lunedì, Aprile 6, 2020

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Microarray prenatali: una novità controversa

SALUTE - Cariotipo molecolare. A molti queste parole suoneranno oscure, ma sono di sicuro familiari a mamme e papà in attesa di un bimbo. Già, perché si tratta dell'ultima frontiera (o moda?) della diagnosi prenatale. Il punto di partenza è sempre una procedura invasiva - amniocentesi o villocentesi - ma la novità sta nel tipo di analisi dei cromosomi fetali, già pronta - dicono alcuni - a sostituire il cariotipo tradizionale. Ma c'è anche chi frena, sottolineando qualche importante zona d'ombra, e in particolare una certa percentuale di risultati "dubbi", buoni soltanto a gettare in un'ansia terribile i futuri genitori

Studiare i cromosomi fetali senza buchi: sul mercato Usa il primo test

SALUTE - Ci siamo. Dopo anni di annunci inseguiti da smentite, è arrivato sul mercato il primo test non invasivo per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche su sangue materno. O almeno così lo presenta la ditta produttrice. A guardar bene, il test qualche carattere sperimentale ce l'ha ancora e il mercato è per ora ristretto soltanto a una ventina di grandi città degli Stati Uniti, ma non importa: un traguardo è stato tagliato e a questo punto la concorrenza farà il resto, accelerando ricerca e risultati. Il test in questione, della californiana Sequenom, si chiama MaterniT21 e promette di rilevaregià dalle 10 settimane di gravidanza un'eventuale trisomia 21 del feto (la presenza di tre cromosomi 21, uno in più del normale: una condizione che causa sindrome di Down) a partire da un semplice prelievo di sangue materno. Oltre agli entusiasmi, però, non mancano perplessità sull'applicazione e la diffusione di questo tipo di test