Il genoma personale, ovvero quando Twitter e la scienza si incontrano
Francesca Petrera
CRONACA – Twitter e gli altri social network hanno senz’altro un forte impatto sul nostro modo di fruire le informazioni che ogni giorno circolano sul web. Selezionare un argomento di nostro interesse e raccontare in diretta un evento sono azioni a cui gli utenti di Twitter sono ormai abituati. E la scienza non sta certo a guardare. Sempre più spesso ai grandi convegni sono proprio i ricercatori a twittare o postare sui blog i commenti alle presentazioni dei colleghi. E anche i premi Nobel non si sottraggono alle regolo del web, come Dan Shechtman che ha ringraziato da Twitter i membri della Fondazione Nobel per avergli assegnato il premio.
Pochi giorni fa si è svolto a Cold Spring Harbour il quarto meeting Personal Genomes in cui si sono discussi i recenti progressi della genomica e le implicazioni, etiche ed economiche che le nuove tecnologie hanno sulla salute. E oggi grazie a Twitter possiamo tracciare la sequenza degli interventi di maggior rilievo e che hanno destato l’interesse dei partecipanti “più tecnologici”, che in diretta hanno condiviso in rete critiche e impressioni. Un vero e proprio riassunto dell’evento, che potete seguire nella twitter-cronaca in fondo a questo articolo.
Ma veniamo agli aspetti più significativi emersi dai tre giorni di conferenze.
Genetic info isn’t really that much different from other clinical data
La necessità di considerare i dati genetici allo stesso livello degli altri dati clinici è emerso da diversi interventi. Il prezzo del sequenziamento è in continua diminuzione, basta fare un salto sul sito dell’ormai nota 23&Me, dove per 999dollari viene offerto il servizio di sequenziamento dell’intero esoma (la parte di DNA che codifica per le proteine).
Richard Gibbs estimates around 4,000 whole human genomes now sequenced, expects 30K in 2012.
Mark Boguski: discussing the transition to routine clinical sequencing. Who will be interpreting clinical genomic data? Pathologists, primary care physicians, someone else?
Una mappa del DNA sempre più facile da ottenere, semplice quasi come farsi fare una radiografia? Nonostante un “accesso più democatico” ai dati del DNA, il problema centrale resta l’interpretazione dei dati e l’affidabilità del laboratorio che si occupa di effettuare l’analisi, come spiegato in un recente articolo pubblicato sul sito di Nature Avere la sequenza delle lettere che compongono il nostro genoma non equivale alla capacità di interpretare quello che c’è scritto e un problema cruciale riguarda chi debba occuparsi dell’interpretazione dell’enorme quantità di dati che derivano dal sequenziamento completo del genoma.
Un progetto di cui forse sentiremo parlare più avanti è quello del sequenziamento completo del genoma degli abitanti delle Isole Faroe, presentato proprio in occasione del meeting. Al momento è in corso il progetto pilota di sequenziamento dei primi 100 genomi, come spiegato sulla rivista Science e ai restanti 50mila abitanti sarà offerta la possibilità di sequenziare completamente il proprio genoma gratis nei prossimi 5 anni. I dati dell’analisi del DNA saranno collegati ai dati clinici contenuti nel database del sistema sanitario nazionale e saranno accessibili su richiesta dei medici, ma anche se il proprietario vorrà analizzare la propria sequenza del DNA.
Ed eccovi qui di seguito la cronaca minuto per minuto dei twit dei partecipanti alla conferenza.
Organizers:Paul Flicek, European Bioinformatics Institute, UKJim Lupski, Baylor College of Medicine Elaine Mardis, Washington University School of Medicine We are pleased to host the fourth annual meeting on Personal Genomes, which will begin in the morning (9am) on Friday, September 30, 2011 and conclude in the late afternoon of Sunday October 2.
Inizia il primo giorno della conferenza
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Elaine Mardis is kicking off CSHL Personal Genomes (#cshlpg) with a keynote on whole genome sequencing for cancer diagnostics.
Cold Spring Harbor Asia Conferences represent the Laboratory’s new venture to develop a hub for the life sciences in Asia. Programs will be held at Suzhou Dushu Lake Conference Center in Suzhou, China, sixty miles west of Shanghai and in easy reach of international and domestic airports.