Individuate e studiate le alterazioni delle connessioni cerebrali tipiche dei disturbi dello spettro autistico

RICERCA – Indagare specifiche alterazioni del dna connesse ai Disturbi dello spettro autistico, per comprendere come queste influiscano sulla regolare funzione cerebrale, alterandola o compromettendola. È l’obiettivo di ricerca raggiunto con successo dal team di scienziati dell’Istituto italiano di Tecnologia di Rovereto e dell’Università di Pisa, e illustrato sulla rivista Brain.

“Un traguardo che apre nuove frontiere nelle comprensione dell’origine di tali disturbi e che vede nella genetica una vera e propria chiave interpretativa”, spiega Alessandro Gozzi dell’IIT di Rovereto, a capo del team di ricerca insieme a Massimo Pasqualetti, professore del Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa. “Quando parliamo di disturbi dello spettro autistico ci riferiamo a una serie di disturbi di natura eterogenea che, tuttavia, come dimostrato da molti studi, hanno una base fortemente genetica. Con questa ricerca proponiamo un nuovo approccio che prevede di usare mutazioni genetiche singole associate ai disturbi come tessere di un puzzle: al momento sono alla rinfusa ma, comparandone gli effetti, ci auguriamo di poter capire quanti e quali tipi di autismo esistano”.

Lo studio, avviato quattro anni fa, è finanziato dalla fondazione statunitense Simons Foundation for Autism Research Initiative (www.sfari.org), che seleziona e premia le ricerche più innovative nel campo dell’autismo a livello mondiale.

In una prima fase di ricerca il team di scienziati ha misurato la funzione cerebrale di 30 bambini con disturbi dello spettro autistico, analizzando le scansioni cerebrali in 3D dei piccoli pazienti ottenute tramite risonanza magnetica funzionale. I bambini, già coinvolti in uno studio statunitense, sono tutti portatori della stessa mutazione genetica nota come delezione 16p11.2. Lo studio ha permesso ai ricercatori di identificare alterazioni cruciali presenti all’interno della corteccia prefrontale dei bambini, tali da impedire all’area di interagire in modo efficace con il resto del cervello generando sintomi tipici dell’autismo quali il ridotto interesse a instaurare relazioni sociali e problemi nella comunicazione.

In una seconda fase, continua Gozzi, “i ricercatori hanno traslato la ricerca su organismi modello – in questo caso, i topi – nei quali è stata riprodotta la mutazione 16p11.2”. Dopo aver individuato, sempre tramite tecniche di neuroimaging, gli stessi deficit della corteccia prefrontale presenti nei bambini, gli scienziati hanno potuto esaminare le connessioni neuronali dei topi a livello neuroanatomico fine, per cercare di individuare anomalie strutturali potenzialmente all’origine dei difetti di connettività cerebrale, riconducibili allo specifico disturbo dello spettro autistico riscontrato nei bambini portatori della delezione 16p11.2.

“Stiamo imparando a tramutare il dna e le sue alterazioni in eventi comprensibili che hanno uno specifico meccanismo molecolare e neurobiologico. È un grande passo avanti nella ricerca sui disturbi dello spettro autistico”, specifica lo scienziato. “Purtroppo siamo ancora lontani dal correggere queste alterazioni. In futuro si tenterà di individuare trattamenti farmacologici o riabilitativi in grado di ripristinare le specifiche aree disfunzionali ma ad oggi è prematuro pensare a un percorso terapeutico”. Intanto la ricerca non si ferma. “Ci siamo focalizzati sullo studio della delezione 16p11.2 anche perché è una delle alterazioni più associate all’autismo. Il nostro obiettivo futuro è studiare nuove mutazioni. Al momento stiamo analizzando il gene SHANK3, la cui delezione è legata alla Sindrome di Phelan-McDermid. Lo scopo finale è ricreare mutazione per mutazione l’eterogeneità dell’autismo, ovvero realizzare una mappatura genetica in termini, però, di funzione cerebrale”.

Oltre all’IIT e all’Università di Pisa hanno partecipato allo studio le Università di Torino e Verona, il Laboratorio europeo di biologia molecolare a Monterotondo, il Consiglio Nazionale delle Ricerche di Catanzaro e il S. Anna Institute and Research in Advanced Neuro-Rehabilitation a Crotone.

Ascolta l’intervista ad Alessandro Gozzi:

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