LA VOCE DEL MASTER

Quando l’anemia è ereditaria

Crediti immagine: Nathan O'NionsLA VOCE DEL MASTER -Disturbi ai reni e tumori non sono le uniche origini dell’anemia, talvolta la causa va cercata nel DNA. I ricercatori del Brigham and Women’s Hospital (BWH) di Boston in Massachusetts hanno identificato un gene che controlla la produzione dell’emoglobina durante il processo di formazione dei globuli rossi. Lo studio è stato condotto in collaborazione con la Harvard Medical School, di cui il BWH è un affiliato.

I risultati della ricerca, pubblicati sulla versione online di Nature, aprono la strada alla comprensione e al trattamento di malattie ereditarie come le anemie sideroblastiche.

Gli scienziati hanno utilizzato esemplari di Danio rerio (il noto zebrafish, in inglese, modello animale molto usato nei laboratori) per clonare il cosiddetto gene Atpif1 (mithocondrial ATPase inibitory factor-1 gene), che regola indirettamente la formazione dei globuli rossi. Si è osservato che la mancanza di questo gene determina gravi forme di anemia nel pesce zebra e anche nei topi, e lo stesso dovrebbe valere, sostengono gli scienziati, per l’uomo.

Le anemie sono l’effetto di alterazioni nei livelli di emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi che è responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. L’ossigeno, per raggiungere tutte le cellule del nostro organismo, si lega all’emoglobina attaccandosi al ferro presente in un particolare gruppo chimico detto eme. Dhvanit Shah, primo autore dell’articolo, spiega che lo studio ha permesso di stabilire l’esistenza di una relazione tra il gene Atpif1 e la produzione dell’eme.

Tale relazione è stata studiata anche per la versione umana di Atpif1, evidenziando l’importanza di questo gene nella differenziazione delle cellule del sangue. Di conseguenza, l’assenza di Atpf1 contribuisce a determinare alcune particolari forme di anemia. E talvolta le conseguenze possono ripercuotersi anche sulle fabbriche energetiche delle nostre cellule, i mitocondri, sviluppando malattie dette mitocondropatiti.

L’identificazione di altri geni simili potrà permettere di comprendere più a fondo il processo di formazione delle cellule del sangue, e migliorare le terapie di trattamento di numerose malattie ereditarie.

Gianluca Dotti
Giornalista scientifico freelance. Sui social sono @undotti

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