SCOPERTEULISSE

Capelli biondi o bruni? Questione di (un) nucleotide

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SCOPERTE – Tra gli oltre tre miliardi di lettere, chiamate nucleotidi, che scrivono il genoma umano sembra ce ne sia una, in particolare, in grado di influenzare il colore dei nostri capelli. Lo ha scoperto un gruppo di ricercatori della Stanford University School of Medicine, impegnato a capire i meccanismi genetici e molecolari alla base dello sviluppo di alcuni tratti fisici esteriori, come il colore dei capelli o la pigmentazione della pelle, negli esseri umani e nei pesci.

I risultati della ricerca, pubblicati su Nature Genetics, mostrano come il colore dei nostri capelli sia regolato dalla “quantità” di espressione del gene KITLG, un gene fondamentale nello sviluppo embrionale e nella divisione delle cellule staminali. Il livello di espressione di questo gene nei follicoli piliferi del cuoio capelluto determina se i nostri capelli saranno biondi o bruni. E a regolare l’attività di KITLG in questo specifico comparto del nostro organismo è una singola base di DNA, posta nel cromosoma 12, ben 350.000 nucleotidi a monte del gene in questione. Si tratta di una regione importante, definita appunto “regolatoria”, che decide se e quanto un gene verrà attivato. È proprio la natura di questo singolo nucleotide (adenosina piuttosto che guanina) a determinare quanto KITLG sarà espresso nel nostro cuoio capelluto e, di conseguenza, a decidere se i capelli saranno biondi o bruni.

“Abbiamo visto che questa regione esercita un controllo specifico su dove e quanto il gene KITLG viene espresso – spiega David Kingsley, tra gli autori dello studio- in questo caso regola il colore dei capelli. In altre situazioni, forse sotto l’influenza di altre regioni di controllo, regola la divisione delle cellule staminali”.

La stessa mutazione, da guanina a adenosina, in quella specifica zona del genoma era già stata associata al fenotipo tipico dell’Europa settentrionale in studi genetici precedenti. Inoltre, a ulteriore conferma della loro scoperta, il gruppo americano ha introdotto la mutazione in un gruppo di topi, notando un significativo schiarimento nel colore del pelo.

“Considerando che questo singolo nucleotide varia l’espressione di KITLG solo del 20%, è difficile credere che possa avere un tale effetto nel colore dei capelli. Per questo ci siamo serviti di modelli animali costruiti con molta attenzione, che ci hanno confermato che una piccolissima differenza è sufficiente per modificare questo nostro tratto esteriore, così evidente”, conclude Kingsley.

 Crediti immagine: jedydjah, Flickr

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3 Commenti

  1. Me lo sono chiesta anch’io. In realtà si trovano paper dove parlano di addirittura 45 polimorfismi di singoli nucleotidi, distribuiti in 12 geni diversi, che contribuiscono a determinare il fenotipo dei capelli (e quindi di tutte le sfumature di colore). Questo singolo nucleotide di cui parlano in questo studio sembra contribuire allo switch bruno/biondo, ma il discorso “capelli” è regolato da molti altri fronti genetici.

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