LA VOCE DEL MASTER

10 anni di genoma

LA VOCE DEL MASTER – È il 26 giugno del 2000. In una conferenza stampa alla Casa Bianca, Bill Clinton e Tony Blair annunciano al mondo il raggiungimento di un traguardo unico: il completamento della sequenza del genoma umano.

È anche il giorno in cui si conclude una eccezionale competizione: per anni, infatti, i laboratori del consorzio pubblico internazionale, diretti da Francis Collins, hanno gareggiato con Craig Venter fondatore dell’azienda privata Celera Genomics. Una gara che aveva come scopo il completamento della sequenza del DNA umano, “la mappa della vita”, come l’ha definita Bill Clinton. Una gara che non ha vincitori, perché entrambi i gruppi, per decisione politica, hanno pubblicato a febbraio i propri risultati, rispettivamente sulle pagine di Nature e Science.

Questo risultato è stato pubblicizzato come la nuova speranza per applicazioni in campo medico, prospettando lo sviluppo di test per la diagnosi precoce delle malattie, nuove cure e nuovi farmaci sempre più efficaci. La conferenza stampa del 26 giugno segnava ufficialmente la nascita della medicina personalizzata.

E invece, nel decennio successivo abbiamo assistito a un calo della fiducia nella genomica e nelle tecnologie del DNA. L’aspettativa di risultati a breve termine, creata dall’annuncio, era assai maggiore di quanto una nuova tecnologia come la genomica potesse concretamente offrire.

Oggi, gli scienziati spiegano che i successi arriveranno a lungo termine e che la pubblicazione della sequenza del genoma non è stato l’arrivo, ma  il punto di partenza per sviluppi futuri. Dal 2000 a oggi sono stati sequenziati i genomi di più di 14 specie diverse di mammiferi e i costi delle tecnologie si sono ridotti sempre di più.

Nel 2011 il programma internazionale 1000 Genomes Project pubblicherà i dati delle sequenze del genoma di mille individui diversi, discendenti da antenati da tre continenti.

“È come se stessimo scalando una montagna che diventa sempre più alta”, ha affermato la biochimica Jennifer Doudna sulle pagine di Nature nel numero speciale pubblicato ad aprile. “Più scopriamo cose nuove e più ci rendiamo conto di tutto quello che c’è ancora da imparare”.

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