Primi bambini geneticamente modificati in Cina. Che cosa sappiamo?
Non ci sono ancora articoli scientifici, solo un consenso informato non all'altezza degli standard internazionali. La Cina pare prendere le distanze da Jiankui He, ma basterà?
Qualche settimana fa Jiankui He, uno scienziato cinese, ha fatto un annuncio tramite YouTube che ha fatto tremare le vene e i polsi in tutto il mondo. Il suo team avrebbe infatti utilizzato la tecnologia CRISPR di editing genomico sul gene CCR5, che previene l’infezione da HIV, per prevenire il rischio di malattia in due bambine chiamate Lulu e Nana, nate qualche giorno prima dell’annuncio.
Se la notizia è vera, sarebbero nati i primi esseri umani geneticamente modificati, in questo caso con un unico gene editato.
Il gene CCR5 è stato oggetto di ricerche sin dalla metà degli anni ’90, non solo per il suo ruolo legato all’HIV: la proteina CCR5 espressa sulla superficie di alcune cellule immunitarie favorisce l’introduzione del virus all’interno delle cellule.
Dal punto di vista bioetico non è affatto semplice porsi davanti a questa questione, perché apre domande enormi circa che cosa è giusto quando si parla di diritto alla salute. Specie alla luce del fatto che, finché le due bambine non saranno cresciute e invecchiate, non si potrà sapere quali conseguenze mette in campo questo tipo di intervento. E non si tratterà di risultati statisticamente attendibili se non ci saranno molti altri casi. Siamo davanti a un busillis che si autoalimenta.
Il dibattito sta fervendo, nonostante si sappia molto poco della veridicità delle dichiarazioni dello scienziato cinese. Ancora non vi è nulla di pubblicato: Jiankui He ha annunciato che attualmente un articolo è stato sottoposto a una rivista scientifica (non precisata) per la peer review, ma che sarebbe stato costretto a optare per un annuncio preliminare via YouTube per contrastare una presunta fuga di notizie.
Cosa si sa al momento?
Al momento si apprende che è disponibile il consenso informato che è stato sottoposto alla coppia e siglato. Vi sarebbero anche altre sette coppie in lista per lo stesso trattamento, che hanno avuto colloquio di un’ora con lo staff, e di dieci minuti con lui, prima di scegliere di sottoporsi all’intervento. Modalità evidentemente troppo blande rispetto all’immensità della questione per gli standard internazionali.
Un articolo apparso su Nature il 12 dicembre a firma di David Cyranoski, corrispondente dall’Asia del giornale, pone molte domande su questa notizia, a partire dai potenziali effetti delle alterazioni genetiche sulla salute delle due neonate. Sebbene la mutazione CCR5-Δ32 disabiliti il gene e renda le portatrici resistenti al ceppo dominante dell’HIV, negli ultimi due decenni decine di studi hanno dimostrato che la presenza di CCR5 aiuta anche a proteggere i polmoni, il fegato e il cervello durante alcune altre gravi infezioni e malattie croniche.
Chi non ha questo gene ha maggiori probabilità di contrarre l’encefalite grave da malattie trasmesse da zecche e di avere una reazione grave al vaccino per la febbre gialla. Inoltre, uno studio condotto in Spagna ha rilevato che le persone con gene modificato CCR5 hanno una probabilità quattro volte superiore alla media di morire per influenza. E la Cina, come sappiamo, è un hotspot per i focolai dell’influenza.
Eppure, nessuno di questi effetti sembra essere stato comunicato ai genitori delle ragazze o ad altre coppie che hanno partecipato agli esperimenti di He, stando alle informazioni contenute nel modulo di consenso informato.
Cosa dicono le autorità cinesi?
Un altro articolo pubblicato su Nature da Cyranoski mette nero su bianco le domande che l’annuncio di Jiankui He lascia aperte, a partire da una domanda: le autorità cinesi sostengono il suo lavoro? Per ora pare di no. Il 27 novembre, un giorno prima del discorso di Jiankui He al vertice, il ministero della salute nazionale della Cina ha invitato il governo del Guangdong – dove sorge l’università, la Southern University of Science and Technology – a indagare sullo scienziato. Due giorni dopo, il ministero della scienza gli ha ordinato di smettere di operare e sospendere gli esperimenti, accusandolo di aver trasgredito una linea guida del ministero della salute del 2003.
Un’altra questione cruciale è quella di verificare le sue affermazioni, dal momento che – spiega Cyranoski – anche qualora i risultati venissero pubblicati su una rivista medica, come He stesso ha annunciato, le rigide leggi cinesi sulle risorse genetiche gli impedirebbero di pubblicare le sequenze genetiche dei genitori o dei bambini, e senza di esse gli scienziati avrebbero difficoltà a verificare le sue affermazioni. Non essendoci alcun paper, non sappiamo esattamente in che modo lo scienziato abbia lavorato con la tecnologia CRISPR.
Chiaramente si teme che questo annuncio possa fungere esso stesso, prima ancora che i risultati di cui parla, come stimolo per altri tentativi simili, e per questo è fondamentale porsi oggi la domanda su come i governi e gli enti internazionali dovranno lavorare per regolamentare questi fenomeni. I divieti draconiani già ci sono, ma a quanto pare non sono così dirimenti.
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