Genetica umana: c’è qualcosa che non va

0090_anevrisme_aorte_abdominaleUno studio pubblicato da un gruppo di ricercatori dell’Università di Montréal sulla rivista Human Mutation mette in discussione uno dei postulati della genetica umana: che il DNA contenuto nel sangue e nei diversi tipi di tessuto sia identico.

Dato che non è agevole prelevare tessuti malati da pazienti in vita, tranne che nei casi di tumore, i test genetici vengono normalmente effettuati su cellule sanguigne. Quindi, se ad esempio si cerca un particolare gene, per determinare se sia coinvolto in una patologia, si va a cercarlo nel sangue. Ma cosa succede se il tessuto malato e il sangue non corrispondono esattamente, dal punto di vista genetico?
E’ quello che hanno scoperto i ricercatori, che stavano indagando sulla componente genetica dell’aneurisma aortico addominale (AAA). I ricercatori hanno trovato una variante del gene BAK1, che sembrerebbe coinvolto nella malattia, solo nel DNA delle cellule dei tessuti malati, ma non in quelle sanguigne degli stessi individui.  Quel che è peggio, hanno trovato quella variante anche negli stessi  tessuti di alcuni individui sani.
«Nel caso delle malattie multifattoriali diverse dai tumori noi non possiamo normalmente che studiare il sangue.» ha spiegato il dott. Gottlieb, leader del gruppo di ricerca,  al Nouvel Observateur. «Tradizionalmente, trovando un certo fattore di rischio nel sangue, abbiamo sempre presunto che gli stessi processi avvenissero anche in altri tessuti. Ma questa assunzione sembrerebbe sbagliata».
Se fosse davvero così, molti degli studi sui rischi genetici andrebbero riconsiderati.

1 Commento

  1. forse non ho capito bene ma i polimorfismi genetici sono noti da tantissimo tempo! la novità sta nel fatto che finalmente si tiene conto dell’estrema complessità dell’espressione genica per cui la vecchia e semplicistica equazione gene mutato = patologia o tumore non è più valida.
    la mutazione “neutrale” esiste!!! e non esiste “il” gene del tumore X” ma “un” gene del tumore X.
    Visto che l’interazione ambientale può produrre effetti indesiderati puntiamo l’indice su questo!!
    Elena

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