dell’aggiunta di sempre nuove opportunità. Non di ordine e caos, ma di organizzazione e crescita, analogamente a quanto è avvenuto per l’energia, che si è andata organizzando nella molteplice varietà degli elementi. Ma forse si tratta solo di intendersi sul significato dei termini.

  2. Come mai il mio commento del 7 febbraio è ancora in attesa di moderazione?

    Ups! Era rimasto bloccato dal filtro. Sturato!
    Strano, non c’erano link. Forse quello di wordpress ha un limite di lunghezza?

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