Rachele, pilota di auto da corsa con la fibrosi cistica

Me lo ripete diverse volte, Rachele Somaschini, di essere stata fortunata. Fortunata a nascere a Milano, nel 1994, in una famiglia che ha saputo trovare il modo di farla convivere con la malattia senza che lei percepisse alcuna privazione o alcun timore di vivere per tutta l’infanzia. Fortunata perché una tra le due mutazioni genetiche ereditate è meno severa e sembra aver mitigato il decorso della fibrosi cistica. Ci sono persone malate che anche con la migliore assistenza medica e fisioterapica, con il migliore supporto familiare, scolastico e la giovane età, non vivono una quotidianità serena.

Rachele è un’atleta: oggi ha 25 anni e da quattro corre in macchina, sport in cui si è subito rivelata una campionessa. Uno sport che a qualsiasi altra persona solo a guardarlo toglie il fiato, mentre a Rachele il fiato lo dona.

“Lo sport è oggi ed è sempre stato centrale nella mia vita. Con mio padre, da sempre appassionato ed ex pilota, ho esordito a soli 19 anni in una gara storica e una volta salita non sono più voluta scendere dall’auto, con mia madre che per poco non sveniva dall’ansia!”. Rachele è stata fortunata perché è nata dopo l’approvazione della legge 104 del 1992, che fra le altre cose ha reso obbligatorio lo screening neonatale direttamente nell’ospedale di nascita. Grazie allo screening, i medici hanno potuto da subito ipotizzare la malattia di cui, a un mese dalla nascita con il test del sudore, è stata confermata la diagnosi. Una caratteristica della malattia è proprio il sudore, molto più salato di quello delle persone sane. Un proverbio tedesco del XVII secolo recitava «Morirà presto il bambino, la cui fronte sa di sale».

Lo screening neonatale è un test non invasivo eseguito entro 72 ore dalla nascita. Viene prelevata una goccia di sangue dal tallone del neonato. Fino a tre anni fa, molte regioni non lo prevedevano. Solo nel 2016 è stato varato lo Screening Neonatale Esteso, che coinvolge tutte le regioni italiane ed è in grado di diagnosticare oltre 40 malattie metaboliche. A oggi, però, non tutti i bambini in Italia hanno davvero questo diritto. Il primo report sullo stato di attuazione della Legge, pubblicato nel novembre 2018 dall’Istituto Superiore di Sanità, ha rivelato che l’85% delle Regioni ha avviato programma, ma solo il 38% ha attivato i centri di coordinamento”. Sono in ritardo Abruzzo, Basilicata e Calabria.

Avere la fibrosi cistica oggi

La fibrosi cistica è oggi la malattia genetica rara più diffusa. È dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (le mutazioni possibili sono oltre 2500), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questa patologia non colpisce solo le vie respiratore ma anche l’apparato digerente, in particolare pancreas e intestino. Il muco può impedire inoltre che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, rendendo difficile la digestione e l’assimilazione dei cibi. Circa 10 bambini su 100 colpiti da fibrosi cistica nascono con l’intestino ostruito dal muco, ileo da meconio, situazione che richiede un intervento chirurgico immediato.

La giornata di una persona con fibrosi cistica non è come quella di una persona sana. “Mi sveglio sempre due ore prima rispetto a qualsiasi appuntamento, per una seduta di fisioterapia respiratoria, poi a pranzo devo fare un areosol per fluidificare il muco e un’altra fisioterapia prima di andare a letto sempre preceduta da un broncodilatatore. Oggi per fortuna esistono gli spray che dilatano in pochi secondi, ma quando ero più piccola dovevo fare almeno mezz’ora di areosol anche la sera. Poi ci sono i farmaci, e gli antibiotici da assumere ogni giorno”. Se un malato di fibrosi cistica acquisisce un batterio, le conseguenze possono essere molto severe, e ogni riacutizzazione può significare degenerazione irreversibile. Ogni batterio non eradicato con l’antibiotico tende a cronicizzare.

“Si tratta di antibiotici molto costosi, ma per fortuna passati dal Sistema Sanitario Nazionale, anche se spesso ci sono ritardi nelle consegne, e c’è il rischio di qualche giorno di mancata copertura, non tanto a Milano dove vivo io ma in aree più periferiche” continua Rachele. Si è fragili, soprattutto se non si seguono con estrema precisione le cure, che prevedono anche cinque ore al giorno di fisioterapia.

Rachele ha un’energia pazzesca quando parla, sembra in corsa e ti trasmette distintamente questa sua determinazione. Mi racconta che in realtà solo alle scuole medie, per caso, ha saputo di avere la fibrosi cistica. “Da bambina pensavo che tutti i bambini dovessero fare le terapie come me, non mi ero mai posta il problema e i miei genitori rendevano tutto normale, senza dare troppo peso alla cosa. Crescendo mi rendevo conto che c’erano dei problemi, per esempio per andare dalle amichette a dormire, ma la soluzione era sempre invitare loro a casa nostra. Non mi sono mai privata di nulla, una soluzione si è sempre cercata.

Dare un nome alle cose

Ovviamente quando sono diventata più grande ho iniziato a vivere con più difficoltà il non poter partecipare a tutte le gite scolastiche, ma i miei genitori mi dicevano che avevo dei problemi ed era meglio così. Ho chiamato la mia condizione Fibrosi Cistica per la prima volta solo alle scuole medie, quando sul libro di scienze ho letto i sintomi della malattia e ho notato che corrispondevano ai miei. Quel giorno ho letto anche che tanti ragazzi non raggiungevano l’età adulta.”

È corsa a casa quel pomeriggio, spaventata, arrabbiata. “I miei genitori mi hanno capita, e mi hanno spiegato bene che i decenni passati le cose erano molto peggiori per i malati, e che nessuno, nemmeno i medici riescono a prevedere il decorso di ogni paziente, tante le variabili, ma che in generale seguendo bene tutte le cure si può fare una vita normale”.

La scuola purtroppo è stata in alcuni casi poco comprensiva. Come già mi hanno raccontato altri amici di Vite Pazienti, molti insegnanti non se la sentono di prendersi la responsabilità di aiutare il bambino nell’assunzione dei farmaci durante l’orario scolastico e non c’è conoscenza rispetto alle reali condizioni dei malati. “A me per esempio i professori hanno dato un debito formativo da colmare in estate dopo che i miei genitori dissero loro che avrei dovuto subire un ricovero importante per un mese e che sarebbe stato complesso per me studiare. La risposta fu che potevo evitare il debito solo se mi davo da fare con lavori socialmente utili come lavorare in discarica o con i malati in ospedale. È evidente che un malato di fibrosi cistica queste cose non le può fare, perché sono entrambi contesti molto rischiosi per la nostra salute”. In pochi si sono sentiti in dovere di approfondire e capire.

Nonostante sia la prima malattia genetica in Italia (c’è un portatore sano ogni 20-25 persone, e un bambino malato ogni 2500 nati) le persone sanno troppo poco della malattia. C’è ancora molto bisogno di informazione, aspetto centrale anche della sua attività sportiva. Rachele ha ideato infatti l’iniziativa #CorrerePerUnRespiro per sensibilizzare sull’importanza della ricerca, nei paddock, sui campi gara e durante gli eventi, grazie alla quale sono stati raccolti oltre 110.000 Euro per la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Onlus.

Il prossimo rally dove si può incontrare Rachele sarà il 19-29 luglio a Roma, mentre a fine anno ci sarà un evento dove chi lo desidera, a fronte di una donazione importante a favore della fondazione, avrà la possibilità di salire in auto con Rachele per un giro ad alta velocità!

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