Un’equipe di medici e genetisti dell’Università Federico II di Napoli, con una ricerca svolta nei laboratori del CEINGE-Biotecnologie avanzate, ha scoperto il gene dell’anemia diseritropoietica congenita di tipo II.
Si tratta di una rara forma di anemia ereditaria, che colpisce al massimo un bambino ogni 100.000 nati. Durante gli ultimi vent’anni, il gruppo diretto da Achille Iolascon, che ha fatto la scoperta, ha diagnosticato 140 casi. I malati di questa anemia producono pochissimi globuli rossi, e questi hanno anche delle anomalie che provocano gravi complicazioni.
Si sapeva già che l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II è una malattia ereditaria caratteristica di certe zone, in particolare le aree mediterranee e dell’Italia meridionale. Si sapeva anche che il gene responsabile si trova sul cromosoma 20 e che è necessario che entrambi i genitori siano portatori della mutazione affinché la malattia si trasmetta al bambino.
Mancava ancora l’identificazione del gene responsabile. È stato trovato analizzando con una procedura particolare il DNA estratto da due malati. Questo ha permesso di circoscrivere l’area del cromosoma dove presumibilmente si trovava il gene responsabile a un insieme di 23 geni. Di questi sono state poi studiate le caratteristiche per capire quale fosse quello più coinvolto nelle funzioni che sono compromesse nella malattia: è stato quindi selezionato il gene SEC23B che in condizioni normali produce la proteina coinvolta nel trasporto di sostanze all’interno delle cellule e nella maturazione dei globuli rossi.
Questo gene è stato rinominato CDAN2: conoscere il responsabile della malattia permetterà una diagnosi sicura e precoce, anche prenatale, in caso i futuri genitori sospettino di essere portatori del gene malato, cosa che finora non era possibile. Inoltre nel futuro sarà eventualmente possibile una cura basata sulle terapia genica, che consiste nell’inserire nelle cellule di un malato un gene normale al posto di quello difettoso. Infine la comprensione dei meccanismi della formazione dei globuli rossi sono importanti per comprendere meglio la fisiologia umana in generale.
La ricerca è stata pubblicata su Nature Genetics del 28 giugno 2009.
