Talassemia, in Italia i pazienti sono circa 7.000
L’8 maggio è la giornata mondiale della talassemia, per ricordare i malati che ogni giorno convivono con questa patologia del sangue.
Nel mondo la talassemia colpisce circa il 7% della popolazione, e in Italia i pazienti che convivono con questa malattia sono circa 7mila. In questo momento di emergenza sanitaria le associazioni di malati hanno rivolto un appello a tutta la popolazione italiana chiedendo di non sospendere le donazioni di sangue, fondamentali per i malati di talassemia.
Vediamo quali sono i numeri della talassemia nel mondo e in Italia oltre che i numeri di un nuovo studio che analizza la coesistenza tra COVID-19 e talassemia.
Che cos’è la talassemia
La talassemia è una malattia genetica dovuta ad un’anomalia della struttura dell’emoglobina. L’emoglobina è una proteina che si trova all’interno del sangue, nello specifico nei globuli rossi. I tipi di emoglobina sono tre: l’emoglobina A (90% dell’emoglobina), l’emoglobina A2 (2,5%) e l’emoglobina fetale (presente solo in tracce nell’individuo adulto). La talassemia “è una malattia ereditaria del sangue, ed è caratterizzata da un’anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo”. Il nome deriva dal greco “thalassa” e “haima”, che significano rispettivamente “mare” e “sangue”. La talassemia è infatti particolarmente diffusa nel bacino del Mediterraneo, tanto che si parla spesso di “anemia mediterranea” per riferirsi a questa malattia.
Sarebbe in realtà più corretto parlare di talassemie, in quanto esistono almeno due tipi di questa patologia: abbiamo infatti la Alfa-talassemia, relativa alla ridotta sintesi delle catene polipeptidiche dell’emoglobina di tipo Alfa, e la Beta-talassemia, quella che invece riguarda le catene Beta. L’anemia cosiddetta “mediterranea” è la talassemia beta, quindi il secondo tipo, mentre la talassemia del primo tipo è maggiormente diffusa nel continente Africano.
La Beta talassemia può avere diversi livelli di gravità: può essere minor, praticamente asintomatica, intermedia, oppure major (anche detta malattia di Cooley). In questo caso la malattia è particolarmente grave e obbliga chi ne soffre a sottoporsi a trasfusioni con una certa frequenza (ogni 15-20 giorni, per questo anche noi abbiamo parlato dell’importanza di donare il sangue). Se non curata, la malattia può essere mortale. Solitamente i sintomi si presentano già nei primi mesi di vita, rendendo possibile la diagnosi in tempi rapidi. Pallore, stanchezza, difficoltà nella crescita sono i primi segnali della malattia, che può essere diagnosticata con un esame del sangue e test genetici. Le terapie a cui si affidano le persone che soffrono di questa patologia sono essenzialmente le trasfusioni e l’utilizzo di farmaci chelanti, ovvero delle medicine che impediscono un accumulo di ferro dannoso all’interno di organi come il fegato. Anche il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali sono una delle possibilità. Sono molte le associazioni sul territorio italiano che offrono supporto ai malati di talassemia: tra le tante Thalassazione, United, Site, Fithad, Associazione Piera Cutino.
La talassemia in Italia
Secondo l’Osservatorio Malattie Rare, la concentrazione massima dei 7mila malati italiani si trova nelle regioni del centro-sud, e in particolare nelle isole. La regione più colpita è la Sicilia con circa 2500 casi, seguita dalla Sardegna con 1500. I restanti circa 3mila casi sono distribuiti soprattutto in Puglia, Emilia Romagna, Lazio e Calabria, ma la patologia è presente in tutto il Paese. L’Associazione Piera Cutino afferma poi che ci sono circa 3 milioni di portatori sani in Italia, 400mila solo in Sicilia.
Secondo il Centro Nazionale Sangue (dati 2019) sono 103 i centri di cura che assistono nel territorio italiano 11282 pazienti affetti da anemie ereditarie. Tra questi, ci sono 6337 casi di talassemia di cui 40 casi di talassemie minor, 1404 casi intermedi e 2981 pazienti affetti da talassemie major (oltre a 1912 talassemie non specificate) e 2023 casi di emoglobinopatia. Questi dati sono stati raccolti per istituire un Registro della talassemia e di altre malattie del sangue per gestire meglio i bisogni di coloro che hanno costante necessità di trasfusioni (nei malati di talassemia major, circa 2 unità di sangue ogni 15-21 giorni).
La talassemia nel mondo
La talassemia è presente in tutto il mondo, con un’incidenza di circa il 7% della popolazione. Circa l’1,5% della popolazione, è calcolato sia portatore di beta-talassemia, ovvero circa 90 milioni di persone nel mondo, di cui 400 mila sono effettivamente malati. I nuovi malati nel mondo sono ogni anno circa 60 mila. L’incidenza maggiore si ha nelle zone dove in passato la malaria è stata endemica, come appunto l’area del Mediterraneo. Questo perché i talassemici non possono contrarre la malaria. L’incidenza dei sintomatici è di circa 1 persona su 100 mila nel mondo e 1 persona su 10 mila in Europa.
Secondo i dati dell’associazione Piera Cutino l’incidenza sarebbe molto alta tra la popolazione ebrea curda (20%), a Cipro (10-15%), in Libano, Israele, Bulgaria, Romania, Georgia e Azerbaijan (7%), e in Grecia (5-10%).
Talassemia e Covid-19
Allo scoppiare dell’emergenza Coronavirus, in Italia e nel mondo la preoccupazione dei malati di talassemia, delle loro famiglie e delle associazioni è stata legata alla disponibilità di sangue per le trasfusioni. Come abbiamo visto, i pazienti in cura per la beta talassemia hanno bisogno di costanti trasfusioni di sangue per sopravvivere. Sebbene siano necessarie misure di sicurezza per le donazioni – come ricorrere alla chiamata/convocazione per donare – l’associazione UNITED ha rivolto un appello alla popolazione italiana chiedendo di non sospendere le donazioni nonostante il momento difficile.
Per quanto riguarda invece la coesistenza di patologie del sangue come la talassemia e il Covid-19, il 20 aprile 2020 è uscito uno studio effettuato da ricercatori italiani coordinati da Gian Luca Forni del Centro della Microcitemia e delle Anemie Congenite di Genova, che ha dimostrato grazie all’analisi di un campione di pazienti talassemici che si sono ammalati di Covid-19 come la malattia, secondo i primi dati raccolti, non abbia influito negativamente sulla guarigione. È stato preso in analisi un campione di 11 talassemici nel Nord Italia che hanno contratto il Coronavirus, tra i 31 e i 61 anni, di cui il 55% era donna. Tre degli 11 pazienti erano asintomatici, uno ha avuto sintomi gravi e 6 sono stati ricoverati. 10 pazienti sugli 11 analizzati si sono ripresi completamente. Di questo campione, 8 su 11 avevano subito splenectomia, ma ciò non sembra aver influito negativamente sulla guarigione. Nonostante, come indicato nello studio, siano necessari ulteriori dati per poterlo affermare con certezza, la presenza di talassemia non indica una maggiore severità del virus sui pazienti sulla base dei dati raccolti finora.
Fonte: SITE
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