I social network bioinformatici

TECNOLOGIA – Intelligenza artificiale a supporto della diagnosi di malattie: OggiScienza ha già affrontato in varie occasioni questo tema, ad esempio in relazione al morbo di Alzheimer o al cancro alla pelle. Ma c’è anche chi, dell’applicazione di sofisticate tecniche di AI e machine Learning, ne ha fatto  un’acerrima sfida e una ragione di vita e di ricerca. Parliamo degli studiosi dello Human Vaccines Project, un’organizzazione no profit globale, con sede principale nella splendida La Jolla, in California del Sud.

Si tratta di una fitta rete di centinaia di scienziati ed esperti di vari paesi del mondo, e con varie estrazioni (universitaria, industriale, governativa etc.), uniti da un’unica missione: accelerare lo sviluppo di vaccini e immunoterapie contro le principali malattie infettive mediante la decodifica del sistema immunitario umano.

Proprio così: secondo gli scienziati di questa ambiziosa organizzazione, la chiave per sconfiggere alcune delle principali patologie è comprendere in modo sempre più approfondito e dettagliato i meccanismi che regolano le azioni del principale sistema di difesa del nostro stesso organismo.

Uno dei pilastri di questo consorzio è la divulgazione delle tecniche e dei risultati ottenuti, mediante la definizione di accordi legali per la condivisione di dati e reportistica. Dati che, nel tempo, hanno cominciato ad assumere una dimensione davvero ciclopica: infatti, il team dell’Istituto ha effettuato il sequenziamento di milioni di geni di individui adulti in perfetta salute, allo scopo di identificare elementi del sistema immunitario umano ancora non ben noti.

Il principio sottostante le ricerche degli studiosi è molto semplice: visto che gli individui sani non si ammalano, qualcosa nel loro organismo li sta proteggendo efficacemente. Tutto sta a scoprire esattamente che cosa, facendo emergere il comportamento differente dell’organismo tramite opportuni confronti con soggetti affetti da patologie.

Quali sono, più in dettaglio, le modalità utilizzate? Estendere l’indagine a individui di varie aree geografiche mondiali. Ed effettuare, appunto, confronti con soggetti affetti da malattie immuno-mediate, ossia patologie che coinvolgono una alterazione o anomalia del comportamento del sistema immunitario, come la sclerosi multipla, il cancro o il morbo di Alzheimer.

In un recente studio (come riportato qui) gli scienziati dell’Istituto si sono concentrati su una patologia diversa patologia, l’epatite B. In particolare, lo scopo delle ricerche condotte era capire il motivo per il quale i vaccini attualmente disponibili per la malattia non presentino la stessa efficacia su individui diversi: mentre in alcuni soggetti una singola immunizzazione è sufficiente per generare un’appropriata azione protettiva, in altri casi si deve arrivare a tre immunizzazioni prima di sperimentare un’effettiva reazione positiva dell’organismo.

Queste ricerche sono di importanza fondamentale per approntare vaccini realmente efficaci, con caratteristiche ‘accordate’ rispetto alla capacità di reazione del sistema immunitario di diversi individui, evitando in tal modo la massiccia e ripetuta somministrazione di agenti inefficaci o parzialmente efficaci.

Le analisi soggiacenti questo tipo di complesse valutazioni richiedono confronti tra elementi di una base di dati a dir poco sconfinata, ed è per questo motivo che gli studiosi dell’Human Vaccines Project hanno creato un vero e proprio centro di eccellenza globale in bioinformatica e scienze biologiche, sito presso il John Craig Venter Institute, che sfrutta direttamente le risorse di calcolo del San Diego Supercomputer Center e del Qualcomm Institute dell’Università di San Diego.

Un altro aspetto di rilievo è che i dati raccolti ed elaborati dal team di studiosi sono disponibili liberamente per tutti coloro che volessero sfruttarli come supporto per le loro analisi e valutazioni, consentendo un accrescimento della conoscenza e della consapevolezza globale sulle caratteristiche delle patologie e dei metodi impiegati per diagnosticarle e curarle.

Il manifesto di intenti dell’Human Vaccine Project per il prossimo futuro è ben descritto in questo articolo pubblicato sulla rivista Expert Review of Vaccines e condiviso sul sito dell’NCBI – National Center for Biotechnology Information, dall’emblematico titolo “A bioinformatics roadmap for the human vaccines project”: come già detto in precedenza, nell’ambito del progetto è in corso di sviluppo un hub bioinformatico che costituisca l’infrastruttura abilitante per supportare l’analisi dei dati e l’estrazione di conoscenze utili per determinare un impatto decisivo sulla ricerca in materia di patologie gravi.

Considerando la mole e la complessità delle informazioni disponibili, come già accennato, gli studiosi hanno sviluppato varie tecniche e tool di intelligenza artificiale per riuscire a individuare gli aspetti cruciali del meccanismi immunitari sotto osservazione.

CASTOR, una piattaforma di classificazione dei virus basata su algoritmi di machine learning, costituisce un ottimo esempio: essa è in grado di raggiungere delle performance elevatissime nel riconoscimento di varie patologie, come il papilloma virus, l’HIV ed, appunto, l’HBV, il virus responsabile della epatite B.

Le tecniche utilizzate dai tool sono, sostanzialmente, basate sull’identificazione di determinate sequenze note di basi del DNA di un virus: più in particolare, una delle sfide principali relative all’HBV è l’identificazione di marcatori genetici, ossia specifiche sequenze associate con lo sviluppo del cancro al fegato, mediante il confronto di sequenze genomiche di HBV in pazienti affetti e non affetti da questa grave patologia: gli algoritmi di machine learning consentono appunto di ottimizzare tale confronto, sfruttando tecniche di correlazione o estrazione di informazioni rilevanti.

Su questo sito, ad esempio, è possibile visualizzare, verificare e anche scaricare informazioni relative alle performance di CASTOR in diversi task, o addirittura utilizzare la piattaforma per creare ed addestrare nuovi classificatori di specifiche sequenze.

A dimostrazione del fatto che, sebbene non sia forse noto al grande pubblico, i meccanismi di condivisione delle informazioni possono non limitarsi ai contenuti tipici dei social networks, ma estendersi vantaggiosamente, seppur su scala ridotta, ad alcuni tra gli strumenti e le tecniche di diagnosi e terapia più avanzati al mondo.

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