Una metodologia innovativa migliora le nostre conoscenza sulle basi genetiche del colore delle iridi
Una delle prime curiosità di ogni futuro genitore è il colore degli occhi del nascituro. Due individui con gli occhi chiari si aspettano (con buona probabilità, ma non certezza) di avere un bambino con gli occhi altrettanto chiari, ma due genitori con gli occhi scuri, o assortiti, cosa si devono aspettare? La genetica ci dice che il colore delle iridi è un carattere poligenico, determinato cioè dall’azione combinata di diversi alleli. Finora ne sono stati isolati 7, ma con una nuova tecnica un team internazionale di genetisti ne ha individuati altri tre.
Il segreto del nuovo studio (che mette a punto una metodologia innovativa che potrà essere usata anche su altri caratteri) è quello di trattare la dimensione “colore” in maniera continua e non discreta come si era fatto fino ad oggi. Gli scienziati fino a ora infatti avevano diviso il colore nel tre macrocategorie, blu, verde e marrone, indagandone le relazioni con alcuni geni. I modelli per prevedere il colore degli occhi basati su questa tecnica si sono però rivelati piuttosto imprecisi.
L’ereditarietà del colore delle iridi segue uno schema non strettamente mendeliano, anche se il carattere “blu” è in genere recessivo. A caratterizzare il fenotipo (il colore effettivo) contribuiscono (in base a quanto di sa dagli studi) certamente sette geni, ma quello che si chiedevano Fan Liu, dell’Università Erasmus di Rotterdam, era come collegare questa complessità genetica alla semplicità della scala categorica su tre punti utilizzata normalmente.
Il team ha deciso di sperimentare un continuum fenomenologico più complesso, utilizzando le foto (associate al profilo genetico del proprietario) ad alta definizione delle iridi di 5.951 individui (tutti cittadini della città di Rotterdam). Il colore è stato classificato lungo due categorie: tinta (H, quello che in inglese viene definito hue, la “nuance” dal blu al marrone) e saturazione (S, quanto è “pieno” il colore, in pratica quanto è chiaro o scuro). Le due dimensioni vengono rappresentate in maniera continua.
I ricercatori hanno subito osservato un’alta correlazione fra H e S (r=- 0,77, dove il massimo di correlazione in valore assoluto è 1) che indica che più un’iride si posiziona verso il marrone sulla scala H, più è scura. Lo studio ha anche isolato tre nuovi geni associati al colore, che vanno ad aggiungersi ai sette precedenti. In base alla loro osservazioni Liu e colleghi ritengono che le due dimensioni H e S abbiano basi biologiche separate, e siano perciò controllate da set di geni diversi.
La metodologia usata da Liu e colleghi ha mostrato di poter prevedere (partendo da quanto si sa dei geni) il colore degli occhi con un’accuratezza fra l 49% e il 56%, il valore più alto finora raggiunto nella previsione genomica di tratti umani complessi e quantitativi.
