mutazione – OggiScienza

Quando c’è troppo ferro nel nostro organismo

Luisa Alessio — Tue, 15 Dec 2015 13:00:43 +0000

RICERCANDO ALL’ESTERO – “La medicina molecolare mi permette di aiutare i pazienti nell’immediato, non è come la biochimica che, seppur molto interessante dal punto di vista biologico, studia i meccanismi di base di una cellula. Qui andiamo a capire come funziona la malattia. Si parte da una mutazione presente in un paziente, una persona concreta […]

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Rincorsa di studi clinici sulla fibrosi cistica

Federica Lavarini — Tue, 04 Aug 2015 13:00:15 +0000

APPROFONDIMENTO – Dopo l’introduzione del farmaco Kalydeco, che la casa farmaceutica americana Vertex ha formulato e brevettato nel 2012 grazie al finanziamento della Cystic Fibrosis Foundation, i malati di fibrosi cistica sperano in un farmaco che abbia la stessa efficacia che Kalydeco ha sulle mutazioni per cui è specifico. La mutazione G551D è stata la […]

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Una buona mutazione?

Eleonora Viganò — Tue, 09 Oct 2012 07:25:42 +0000

SALUTE - Una delle caratteristiche più preoccupanti di HIV è la sua capacità di mutare continuamente e in modo veloce. Se da un lato molte mutazioni sono svantaggiose per il virus, rendendolo non più in grado di replicare, altre sono responsabili di resistenze ai farmaci in uso. Più in generale la grande ‘variabilità genetica’ causata da queste numerose mutazioni rende difficile lo sviluppo di vaccini che possano veramente funzionare. Questa volta invece l’identificazione di una nuova mutazione, chiamata 172K, sembra portare buone notizie: in combinazione con altre mutazioni sarebbe associata a maggiore sensibilità a due classi di farmaci antiretrovirali.

Si tratta di un polimorfismo, cioè di una variante genetica presente in più dell’1% dei ceppi virali circolanti, che viene mantenuta per selezione naturale. In questo caso la prevalenza è del 3% e la sua presenza non interferisce con le normali attività del virus, ad esempio con la sua aggressività e capacità replicativa. Oltre a presentarsi in campioni clinici, quindi prelevati dai pazienti, la mutazione è stata rintracciata anche nei sottotipi usati in laboratorio, come si legge nello studio pubblicato su Journal of Biological Chemistry, e guidato da Stefan Sarafianos, professore di microbiologia e immunologia molecolare alla School of Medicine dell’Università del Missouri.

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Il gene che cancella le impronte digitali

Francesca Petrera — Fri, 05 Aug 2011 08:24:40 +0000

NOTIZIE - Se volessimo compiere il delitto perfetto non avere le impronte digitali sarebbe certo un buon vantaggio. Ma non è quello che avrà pensato nel 2007 una donna svizzera bloccata all'ingresso negli Stati Uniti perché la sua identità non poteva essere verificata. La donna fa parte infatti di una delle poche famiglie al mondo affette da adermatoglyphia, chiamata recentemente anche “sindrome da ritardo nel visto di immigrazione”, proprio per i problemi che causa ai viaggiatori per il riconoscimento alle frontiere.

Questi pazienti non hanno le impronte digitali dalla nascita e mostrano anche i segni di un'alterata sudorazione ai palmi delle mani e ad oggi sono state descritte solamente quattro famiglie al mondo affette da questa malattia. Fino ad oggi non se ne conoscevano le cause, ma un gruppo di dermatologi del Sourasky Medical Center di Tel Aviv ha trovato la mutazione del gene SMARCAD1, responsabile di questa rarissima malattia.

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