La decima Giornata delle Malattie Rare: lanciata la campagna social #conlaricercasipuò

Per molte della malattie rare conosciute non esiste ancora una cura efficace, ma sono numerosi i trattamenti che possono migliorare la qualità della vita delle persone colpite.

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Il 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare

ATTUALITÀ – Il 28 febbraio 2017 ricorre la X Giornata delle Malattie Rare. In occasione dell’evento, UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare) lancia sui social network la campagna di sensibilizzazione #conlaricercasipuò, atta a diffondere un messaggio di speranza e a ricordare il ruolo fondamentale del paziente nella ricerca scientifica, che si tratti dello studio di una cura o delle pratiche orientate a fornire una migliore assistenza a coloro che ne necessitano e alle famiglie. La Federazione Italiana Malattie Rare – in collaborazione con Shire, Biogen, Roche, e con la partecipazione di PTC Therapeutics, aziende attive nella ricerca di terapie per le patologie rare – invita tutte le associazioni a partecipare all’azione social, inviando all’indirizzo email segreteria@uniamo.org un breve testo e un’immagine che narrino l’esperienza diretta di un paziente e mettano in luce il ruolo fondamentale della ricerca. I contenuti saranno postati sulle pagine social dedicate alla Giornata e contrassegnati dal tag #conlaricercasipuò.

Che cos’è una malattia rara?

Le malattie che colpiscono un ristretto numero di persone sono definite rare. In Europa il limite affinché una malattia sia considerata tale è di una persona colpita ogni 2000. Queste malattie, che causano problemi specifici legati alla loro rarità, possono essere rare in una regione e frequenti in un’altra. A riguardo, il sito Orphanet, tra i maggiori portali di riferimento sulle malattie rare a livello mondiale, cita il caso della talassemia, anemia di origine genetica, rara nel Nord Europa e, di contro, frequente nelle aree del Mediterraneo. Esistono migliaia di malattie rare e, al momento, se ne contano 6000-7000. Spesso hanno un’origine genetica ma esistono anche malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari.

La causa di molte di queste malattie è ancora ignota. Spesso le malattie rare sono croniche e progressive. In molti casi sono congenite e, quindi, presenti fin dalla nascita o dalla prima infanzia. È il caso dell’amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie e della sindrome di Rett. In più del 50% dei casi, le malattie rare possono comparire nell’età adulta, come la corea di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide.

Per molte delle malattie rare conosciute non esiste ancora una cura efficace. Tuttavia, sono numerosi i trattamenti mirati a migliorare la qualità della vita delle persone colpite. Tutte le persone colpite da queste malattie incontrano difficoltà nel raggiungere la diagnosi e nell’ottenere informazioni a riguardo. Problematici anche l’accesso a cure di qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, l’autonomia e l’inserimento sociale, professionale e civico. Per conoscere le direttive europee riguardanti le malattie rare e i farmaci orfani si può consultare il sito della Commissione Europea. Per saperne di più sulle malattie rare oggi note, consultare il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani Orphanet.

Storie rare: l’acromatopsia

In bianco e nero, come in un vecchio film. È in questo modo che le persone colpite da acromatopsia vedono il mondo: senza colori. La malattia, annoverata tra quelle rare e congenite, non è degenerativa e si manifesta con cecità completa o parziale ai colori, sensibilità alla luce e bassissima acuità visiva. Secondo uno studio effettuato negli Stati Uniti, una persona su 33 000 ne è affetta. In base a questo dato, in Italia si stimano circa 2000 persone colpite da acromatopsia.

Perché chi è colpito da questa malattia non riesce a percepire i colori? Nella retina dell’occhio esistono due tipi di cellule sensibili alla luce: i coni e i bastoncelli. I coni (circa 6 milioni) sono concentrati in prevalenza al centro della retina, nella regione denominata macula, e sono specializzati per la visione diurna: permettono di adattarsi alla luce, percepire i colori e distinguere i dettagli fini. I bastoncelli (circa 100 milioni), concentrati in prevalenza nella periferia della retina, sono specializzati per la visione notturna: sono molto più sensibili alla luce dei coni ma si “saturano” rapidamente quando questa aumenta, e non permettono di percepire i colori né di distinguere bene i dettagli. Nelle persone dotate di una vista comune i coni e i bastoncelli si integrano tra loro e permettono di vedere in varie condizioni d’illuminazione. Nella retina delle persone colpite da acromatopsia, invece, il funzionamento dei coni è ridotto o nullo. Per questo gli acromati affidano la propria vista unicamente a una parte della retina con la conseguente cecità ai colori, la scarsa acuità visiva e l’incapacità di adattarsi in modo normale a una luce intensa come quella diurna.

“Le manifestazioni variano di caso in caso”, racconta Lorenzo Luchetta, vicepresidente dell’Associazione Acromati Italiani Onlus, interessato dalla malattia. “Percepire la realtà che ci circonda in una scala di grigi non è l’unico limite”, sottolinea Luchetta. “I problemi maggiori riguardano la riduzione del visus e l’essere letteralmente accecati dalla luce”. Tuttavia, le difficoltà principali sono costituite dalle barriere architettoniche e sociali, nonché da una normativa carente e non recepita dagli enti.

“L’acromatopsia, oltre ad essere una malattia rara, è poco conosciuta e considerata. A scuola spesso non si è dotati degli strumenti necessari per consentire ai ragazzi colpiti di studiare con facilità e per strada o nelle strutture pubbliche le condizioni di vivibilità non migliorano”, spiega Luchetta. “Un acromata ha bisogno di indicazioni riportate su targhe con uno specifico font, della giusta dimensione e ben visibile. Anche il contrasto di colore è necessario, per percepire una diversa intensità. Nei casi in cui questo non è sufficiente, occorre il linguaggio Braille.

Per strada inoltre la difficoltà maggiore, oltre all’impossibilità di guidare, riguarda gli attraversamenti pedonali. Le amministrazioni comunali spesso non sono consapevoli. Basterebbe introdurre il Sistema Loges-Vet-Evolution (LVE) che integra percorsi tattili a piste guidate, garantendo la sicurezza e l’autonomia delle persone con disabilità visiva.” L’Associazione Acromati Itaiani Onlus opera ogni giorno per diffondere notizie riguardanti la malattia e favorire l’abbattimento delle barriere architettoniche che limitano la libertà e la mobilità di chi è colpito dalla malattia. Tra le attività previste a breve, come ricordato dalla Presidente Elisabetta Leonardi, un percorso di “Dialogo nel colore”, grazie al quale tutti potranno sperimentare i limiti e le difficoltà vissuti dagli acromati.

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Informazioni su Milly Barba ()
Comunicatrice scientifica, social media manager e speaker radiofonica. Curo la rubrica #SenzaBarriere dedicata al tema disabilità.

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