lunedì, Maggio 27, 2019
VITE PAZIENTI

Un lungo saluto: vivere la malattia mitocondriale di un figlio

La storia di Pina e del lungo saluto al suo Francesco. La storia della nascita dell'Associazione Mitocon per stare accanto ai tanti che ancora soffrono.

“Mi sono chiesta spesso se avrei pensato a un altro figlio sapendo che poteva nascere con la stessa malattia incurabile di Francesco. La vita ha fatto sì che il problema non si ponesse, perché quando mio figlio ha ricevuto la sua diagnosi definitiva nel frattempo ero già diventata mamma di una bimba che aveva allora un anno e mezzo, e che fortunatamente non ha la mutazione genetica che origina la malattia mitocondriale.

Alla fine penso che no, non avrei rischiato consapevolmente, perché anche se sono passati nove anni da quando mio figlio è mancato, io un senso di quello che è capitato non lo trovo. Eventualmente sento di avere un compito: fare qualcosa per gli altri, cosa che ho messo in atto attraverso l’associazione Mitocon che ho contribuito a creare  nel 2007. Ma nessuna ragione, solo una sofferenza atroce e una vita che non è vita. Io non lo so come ho fatto a vivere quegli anni senza capitolare, facendo notti e giorni di fila senza dormire per l’ossessione di addormentarmi e non sentire il suono del saturimetro. Non so dove ho trovato quella forza.”

La storia che mi racconta Pina è dolorosa da ascoltare. La sua famiglia è stata relativamente fortunata, perché ha potuto gestire la malattia di suo figlio in una realtà cittadina come Padova, che prevede oltre a un qualificato centro di clinica neurologica pediatrica, anche – eccezione in Italia – un Hospice pediatrico. Ma la realtà per molte famiglie che si trovano a gestire il macigno di una diagnosi per la quale non c’è speranza è anche peggiore. In molti casi la malattia mette in crisi un intero sistema familiare, che non è detto che riesca a far fronte a tutto con i pochi soldi dell’indennità della legge 104 e con le numerose competenze richieste per assistere pazienti affetti da queste patologie.

Cos’è la malattia mitocondriale

Sì, al plurale, perchè siamo di fronte a manifestazioni cliniche, a decorsi, ad esordi, ad evoluzioni, ad esiti, diversi, enormemente diversi a seconda dei casi. Essere malato mitocondriale non vuol dire essere di fronte ad una mutazione, ma a numerose mutazioni, ognuna diversa dall’altra le cui conseguenze variano capricciosamente da caso a caso. Siamo comunque di fronte a malati bisognosi di tanta assistenza e spesso, l’assistenza domiciliare va pagata, così come gli ausili che diventano anno dopo anno sempre di più.

Quello del fine vita è un tema di cui si parla sempre poco, e in ambito pediatrico è forse addirittura un tabù. Eppure sono molti i bambini che ancora non ce la fanno, e nel caso delle malattie mitocondriali l’esito purtroppo è quasi sempre infausto. Non ci sono cure, non ci sono farmaci che rallentano la progressione della malattia. Solo integratori, palliativi, per gestire i sintomi del deperimento.

Siamo nel 2004, Francesco ha sette anni ed è una bambino sano e dinamico come tutti gli altri. Una notte ha una crisi epilettica, e Pina e il marito lo portano al Pronto Soccorso. L’esame del liquor rivela valori di lattato molto elevato e da subito i medici sospettano possa trattarsi di un problema mitocondriale ma servono analisi più approfondite perché la diagnosi definitiva di una malattia mitocondriale non è semplice. È necessaria una biopsia muscolare ed è necessario riscontrare nei tessuti tracce della mutazione genetica che origina il malfunzionamento del mitocondrio.

All’inizio però, nel caso di Francesco, non trovano nessuna mutazione, ma Pina vuole un altro riscontro e decide di portare il figlio in un centro in un’altra città di un’altra regione. Non è facile richiedere i campioni di materiale per portarli ad analizzare in un altro centro perché, soprattutto in quegli anni, la comunicazione fra i centri è farraginosa. E intanto il tempo passa.

Le successive analisi confermano: si tratta di una malattia mitocondriale, e in più la mutazione rilevata è fra quelle sconosciute. Pina non sa dove sbattere la testa: non c’è cura – le dicono – per questi bambini: la strada è a senso unico. Non dorme: di giorno lavora e di notte naviga online per trovare appigli, informazioni, trial clinici, esperti anche all’estero. Viene a sapere che in America esiste una fondazione per questi malati e prende contatti. Intanto grazie anche all’aiuto di Telethon, prende contatti con altri specialisti e, grazie alla rete, trova altre famiglie che come lei, barcolano nel buio e affrontano nella più totale solitudine e disperazione, ad armi impari, un nemico feroce e sconosciuto. Insieme danno vita all’associazione Mitocon, che inizialmente coinvolge quattro famiglie, mentre oggi conta più di mille pazienti solo in Italia.

