RICERCA – L’insorgere della demenza frontotemporale può essere predetta nei soggetti geneticamente predisposti per questa malattia. Secondo un gruppo di ricercatori dell’Università della California, infatti, negli individui dotati di una mutazione genetica responsabile della malattia si verifica un assottigliamento della retina, dovuto a una perdita di neuroni, che anticipa i primi segni cognitivi della demenza.
La demenza frontotemporale è la più comune causa di demenza nelle persone al di sotto dei sessant’anni e, in circa la metà dei casi, è associata con la presenza nel citoplasma cellulare di una proteina chiamata TDP-43, che di norma dovrebbe trovarsi nel nucleo.
La ricerca degli scienziati americani, i cui risultati sono stati pubblicati sul Journal of Experimental Medicine, si è mossa su due binari. Un primo studio è stato condotto su individui dotati di una mutazione nel gene Grn – che codifica per una proteina chiamata progranulina – responsabile di una forma famigliare di demenza frontotemporale caratterizzata dall’errata localizzazione di TDP-43. In questi individui i ricercatori hanno osservato una significativa riduzione dello spessore della retina rispetto a persone prive della mutazione. Tale assottigliamento si verificava prima della comparsa di un qualsiasi indizio cognitivo di demenza.
In una seconda serie di esperimenti, i ricercatori hanno studiato topi privati del gene che codifica per la progranulina, nei quali hanno riscontrato una degenerazione dei neuroni nella retina, a sua volta preceduta da una perdita della proteina TDP-43 nucleare. Questi due esperimenti hanno consentito di stabilire per la prima volta l’esistenza di una relazione fra neurodegenerazione, progranulina e TDP-43, sia nell’uomo sia nel topo. Inoltre, si è anche scoperta l’importanza di un’altra proteina, Ran; i ricercatori ne hanno aumentato il livello nei topi e hanno visto innalzarsi anche la quantità di TDP-43 presente nei nuclei dei loro neuroni, il che ha ridotto la degenerazione dei neuroni.
In conclusione, lo studio americano non solo ha svelato un importante meccanismo molecolare che coinvolge tre proteine ed è alla base di una forma diffusa di demenza frontotemporale, ma ha anche individuato un tratto – l’assottigliamento della retina – grazie al quale potrebbe essere possibile prevedere l’insorgenza della malattia prima che i suoi segni cognitivi si manifestino.
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