SALUTE

Seno: individuata una causa genetica per il fibroadenoma

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SALUTE – Un team multidisciplinare di scienziati provenienti dai principali centri di ricerca di Singapore ha fatto un importante passo avanti nella comprensione della base molecolare di fibroadenoma, uno dei tumori al seno più comuni diagnosticati nelle donne. Il team ha utilizzato tecnologie avanzate di sequenziamento del DNA per identificare un gene chiamato MED12 e ha osservato che esso risulta modificato in quasi il 60% dei casi di fibroadenoma. I risultati sono stati pubblicati recentemente su Nature Genetics.

I fibroadenomi, che colpiscono migliaia di donne ogni anno, sono i tumori benigni della mammella più comuni nelle donne in età riproduttiva. Le neoplasie della mammella – questo è il termine medico – si suddividono infatti in due gruppi, quelle invasive, dette comunemente tumori maligni, che hanno la tendenza a formare metastasi, e quelle non invasive – i tumori cosiddetti benigni – che invece non metastatizzano. Il fibroadenoma appartiene a quest’ultima categoria, sebbene si sia osservato che le donne colpite da questa forma di cancro hanno un rischio doppio di essere colpite da una forma maligna di tumore al seno. In particolare, il fibroadenoma appartiene al gruppo dei tumori benigni stromali, cioè che si sviluppano nel tessuto di riempimento dell’organo, a differenza di quelli epiteliali che si originano, lo dice il nome stesso, sulla superficie dell’organo.

“È necessario fare una precisazione – commenta Paolo Radice, direttore della struttura di Medicina Predittiva dell’Istituto Nazionale Tumori di Milano – e cioè che in generale le cause genetiche del cancro al seno sono note, per esempio nel caso della terapia che si basa sulla proteina HER2 come target. La novità di questo studio è invece data dal fatto di aver osservato che nel 60% delle donne colpite da fibroadenoma il gene MED12 è modificato, il che ha permesso ai ricercatori di ipotizzare, perché di ipotesi si tratta, che questi tumori della mammella comune possano essere causati proprio da tale perturbazione del singolo gene MED12.”

“La scoperta ha due importanti conseguenze, la prima delle quali è il fatto di permettere una diagnosi più precisa di questa forma di tumore. Il fibroadenoma infatti può essere difficile da riconoscere con precisione, e talvolta viene confuso con un tumore maligno e trattato come tale. “Questo è un punto importante perché l’overtrattamento è uno dei problemi principali di questa forma tumorale” spiega Paolo Radice, del Diparimento di Medicina Predittiva e per la Prevenzione dell’Istituto Nazionale dei Tumori. “E questo ci porta alla seconda delle conseguenze che potrebbero derivare da questo studio, ovvero la possibilità, secondo quanto affermato dagli autori dello studio, di ridurre sensibilmente il ricorso al trattamento chirurgico spesso non necessario, e comunque invasivo per la donna, a favore di quello farmacologico.”

Lo studio fa luce inoltre sulle cause dei fibromi uterini, un tumore benigno comune nelle donne in cui sono state osservate mutazioni simili a quelle osservate in MED12. In particolare gli scienziati suppongono che il fatto che le mutazioni MED12 interessino sia i fibroadenomi che i fibromi uterini sia correlato alle risposte degli ormoni femminili nella nascita di questi tumori.

“Quello che è certo – conclude Radice – è che i numeri sono assai significativi. La soglia del 60% non pare di per sé altissima, e non esclude la possibilità che il restante 40% di casi di fibroadenoma sia interessato da alterazioni specifiche differenti. Rimane comunque il fatto che, ad esempio, è stato stimato che in Cina si verificano circa 200 casi di fibroadenoma all’anno su 100 mila donne, un numero che se trasposto sulla totalità degli abitanti del paese significa una cifra altissima di donne che in futuro potrebbero non avere bisogno di ricorrere alla chirurgia. Un dato non secondario sia per le pazienti stesse che per l’intero sistema sanitario.”

Pubblicato con licenza Creative Commons Attribuzione-Non opere derivate 2.5 Italia.   
Crediti immagine: KGH, Wikimedia Commons

Cristina Da Rold
Giornalista freelance e consulente nell'ambito della comunicazione digitale. Soprattutto in rete e soprattutto data-driven. Lavoro per la maggior parte su temi legati a salute, sanità, epidemiologia con particolare attenzione ai determinanti sociali della salute, alla prevenzione e al mancato accesso alle cure. Dal 2015 sono consulente social media per l'Ufficio italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità. Il mio blog: www.cristinadarold.com Twitter: @CristinaDaRold

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