Una vita sempre più difficile

Per Francesco intanto la vita diventa sempre più difficile. I mitocondri sono gli organelli che producono l’energia che serve alle nostre cellule per funzionare. Se difettati cominciano a non fornire abbastanza energia e divorano quelli ancora funzionali innescando un meccanismo di graduale peggioramento organico: si diventa piano piano più deboli, a partire dagli organi che consumano più energia come il cervello, il cuore e i muscoli. A mano a mano che passa il tempo impercettibilmente non parli più, non vedi più, non riesci più a ingoiare, ad espletare i bisogni primari e infine perdi la capacità di intendere e di volere. Te ne vai lentamente, e quando il corpo abbandona la vita in realtà la persona se ne è già andata da tempo.

“A un certo punto ha smesso di parlarmi, ma muoveva le mani e io lo capivo. Poi anche la mano ha cominciato a non muoversi più, ma stringendogliela io sentivo che comprendeva le mie parole perché mi parlava con gli occhi. finché non mi ha vista più. Il filo che tiene vivo il legame comunicativo fra me e lui si assottigliava, ed era diventato ormai invisibile, poteva rompersi da un momento all’altro”.

Mi racconta che sa di una coppia che dopo aver vissuto tutto questo, aveva deciso di avere un altro figlio, ma solo a patto che potessero sapere con certezza che il figlio non avesse la mutazione del fratello, cioè ricorrendo alla fecondazione in vitro. In Italia non è possibile per legge, e quindi si sono recati all’estero. Come tanti altri. Purtroppo infatti le malattie mitocondriali non sono riscontrabili attraverso lo screening prenatale, perché servono analisi con biopsia.

Cosa propone il sistema sanitario nazionale?

Dal punto di vista legislativo, i pazienti hanno diritto alla Legge 104, che offre un’indennità di accompagnamento di poche centinaia di euro al mese per far fronte alle spese, ma – mi racconta Pina – questi soldi non bastano mai. Le carrozzine vanno cambiate più rapidamente di quanto preveda il sistema sanitario, e anche gli integratori o i farmaci che possono servire per alleviare i dolori di questi bambini non sono passati in egual misura e modalità in tutte le regioni. I cosiddetti LEA (livelli essenziali di assistenza) non sono uguali per tutti.

“Io a Francesco davo il Q10, che in Veneto era dato gratuitamente, mentre in altre regioni so che non è così. Lo stesso vale per le vitamine, l’Omega 3, la carnitina, e poi i clisteri, necessari per facilitare le evacuazioni che non riescono a gestire in autonomia per via dell’assenza di controllo dei muscoli.”

Ma il problema più grande è l’assistenza domiciliare, che è sempre più necessaria ma che costa molto per una famiglia , in termini sia economici che organizzativi. Diventa sempre più difficile conciliare il lavoro con la gestione di un paziente così grave e spesso si è costretti, ove possibile, a prendere lunghe aspettative dal lavoro e ad organizzarsi al meglio nella propria casa, che diventa un ospedale. I genitori diventano a loro volta infermieri, perché ogni giorno ci sono nuove difficoltà: un giorno problemi a urinare, un altro giorno a defecare, un altro si blocca il sondino naso-gastrico, un altro la pompa per l’erogazione del cibo liquido, e così discorrendo in una lista che sarebbe troppo lunga per essere qui elencata. Ogni problema richiede ausili nuovi, farmaci, prodotti… e l’assegno e i tempi concessi della 104 non bastano mai.

Infine non dobbiamo dimenticare che spesso nelle famiglie ci sono anche altri figli, che vivono per anni situazioni drammatiche. “Mia figlia da piccola ha visto il fratello aggravarsi sempre di più, ha visto sua mamma e suo papà correre in ospedale, disperati dal pianto, assenti per lungo tempo da casa perché trasferiti, insieme al fratello, in una stanza dell’ospedale, e alla fine ha visto Francesco morire. Non c’è nessun supporto per questi bambini, che invece ne avrebbero bisogno. E non c’è alcun supporto psicologico per noi famiglie che viviamo una vita che non è vita, sconosciuta spesso a chi non la vive”.

La rete creata dall’associazione Mitocon, è utile proprio a questo.

“Avrei potuto, nel tempo, chiudere con questi argomenti. Spesso mi sono detta che farmi carico del dolore degli altri, metteva nuovamente il dito nella piaga dolorosissima e mai sanata del mio dolore e invece ho capito che forse questo è l’unico senso che la mia vicenda personale: quello di dare voce anche al dolore degli altri, condividerlo perché possa essere urlato, ascoltato e, se possibile, evitato. Le famiglie chiedono ricerca, cure e aiuti concreti. E io resterò accanto a loro finché ne sarò capace. Lo devo a Francesco”.


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Cristina Da Rold
Giornalista freelance e consulente nell'ambito della comunicazione digitale. Soprattutto in rete e soprattutto data-driven. Lavoro per la maggior parte su temi legati a salute, sanità, epidemiologia con particolare attenzione ai determinanti sociali della salute, alla prevenzione e al mancato accesso alle cure. Dal 2015 sono consulente social media per l'Ufficio italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità.

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