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Identificati i possibili geni della schizofrenia

3080247531_bf04a5cbe5_bRICERCA – Sono 108 le specifiche posizioni sui cromosomi che sembrano essere coinvolte nello sviluppo della schizofrenia. 108 “loci genetici” e 128 possibili geni. Questi i risultati di uno studio condotto dall’organizzazione internazionale Psychiatric Genomics Consortium e pubblicato su Nature. Uno sforzo enorme che ha visto la partecipazione di più di 150.000 soggetti.

La schizofrenia è una malattia psichiatrica piuttosto diffusa (circa l’1% della popolazione), caratterizzata da alterazioni del comportamento. Le cure, come farmaci antipsicotici e interventi psicoterapeutici, sono poche e solo parzialmente efficaci. Soprattutto, i farmaci disponibili sono gli stessi da decenni e c’è l’esigenza di trovare nuove vie. Trovarle però non è semplice perché poco si sa sulle cause della schizofrenia.

Da trent’anni si ipotizza che la genetica sia l’aspetto fondamentale, anche se esistono numerosi altri fattori, come quello psicologico o ambientale. I dati disponibili in effetti ci dicono che la probabilità dei casi di schizofrenia passa dall’1% al 13% se uno dei genitori è schizofrenico e raggiunge quasi il 50% se lo sono entrambi. In tutti gli studi finora svolti, però, non è stato possibile trovare differenze genetiche sufficientemente apprezzabili tra sani e pazienti. In altre parole, la mutazione di un singolo gene da sola non favorisce lo sviluppo della malattia, ma servono le mutazioni contemporanee di un discreto numero di geni. E questo solo per avere un aumento del rischio.

Per comprendere meglio le possibili origini genetiche della schizofrenia è stato condotto uno studio che ha coinvolto ricercatori da tutto il mondo, sotto la guida del Schizophrenia Working Group dello Psychiatric Genomics Consortium. Allo studio hanno partecipato circa 150.000 soggetti, dai quali è stato estratto il DNA. Di questi 37.000 erano pazienti affetti da schizofrenia, mentre 113.000 erano soggetti sani.
I ricercatori hanno confrontato questa grande mole di dati e hanno individuato 108 regioni specifiche sui cromosomi (loci genetici) che differiscono tra pazienti e individui sani. In queste zone, gran parte delle quali mai finora associate al disturbo, sono stati identificati 128 possibili geni, che potrebbe essere legati allo sviluppo della schizofrenia. I geni individuati sembrano essere connessi a varie funzioni cognitive, come la plasticità delle sinapsi o la codifica di proteine che aiutano la trasmissione di segnali cerebrali.Uno in particolare ha attirato l’attenzione degli scienziati: si chiama DRD2 ed è un gene che codifica per il recettore della dopamina, un neurotrasmettitore molto importante. L’interesse per questo gene non è causale: la dopamina, infatti, è uno dei bersagli principali dei farmaci antipsicotici attualmente sul mercato.

I risultati di questo studio sono preliminari e, per quanto confermino l’importanza del fattore genetico, non dicono l’ultima parola sulle cause della malattia. I geni individuati, infatti, sono tanti e della maggioranza non sono note le funzioni. Conoscere meglio questi geni, però, aiuterà a comprendere la malattia e trovare nuovi farmaci e terapie più efficaci di quelle attuali.

Pubblicato con licenza Creative Commons Attribuzione-Non opere derivate 2.5 Italia.   
Crediti immagine: Micah Baldwin, Flickr

Federico Baglioni
Biotecnologo curioso, musicista e appassionato di divulgazione scientifica. Ho frequentato un Master di giornalismo scientifico a Roma e partecipato come animatore ai vari festival scientifici. Scrivo su testate come LeScienze, Wired e Today, ho fatto parte della redazione di RAI Nautilus e faccio divulgazione scientifica in scuole, Università, musei e attraverso il movimento culturale Italia Unita Per La Scienza, del quale sono fondatore e coordinatore. Mi trovate anche sul blog Ritagli di Scienza, Facebook e Twitter @FedeBaglioni88

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