Legato storicamente a malattie quali l’emofilia o la distrofia muscolare di Duchennes, il cromosoma rosa acquisisce oggi un nuovo importante ruolo legato alla natura maschile. Ma la ricerca guidata da David Page, direttore dell’Istituto, mette in luce altri importanti aspetti di questo cromosoma finora rilevati. Dalle pionieristiche osservazioni dei ricercatori del Withehead, già noti per le osservazioni sul cromosoma Y, emergono informazioni su un inaspettato dinamismo del cromosoma. Da sempre ritenuto il più stabile del genoma, il cromosoma sembra invece essere andato incontro a rapidi cambiamenti nel corso del tempo.
Le osservazioni sono state effettuate nell’ambito di una ricerca volta a verificare il principio biologico secondo cui il contenuto del cromosoma X è conservato e condiviso fra i mammiferi. La verifica è stata condotta confrontando i cromosomi di uomini e topi, confronto che ha richiesto l’aggiornamento della sequenza umana di riferimento, dal momento che quella finora usata era composta da un mosaico di frammenti appartenenti a 16 persone diverse, inevitabilmente lacunosa.
Dal confronto è emerso che il 95% dei geni è condiviso dalle due specie e si esprime in entrambi i sessi, ma esistono 340 geni che non sono condivisi. Questi sembrano essere stati acquisiti indipendentemente negli ultimi 80 milioni di anni, da quando le linee di uomini e topi hanno cominciato a differenziarsi da un progenitore comune. Ora che i ricercatori hanno acquisito maggior confidenza con la struttura e il contenuto del cromosoma X “è il momento di indagarne il significato biologico” dice Jacob Mueller, primo autore dell’articolo, dal momento che, come aggiunge David Page, i geni sembra possano essere legati a disturbi quali l’infertilità e forse addirittura il cancro ai testicoli.
Crediti immagine: National Library of Medicine, Mysid, Wikimedia Commons