domenica, Giugno 13, 2021

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La genetica della miopia

Che la miopia abbia una base genetica lo suggerisce già la forte familiarità del comune disturbo della vista, ma ora uno studio condotto da un team del King's College di Londra, pubblicato su Nature Genetics ne da la prova definitiva identificando ben 24 geni collegati. La miopia è un disturbo delle vista diffusissimo. Circa il 30% della popolazione occidentale ne è affetto, e fra gli asiatici si arriva adddirittura all'80%. La miopia (un "allungamento" del globo oculare che porta il fuoco dell'immagine lontano dalla retina e la rende sfocata) può avere con l'avanzare dell'età effetti anche più pesanti: assottigliamento della retina, distacchi, glaucoma e degenerazione maculare. L'ereditarietà della malattia è evidente, genitori miopi hanno spessisimo figli miopi. Si tratta molto probabilmente di una predisposizione genetica che però viene scatenata o peggiorata da fattori ambientali. Si è infatti trovata anche una forte associazione con la lettura prolungata, il frequentare poco ambienti aperti (in città l'incidenza è maggiore) e l'elevato livello culturale

L’evoluzione è prevedibile? Forse sì, almeno in alcuni casi

RONACA - Il compianto evoluzionista Stephen Jay Gould non smetteva mai di ripetere che, riavvolgendo il film della vita e facendolo ripartire, vedremmo sempre una storia diversa. Un'efficace metafora per esprimere l'imprevedibilità dell'evoluzione, un processo guidato dal caso o, più propriamente, dalle contingenze. A tal punto che la scienza che studia l'evoluzione è considerata una "scienza storica", dal momento che punta soprattutto a descrivere fenomeni del passato e a ricostruirne le cause. Come scienza storica, utilizza spiegazioni di tipo storico, che si basano sul fatto che, data una catena causale di eventi, l'ultimo di essi non si sarebbe verificato se una qualsiasi delle fasi precedenti non avesse avuto luogo o fosse stata anche leggermente differente.

Le (enormi) conseguenze di uno sbaglio

CRONACA - I vertebrati sono emersi circa 500 milioni di anni fa a seguito di due ondate di "errori" di duplicazione genetica che hanno portato al raddoppiamento dei geni negli organismi invertebrati (in una specie simile all'anfiosso attuale) che hanno dato poi via alla linea evolutiva dei vertebrati (come noi). Questi raddoppiamenti che hanno creato copie diverse dello stesso gene (alcune perse rapidamete ma altre mantenute del corso della storia evolutiva) da un lato hanno migliorato i sistemi di comunicazione cellulare dall'altro però, come si legge in uno studio appena pubblicato su Open Biology, hanno aiutato certe malattie a sopravvivere alle pressioni selettive.Carol MacKintosh, dell'Università di Dundee, e colleghi hanno studiato un complesso di centinaia di proteine che nell'organismo umano coordinano la risposta cellulare ai fattori di crescita e all'insulina. L'analisi biochimica di un sottogruppo "chiave" di queste proteine ha dimostrato che risalgono alle duplicazioni del genoma, nel Cambriano.

La faccia buona della psoriasi

SALUTE - è una malattia autoimmune che provoca lesioni dolorose sulla pelle e prurito. Ma, dimostra un nuovo studio, le persone che ne sono affette hanno una maggior possibilità di essere portatori di geni che proteggono l'organismo dai effetti dell'HIV-1. Le persone che nel loro DNA hanno i geni HIV-1 controller (cosi li hanno chiamati gli scienziati) e sono stati contagiati dal virus, mantengono l'infezione a livelli molto bassi e non sviluppano sintomi evidenti della malattia. Uno studio pubblicato su PLoS Genetics ha mostrato che le persone affette da psoriasi hanno una probabilità più alta di avere questi geni rispetto alla popolazione non affetta dalla malattia autoimmune. Gli studi di genetica evolutiva hanno messo in evidenza il delicato equilibrio fra le varianti genetiche che favoriscono il controllo di certe infezioni e la possibilità che queste varianti scatenino una risposta autoimmune. Questi geni legati alla psoriasi e alla protezione contro l'HIV-1 ne sono un esempio, che spiega anche il motivo della sopravvivenza nella popolazione di geni potenzialmente nocivi.
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L’Odissea del culbianco

CRONACA - Le incredibili vicende che il prode Ulisse dovette affrontare nei 10 anni del suo ritorno a Itaca non sono nulla in confronto alle peripezie che, due volte all'anno, è costretto a fronteggiare il culbianco, un piccolo passeriforme migratore. Questo uccellino si riproduce a latitudini boreali in tutti i continenti dell'emisfero nord e, come tutti i migratori a lungo raggio, compie lunghi viaggi verso i quartieri di svernamento, situati a ridosso dell'equatore. Ma in che continente? Un gruppo di ricercatori internazionali (trovate la ricerca su Biology Letters) ha tracciato le rotte migratorie di 46 individui, grazie all'utilizzo di geolocator, dispositivi che rilevano con precisione la posizione giornaliera dei singoli individui.

Insetticidi naturali

NOTIZIE - In natura sopravvive (anche) il più furbo e spesso si assiste a una vera e propria “corsa agli armamenti”, per sviluppare difese sempre efficaci contro predatori e parassiti. Alcune piante riescono ad allontanare gli insetti grazie alla secrezione di particolari sostanze, ma quello che Gregg Howe e colleghi hanno scoperto è che pomodori e patate hanno duplicato un proprio gene per creare un insetticida. La crescita e lo sviluppo degli insetti erbivori dipendono dall’assimilazione delle proteine contenute nelle piante. La ricerca pubblicata sull’ultimo numero della rivista PNAS spiega proprio come alcune piante abbiano sviluppato dei sistemi che sfruttando questo punto della catena alimentare si difendono dall’attacco dei predatori (se così possiamo chiamare gli insetti che si nutrono delle foglie delle piante). È il caso del pomodoro e di altre piante del genere Solanum (in questa categoria, oltre ai pomodori, rientrano anche le patate e le melanzane).
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