sindrome di Down – OggiScienza

Giornata mondiale sulla sindrome di Down

Milly Barba — Mon, 21 Mar 2016 09:00:52 +0000

SENZA BARRIERE – Spesso uno sguardo può fare la differenza. Può mettere a proprio agio la persona alla quale è indirizzato o ridurla ai margini, facendola sentire estranea o diversa. La piena inclusione delle persone con sindrome di Down passa anche da qui: dal modo di vedere gli altri, dai pregiudizi e dalle possibilità di […]

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Una vita indipendente, per tutti

Milly Barba — Fri, 12 Feb 2016 09:00:59 +0000

SENZA BARRIERE – Fare la spesa, prendersi cura della casa, convivere con il partner e esprimere la propria affettività. Questi sono solo alcuni dei traguardi raggiunti dai ragazzi con sindrome di Down grazie ai progetti di “vita indipendente”, percorsi ideati per garantire alle persone con disabilità intellettiva la possibilità di vivere in modo autonomo, realizzarsi […]

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Diagnosi prenatale: il futuro dei test non invasivi

Valentina Murelli — Sat, 11 Apr 2015 08:00:02 +0000

GRAVIDANZA E DINTORNI – Era il 1997 quando Dennis Lo, oggi alla Chinese University di Hong Kong, scopriva che nel sangue materno circola DNA di origine fetale. Immediato pensare di utilizzare questo DNA per scoprire eventuali malattie del bambino ancora in utero, evitando il ricorso a tecniche invasive come amniocentesi o villocentesi. Diciamolo subito: non […]

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Trisomie e diagnosi prenatale

Cristina Da Rold — Thu, 09 Apr 2015 13:00:26 +0000

SALUTE – La sindrome di Down, o trisomia 21, è l’anomalia cromosomica più comunemente riscontrata alla nascita e si riscontra in un neonato su 700/1000. La sindrome di Kleinefelter colpisce un bambino ogni 1000, quella di Patau uno ogni 5000 e la Sindrome di Edwards uno ogni 6000 nati vivi. Nei decenni passati molto è […]

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Amniocentesi e villocentesi: qual è il rischio di aborto?

Valentina Murelli — Thu, 26 Mar 2015 15:00:55 +0000

GRAVIDANZA E DINTORNI – Sono, al momento, le uniche tecniche per una diagnosi certa di anomalie cromosomiche, come la trisomia 21, responsabile della sindrome di Down, o le trisomie 13 e 18. Parliamo di villocentesi (prelievo dei villi coriali da un abbozzo della placenta) e di amniocentesi (prelievo di liquido amniotico): da questi materiali si […]

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Anomalie cromosomiche: un passo avanti verso la loro comprensione

Eleonora Degano — Thu, 18 Sep 2014 13:20:52 +0000

SCOPERTE – Studiando la divisione cellulare nei moscerini della frutta, un team di ricercatori del Darthmouth College ha scoperto un meccanismo che potrebbe aiutarci a comprendere meglio determinati errori molecolari, a causa dei quali oltrepassata una certa età le donne rischiano di avere bambini con la sindrome di Down. Dopo i 30 anni, le probabilità […]

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