Un gruppo di scienziati italiani, guidati da Giuliana Ferrari dell’Istituto di Terapia Genica del San Raffaele Telethon di Milano, ha completato con successo i test preclinici per una nuova terapia genica per il trattamento della beta-talassemia, una grave forma di anemia.
La beta-talassemia è una malattia particolarmente frequente nei paesi del Mediterraneo del Medio oriente e dell’Asia, causata dall’incapacità di produrre la fl-globina una componente dell’emoglobina nel sangue, la proteina che ha l’importante funzione di trasportare l’ossigeno nel corpo. La mancanza di fl-globina provoca una grave anemia che danneggia i principali organi del corpo e può essere mortale.
Oggi viene trattata con trasfusioni continue di sangue accompagnate da un trattamento per eliminare il ferro in eccesso che può essere fatale. In alternativa c’è il trapianto di midollo che però può essere praticato a meno del 25% dei pazienti.
Con la terapia genica messa a punto a Milano, grazie al trapianto di cellule staminali, viene ristabilita la capacità del corpo di produrre correttamente emoglobina, e debellare quindi la malattia in modo definitivo.
I ricercatori hanno estratto delle cellule dal midollo spinale dei pazienti e, utilizzando un vettore chiamato GLOBE, hanno inserito al loro intero il gene sano in grado di produrre la fl-globina. Le cellule modificate geneticamente sono state poi reintrodotte nel corpo del paziente con iniezioni endovenose. Il test ha dimostrato che con la terapia genica è possibile ripristinare la capacità di produrre emoglobina nel modo corretto senza avere nessun effetto sul funzionamento biologico delle cellule né rischi per il genoma nel suo complesso.
La ricerca è pubblicata su EMBO Molecular Medicine (DOI:10.1002/emmm.201000086).
