CRISPR: editing del genoma umano, a che punto siamo?

Da oggi fino alla fine dell'anno Oggiscienza racconterà le ricerche più importanti del 2015, votate tra tutte le scoperte scientifiche dell'anno dai lettori di Science

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SPECIALE DICEMBRE – La rivista Science l’ha inclusa tra le scoperte scientifiche più importanti dell’anno. Si chiama CRISPR ed è una tecnica di editing del genoma sviluppata qualche anno fa che proprio nel 2015 è entrata prepotentemente all’interno del dibattito etico intorno alla genetica. Attraverso questa tecnica gli scienziati sono riusciti a modificare il DNA di embrioni di animali creando, ad esempio nei laboratori cinesi, maialini Bama nani, capre con più pelo e massa muscolare e cani, due beagle, anch’essi più muscolosi.

La novità è che si tratta di modifiche che vengono trasmesse alle generazioni successive, figlie degli animali modificati. Si parla in questo caso di editing della linea germinale, intendendo modificazioni genetiche che diventano ereditabili. Una questione etica tutt’altro che secondaria, che ci riporta ai dibattiti nel campo dell’eugenetica, riassumibili nel concetto “è accettabile pensare a tecniche per la modifica del genoma nel caso degli essere umani?”. La tecnica CRISPR/Cas9 (OggiScienza aveva parlato qualche mese fa) è al momento considerata la migliore per eseguire questo tipo di editing, la più precisa e quella con un costo minore.

Non tutti però sono d’accordo sul fatto che siamo abbastanza avanti da pensare di poter implementare a breve termine queste ricerche anche sull’essere umano, etica a parte. Solo qualche mese fa, un gruppo di ricercatori che si occupa proprio di terapia genica pubblicava su Nature la richiesta di una moratoria internazionale per l’uso di queste tecniche, CRISPR/Cas9 compresa. La motivazione addotta dagli scienziati fra cui Edward Lanphier, presidente dell’Alliance for Regenerative Medicine, è che non ne sapremmo ancora abbastanza dei rischi di questi metodi, e che dunque sarebbe più opportuno aspettare e proseguire con le ricerche in laboratorio prima di pensare alla sperimentazione clinica.

Ad aprile infatti, sempre in Cina, alcuni ricercatori avevano utilizzato CRISPR/Cas9 per modificare il gene della beta talassemia (una malattia del sangue potenzialmente mortale) all’interno di 86 embrioni umani, riuscendo a intervenire con successo solo nel 30% dei casi. Un risultato tutt’altro che promettente che ha smosso la comunità scientifica internazionale, sia per i limiti della tecnica di editing che per la pressante questione etica.

Non stupisce che la questione etica sia così spinosa. Proprio qualche giorno fa si è concluso a Washington il vertice internazionale sull’editing genetico, che ha ribadito i confini di questo tipo di ricerche, anticipando la pubblicazione di precise linee guida entro il 2016. La questione non è semplice da dirimere. Alla domanda se sia giusto eticamente intervenire a nostro piacimento, modificando caratteri a livello di DNA che poi verranno ereditati nelle generazioni successive, si aggiunge un’altra questione:  la possibilità di agire geneticamente per eliminare alcune patologie gravi. Insomma, una forma di prevenzione.

Per il momento dobbiamo fermarci alla ricerca in laboratorio. Tradotto: nessun esperimento sull’essere umano, anche se l’obiettivo finale di questo tipo di ricerche rimane, sulla carta, quello. Certo – precisano gli esperti riuniti a Washington – sarebbe irresponsabile procedere nella direzione di un uso clinico dell’editing germinale fino a quando i problemi di sicurezza e di efficacia non saranno risolti, basandosi su una comprensione profonda dei rischi e dei benefici e delle alternative e fino a che non vi sarà un ampio consenso sull’appropriatezza di queste applicazioni.

“It would be irresponsible to proceed with any clinical use of germ line editing unless and until (i) the relevant safety and efficacy issues have been resolved, based on appropriate understanding and balancing of risks, potential benefits and alternatives, and (ii) there is broad societal consensus about the appropriateness of the proposed application.”

Per questo è necessario – concludono da Washington – che si crei un forum internazionale permanente per discutere sulla questione mano a mano che la ricerca scientifica procede. Una richiesta rivolta alle Accademie Nazionali, fra le quali la Chinese Academy of Sciences.

@CristinaDaRold

Leggi anche: La tecnica CRISPR/Cas9 e l’eugenetica

Pubblicato con licenza Creative Commons Attribuzione-Non opere derivate 2.5 Italia.   
Crediti immagine: DNA lab, Flickr

Informazioni su Cristina Da Rold (404 Articles)
Freelance (data) journalist and scientific communicator

2 Commenti su CRISPR: editing del genoma umano, a che punto siamo?

  1. Cristina Da Rold // 17 dicembre 2015 alle 11:05 // Rispondi

    L’ha ribloggato su Cristina Da Rold.

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