Emimelia: la malattia rara che non fa crescere gli arti dei bambini

SALUTE – Ci sono bambini che nascono senza un segmento scheletrico in una gamba o in un braccio. Ci sono bambini che il segmento scheletrico ce l’hanno, ma è una porzione del loro corpo destinata a rimanere più piccola, sempre più indietro rispetto alla crescita della parte restante degli arti. La malattia è poco diffusa e il suo nome è sconosciuto ai più. Stiamo parlando dell’emimelia, anche nota con il nome di meromelia o aplasia. Se manca solo un segmento osseo si parla di emimelia longitudinale, quando invece è assente un arto o parte di esso, come se ci fosse stata un’amputazione, allora si parla di emimelia trasversale.

“La diagnosi della malattia avviene con un’ecografia, prima della nascita”, ha spiegato Gaetano Pagnotta, ortopedico presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e responsabile del reparto Malattie Congenite e Rare dello Scheletro. “È compito dell’ecografista misurare la corrispondenza tra i due ossi femorali, le due tibie o misurare la lunghezza del radio e dell’omero nell’arto superiore”. Se le anomalie sono bilaterali spesso c’è un difetto genetico, ma il gene responsabile non è ancora noto. I geni coinvolti potrebbero essere vari. La formazione degli arti è, infatti, un fenomeno complesso che coinvolge diversi geni: i geni HOX, che determinano tipo e forma delle “gemme” degli arti negli embrioni, quelli responsabili della rotazione delle “gemme”, quelli dell’apoptosi, quelli legati all’FGF il fattore di crescita fibroblastico.

La causa invece dell’anomalia a un solo lato del corpo può essere legata a difetti genetici, cromosomici, all’ingestione di sostanze chimiche durante la gravidanza (la tristemente famosa talidomide, il valproato di sodio, l’etanolo, la cocaina), all’esposizione a raggi X, a infezioni virali, a un’alterata formazione vascolare. A volte la mancata crescita degli arti può essere anche dovuta a traumi. Il periodo della gravidanza è cruciale per la comparsa dei centri di ossificazione, che sono quelle porzioni del segmento scheletrico che rimangono attive per consentire la crescita scheletrica durante l’infanzia e l’adolescenza. Dato che le cause della malattia sono spesso ignote, “durante la gravidanza è importante verificare che non ci siano altri difetti, ad esempio al cuore o ai reni”, ha continuato Pagnotta.

Le anomalie possono essere molteplici e sono ben documentate, per quanto riguarda gli arti inferiori, anche con una serie di immagini dall’articolo di Bergere e collaboratori. Le immagini documentano come l’assenza di un segmento scheletrico sia un danno grave, che ricade su tutto l’arto che può manifestare problemi al femore, al ginocchio, alle anche o al piede. Ma è possibile intervenire per donare una vita normale a questi bambini? “Ricordando che quello che si vuole assicurare è specialmente un recupero funzionale e non estetico,” ha sottolineato Pagnotta, “è possibile ad esempio intervenire con un insieme di gessi per riallineare la mano, che molto spesso è ruotata di 90°, quando il difetto osseo è a carico del arto superiore (la così detta mano torta)”.

“Nel caso della gamba”, ha continuato Pagnotta, “ c’è la possibilità di intervenire per procedere all’allungamento dell’arto. Il segmento scheletrico tuttavia è spesso malformato, privo della necessaria vascolarizzazione e lo scarso apporto di sangue influisce negativamente sulla crescita del “callo” osseo rigenerato”. Se nel bambino normale un segmento scheletrico cresce di un millimetro al giorno, ha continuato a spiegare Pagnotta, nel segmento scheletrico displasico e poco irrorato tutto il processo avviene più lentamente. L’allungamento avviene tramite una sorta di gabbia, ideata da Ilizarov, che mantiene in tensione il segmento scheletrico dopo l’osteotomia (ndr cioè il taglio del segmento scheletrico). Il sistema di ferri e tiranti da cui è formata la “macchina” inventata da Ilizarov consente nel contempo la correzione delle deformità delle ossa e del loro allungamento.

“L’intervento deve essere effettuato in centri specializzati e la durata dello stesso dipende dall’entità dell’allungamento. I genitori sono spesso addestrati per eseguire tale allungamento a casa, sempre sotto il controllo periodico del centro mendico di riferimento”. In Italia gli ospedali che hanno Unità Operative in grado di seguire questi pazienti sono 95: 23 al Nord, 14 al Centro, 11 al Sud e otto nelle Isole.

Ma quanti bambini ci saranno in Italia con questa malattia? I dati epidemiologici ufficiali, risalenti al 2008, parlano di un bambino nato su un milione con emimelia tibiale; più frequente è la fibulare, con un caso su 50 mila; per le braccia è più diffusa l’emimelia radiale (1:30-100 mila) che quella ulnare (1:150 mila). Se andiamo a confrontare i registri delle malformazioni raccolti dell’Istituto Superiore di Sanità, scopriamo che la malattia viene classificata in modo generico all’interno di tutte le malformazioni che riguardano gli arti. È quindi molto complicato confrontare i registri che spesso hanno una suddivisione territoriale e che non specificano nel dettaglio il tipo di malformazione a carico del neonato.

Che dire invece del sostegno ai genitori una volta tornati a casa? Anche solo dal punto di vista psicologico è importante fare rete e avere una possibilità di confronto tra cure, terapie, possibili trattamenti migliorativi. In Italia esiste un’unica associazione di riferimento per chi ha un figlio con questa malattia: l’Associazione Raggiungere, che si incontrerà il prossimo 29 maggio con tutti i suoi aderenti. Una buona occasione per parlare di più di questa malattia rara che spesso è poco conosciuta e poco considerata.

https://infogr.am/09f5ca7e-e86f-4727-b158-0c1df33c7eca

@AnnoviGiulia

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