Nasce a Parigi il consorzio per l’epigenoma umano, un progetto ambizioso da qualcuno definito “l’LHC della biologia”
NOTIZIE – Non tutto ciò che siamo è scritto nel nostro DNA. Questa certezza ha preso piede fra i biologi specialmente negli ultimi decenni: il nostro fenotipo (quello che siamo fisicamente e nelle nostre capacità, funzioni e comportamenti) anche se nella stragrande maggioranza deriva dal nostro “programma” genetico è parzialmente determinato anche dall’epigenetica e cioè le modifiche chimiche reversibili che possono o meno far in modo che i geni vengano espressi. Questo tipo di modifiche sono regolate da fattori in ultima analisi ambientali, ma possono ugualmente essere (almeno parzialmente) ereditate nelle generazioni successive. L’epigenetica negli ultimi anni è diventata un argomento di rilievo in biologia e la scorsa settimana a Parigi un nutrito manipolo di scienziati (e istituzioni) ha lanciato l’International Human Epigenome Consortium (IHEC), che intende (producendo una mappa dettagliata dell’epigenoma umano) essere per il prossimo decennio quello che negli anni ’90 è stato il Progetto Genoma Umano.
Che cos’è esattamente l’epigenetica? Dalle scoperte di Watson e Crick è diventato chiaro che ciò che ogni essere vivente è in origine determinato dal DNA, la doppia elica di basi azotate che la natura usa come codice per costruire gli organismi (e per tramandarli di generazione in generazione). Ogni individuo è caratterizzato da un codice (contenuto nel nucleo di buona parte delle cellule del suo corpo) diverso dagli altri, e ogni specie ha una serie di caratteristiche genetiche condivise, che ne determinano le differenze dalle altre.
Fin qui la storia sembra abbastanza semplice: esiste una sorta di “programma” che contiene tutte le caratteristiche con cui “costruire” un certo individuo di una certa specie. Ma non basta il DNA a dirci chi siamo. È chiaro infatti che le influenze ambientali hanno un grosso peso anche solo nel determinare il nostro aspetto fisico. Basti per esempio osservare le differenze che spesso si osservano fra gemelli omozigoti (che cioè portano dentro di sé lo stesso codice genetico). Per spiegare queste differenze gli scienziati da qualche decennio si sono messi a studiare l’epigenetica e cioè la molteplice varietà di regolazioni nell’attività dei geni che avvengono senza intaccare la sequenza del DNA e che dipendono da particolari cambiamenti chimici, a carico dell’intera struttura dei cromosomi.
Uno dei fatti che più ha sorpreso i biologi è che alcune di queste regolazioni (determinate dall’influsso ambientale durante la vita di un individuo) possono essere addirittura ereditate. Qualcuno a questo punto ha addirittura invocato Lamarck, il naturalista che (prima di Darwin) sosteneva che gli organismi modificano il loro corpo nel corso della loro vita per meglio adattarsi alle condizioni ambientali e poi possono trasmettere queste modifiche alle generazioni successive. Quest’ipotesi è in chiara contraddizione con la teoria di Darwin che sostiene che le modifiche agli organismi avvengono in fase riproduttiva per meccanismi assolutamente casuali di variazione genetica e che solo successivamente la selezione naturale agisce nel far sopravvivere la variazione più adatta. La teoria di Darwin toglie di mezzo l’intenzionalità, mentre quella di Lamarck in qualche modo la rende il motore dell’evoluzione. Resta il fatto che qualcuno oggi nell’epigenetica vede una versione moderna delle teorie lamarckiane, anche se di fatto la trasmissibilità delle modifiche epigenetiche è molto limitata e rappresenta davvero una minima parte di ciò che ereditiamo dai nostri genitori.
Si tratta comunque di un fenomeno importante, soprattutto se si vuole comprende a fondo come ambiente e genetica interagiscano nel corso della vita di un individuo, anche per capire se certe patologie alle quali un organismo può essere predisposto geneticamente si manifesteranno o meno. L’IHEC è dunque un progetto ambizioso che intende raccogliere 130 milioni di dollari nella sua prima fase. Uno dei primi accordi che sono stati fatti a Parigi inoltre è che tutti i dati ottenuti siano resi pubblici e disponibili ai fini della ricerca.
Il compito comunque è ben più arduo di quello affrontato per il sequenziamento del genoma umano: il DNA è un codice finito, mentre le modiche epigenetiche sono di natura diversa e virtualmente infinite (e inoltre variano nel corso della vita di un organismo). L’IHEC intende stendere un documento programmatico entro aprile e avere le nomine dei comitati scientifico ed esecutivo entro giugno di quest’anno.
