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Le impronte della selezione naturale

681px-Complex_pedigree_networkRICERCA – “Ove tende questo vagar mio breve?” chiedeva pensoso alla Luna Giacomo Leopardi. Duecento anni dopo la scienza pare aver trovato una nuova possibile chiave di risposta grazie allo studio del nostro DNA. Secondo un team di ricercatori italiani infatti la selezione naturale lungo il suo cammino ha lasciato delle impronte nel nostro codice genetico, che ci possono aiutare a capire non solo l’evoluzione storica della nostra specie, ma anche il suo possibile destino evolutivo. 

Lo studio, pubblicato di recente su Plos Genetics, e nato dalla collaborazione tra l’Istituto Eugenio Medea, Fondazione Don Gnocchi, l’Università degli Studi di Milano e l’Università di Milano-Bicocca, ha analizzato le variazioni di alcune serie di proteine che hanno giocato un ruolo nel definirsi delle nostre risposte immunitarie, scoprendo che effettivamente le proteine che attivano le risposte immunitarie non solo sono state sottoposte nei millenni a pressione collettiva, data dalla costante lotta tra il nostro corpo e i bios che vogliono aggredirlo, ma che le stesse infezioni hanno agito come un setaccio”, consentendo di sopravvivere e riprodursi solo a chi si è meglio adattato geneticamente.

Comprendere i meccanismi attraverso cui ha agito la selezione naturale sul nostro patrimonio genetico significa dunque determinare quali varianti geniche sono passate attraverso il “setaccio”, cioè selezionate come migliori risposte per combattere le infezioni. 

“In realtà esiste anche un rovescio della medaglia” spiega Mario Clerici, immunologo presso l’università di Milano, tra i firmatari dello studio. “Alcuni alleli nel momento in cui viene attivata una risposta immunitaria ci difendono talmente bene che finiscono per aumentare la nostra  suscettibilità ad alcune malattie. Ci sono casi di patologie che sono conseguenze proprio delle nostre stesse risposte immunitarie, per esempio il morbo di Crohn, una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario aggredisce il tratto gastrointestinale provocandone l’infiammazione.”

Una tipologia di variazione genica prodotta dalla selezione naturale che si è rivelata molto utile è invece quella che riguarda il virus dell’HIV. “Ci sono soggetti immuni all’infezione da questo virus, che cioè non si infettano nemmeno attraverso rapporti non protetti con malati – spiega Clerici – e queste varianti geniche altro non sono che la conseguenza del lavoro della selezione naturale”.

Lo studio ha coinvolto esperti provenienti da quattro realtà milanesi. “La prima parte è stata molto complessa – prosegue Clerici – perché si è trattato di elaborare la parte biostatistica, cioè di programmazione al computer.” Qualche anno fa è stata infatti pubblicata la prima mappa del genoma umano e a partire da questa ci si è chiesti quale fosse la percentuale di varianti geniche nei diversi gruppi umani del pianeta. Il punto è stato quindi stabilire la frequenza allelica attesa e confrontarla con quella osservata all’interno di un campione significativo per capire quali varianti alleliche non corrispondevano. La seconda fase dell’esperimento ha visto invece il lavoro degli immunologi, che hanno analizzato dal punto di vista funzionale proprio le varianti alleliche per capire il comportamento delle proteine che sono più o meno presenti rispetto al risultato atteso. 

“I tempi effettivi dell’esperimento sono stati piuttosto rapidi – continua Clerici – dato che dall’idea ai primi risultati sono passati circa sei mesi, ma ciò è stato possibile solo perché dietro ci sono state numerose pubblicazioni negli ultimi 4-5 anni. 

Per quanto riguarda il futuro ci sono due aspetti su cui ci stiamo concentrando: da una parte la scoperta del gene MX2 in grado di ostacolare la replicazione dell’HIV, su cui sono già stati pubblicati un paio di studi; dall’altra la analisi della possibile influenza  dei cosiddetti ritmi circadiani sulla genetica delle popolazioni.” Si è scoperto infatti che il ritmo sonno-veglia ha giocato un ruolo fondamentale sul profilo genetico di popolazioni che vivono a latitudini differenti, e in luoghi con tanta o poca luce solare. “Da quest’ultimo punto di vista – conclude Clerici – le differenze riscontrate tra più di 50 popolazioni esaminate, tutte di tradizione stanziale e sparse per il mondo dai tropici alla Lapponia, sono state incredibili, tanto da farci concludere che anche l’esposizione solare ha senza dubbio condizionato l’evoluzione biologica dei popoli.”

Crediti immagine: Johnclark.pba, Wikimedia Commons

Cristina Da Rold
Giornalista freelance e consulente nell'ambito della comunicazione digitale. Soprattutto in rete e soprattutto data-driven. Lavoro per la maggior parte su temi legati a salute, sanità, epidemiologia con particolare attenzione ai determinanti sociali della salute, alla prevenzione e al mancato accesso alle cure. Dal 2015 sono consulente social media per l'Ufficio italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità. Il mio blog: www.cristinadarold.com Twitter: @CristinaDaRold

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