SCOPERTE

Anomalie cromosomiche: un passo avanti verso la loro comprensione

1233951298_c6182e38e6_oSCOPERTE – Studiando la divisione cellulare nei moscerini della frutta, un team di ricercatori del Darthmouth College ha scoperto un meccanismo che potrebbe aiutarci a comprendere meglio determinati errori molecolari, a causa dei quali oltrepassata una certa età le donne rischiano di avere bambini con la sindrome di Down. Dopo i 30 anni, le probabilità di concepire un bimbo con il numero sbagliato di cromosomi superano il 30%.

La ricerca ha mostrato per la prima volta che negli ovuli, dopo la replicazione del DNA, si stabiliscono nuove connessioni tra le proteine, essenziali affinché la cellula mantenga la coesione meiotica a lungo. Via via che una donna invecchia lo stesso fanno gli ovuli, e oltrepassata la soglia dei 30 anni le probabilità di concepire un bambino con la sindrome di Down aumentano drammaticamente. Come si legge sul paper, pubblicato su PLoS Genetics, tali gravidanze sono il risultato degli errori avvenuti durante il processo della meiosi, un tipo di divisione cellulare dal quale hanno origine i gameti, spermatozoi e cellule uovo.

Gli errori durante la meiosi possono causare la formazione di gameti con il numero sbagliato di cromosomi, il che determina la sindrome di Down. Il feto, in questo caso, presenta tre copie del cromosoma 21 (trisomia 21). Gli errori nella segregazione cromosomica negli oociti, le cellule uovo immature, sono la principale causa delle malattie congenite e degli aborti spontanei; il fenomeno prende il nome di maternal age effect, e nonostante sia stato accuratamente documentato gli scienziati sono solo agli inizi nella comprensione dei meccanismi molecolari che ne sono responsabili.

Un’accurata segregazione cromosomiale durante la meiosi dipende dalle coesine (proteine) che mantengono uniti i cromatidi fratelli, copie identiche di un cromosoma replicato. Nel tempo la coesione diventa più debole e contribuisce al maternal age effect; l’idea condivisa dalla maggior parte degli esperti è che, in condizioni normali, venga stabilita in un’unica circostanza, quando l’oocita affronta la replicazione del DNA. Questo significa che, per una segregazione corretta, dovrebbe rimanere intatta per decadi (fino al raggiungimento della menopausa).

Già nel 2003 i ricercatori del Darthmouth College avevano stabilito che la drosofila può essere utilizzata per studiare il perché si verifichino sempre più errori, durante la divisione cellulare, via via che gli ovuli invecchiano. Nell’ultimo studio hanno ridotto le coesine negli oociti dei moscerini dopo che la coesione era stata normalmente stabilita durante la replicazione, prima che gli ovuli avessero il tempo di maturare. I risultati hanno mostrato che quando le coesine vengono ridotte in questa maniera (simulando l’invecchiamento), la coesione va perduta prematuramente e i cromosomi si separano nel modo sbagliato durante la meiosi.

In normali condizioni fisiologiche, dunque, la generazione di nuove connessioni ha luogo negli oociti dopo la replicazione del DNA, e la formazione di coesioni sostitutive è fondamentale affinché gli oociti possano mantenere la coesione anche per lunghi periodi. “Se tale ringiovanimento esista anche nei mammiferi è da dimostrare, ma è difficile pensare che le drosofile abbiano un meccanismo che, attivamente, mantiene la coesione intatta per sei giorni, e che non ne esista uno per il periodo molto più lungo del quale hanno bisogno gli oociti di un mammifero (che va dai mesi agli anni)”, spiega Sharon Bickel, leader dello studio.

Pubblicato con licenza Creative Commons Attribuzione-Non opere derivate 2.5 Italia.   
Crediti immagine: Leslie Perry, Flickr

Eleonora Degano
Biologa di formazione, oggi giornalista e traduttrice freelance specializzata in zoologia, etologia e cognizione animale; collaboro soprattutto con l’edizione italiana di National Geographic e faccio parte della redazione di OggiScienza. Nel 2017 è uscito il mio primo libro «Animali. Abilità uniche e condivise tra le specie» pubblicato da Mondadori Università. Lo trovate qui ➡ http://amzn.to/2i2diPu

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