CRONACA – Il tema delle malattie rare è una questione che interessa tutti. Non è solamente terapia, assistenza, ma anche e soprattutto un modo per intendere la ricerca scientifica, una questione politica, di gestione della cosa pubblica.
Questo fondamentalmente il leitmotiv che ha portato il 20 giugno scorso all’Evento pubblico tenutosi a Roma di Determinazione Rara, un’iniziativa co-finanziata dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e da UNIAMO F.I.M.R. Onlus – che ha promosso un modello formativo interattivo, tra ricercatori, istituzioni di ricerca e associazioni di pazienti, al fine di comprendere i processi di sviluppo e i requisiti di buona pratica della ricerca sul tema delle malattie rare. In particolare, l’iniziativa ha prodotto una “cassetta per gli attrezzi” e un glossario, per comprendere quali siano i diritti esigibili e la buona pratica della ricerca e soprattutto per sperimentarsi parte attiva dei processi stessi e riconoscere le potenzialità di fare sistema in questo settore. Gli attori coinvolti sono, oltre al Ministero della Salute e all’ISS, il Centro Nazionale Malattie Rare, AIFA, BBMRI ERIC-IT, EUCERD, la Fondazione Telethon, Assobiotech, Agenas e Farmindustria.
“Il punto di partenza della nostra iniziativa è la presa d’atto che le frontiere della ricerca e della cura avanzate, con i nuovi scenari etici-normativi e le prospettive di salute che aprono, sono frontiere in cui i malati rari, per la loro stessa complessità e vulnerabilità, coprono un ruolo pionieristico. La partecipazione del cittadino e del malato è dunque fondamentale.” spiega Sara Casati, bioeticista e tra gli organizzatori del convegno romano.
“Per questa ragione la creazione di una ‘cassetta per gli attrezzi’ è fondamentale: sono i cittadini, i soci delle varie associazioni a doversi impegnare, a organizzare laboratori, a dialogare con le istituzioni.” L’idea è infatti l’empowerment tra tutti gli attori: malati, istituzioni, medici, ricercatori, associazioni. I partecipanti al progetto che ha portato alla costruzione della “cassetta per gli attrezzi” infatti prevedeva una call tra le associazioni che già erano impegnate nella ricerca, oppure che ne sono diventati in qualche modo referenti. Erano loro, le associazioni, a occuparsi poi di coinvolgere il cittadino o il malato nella programmazione delle attività.
“Sono due i rami davvero impattanti per la ricerca nel settore – spiega la Casati – le biobanche e i registri riguardanti le malattie rare, sia nazionali che internazionali.”
L’incontro romano ha rappresentato dunque un primo traguardo di un percorso in cui il gioco di squadra è stato il goal vincente. Le tappe infatti sono state sei e ognuna ha visto la sinergia dei diversi protagonisti. Si è partiti dalla sperimentazione classica, esperienze di ricerca come partecipazione, dalla fase pre-clinica alla commercializzazione del prodotto, per passare poi alla seconda fase, che ha riguardato invece il tema del biobanking, attraverso la collaborazione tra Telethon e BBRMI (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure).
“Un ruolo determinante l’ha rappresentato anche l’AIFA” prosegue la Casati. “I malati rari hanno spesso bisogno di farmaci ancora in fase di sperimentazione e questo non solo apre a questioni che interessano il settore della ricerca, ma anche e soprattutto alla questione etica su quali siano davvero i diritti in gioco in rapporto alle pratiche mediche.” Ma anche terapia, in particolare le terapie geniche, che hanno visto in questa terza e quarta fase la collaborazione con Telethon e con l’Ospedale San Raffaele di Milano. Le ultime due fasi hanno riguardato infine il secondo “braccio”: la questione dei registri delle malattie rare, tema su cui l’Istituto Superiore di Sanità ha giocato un ruolo chiave.
“Il modello di ricerca sulle malattie rare si deve basare sull’inclusione del paziente e sulla sua relazione attiva con le istituzioni” conclude la Casati. “Solo facendo rete le istituzioni stesse avranno una visione d’insieme precisa ed esaustiva su dove vale la pena investire i soldi, che è forse ancora oggi il principale busillis dell’intera faccenda.”
In questo senso un segnale come quello dell’iniziativa Determinazione Rara si rivela ancora più importante: qui l’informazione è diventata prima di tutto formazione.
Crediti immagine: WHEATON, Flickr
