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Marco Polo 2010: odori e colori con la genetica

Abbiamo intervistato Pio D’Adamo, genetista che partecipa alla spedizione Marco Polo 2010, attualmente appena arrivata in Turkmenistan. Lo abbiamo raggiunto al telefono per fare il punto sulla ricerca finora svolta.

MARCOPOLO 2010 – Oltre al test del gusto, fatti con una cartina imbibita di una sostanza amara, durante la spedizione fate anche altri test… per esempio quello dei colori…

Sì, si possono rilevare alcune discromie, cioè delle incapacità di vedere certi colori, attraverso dei semplici test. Noi usiamo un tool composto di 15 dischetti colorati, che si chiama Farnsworth d15, che attraverso gradazioni diverse passano da un colore all’altro. Si prendono tutti i dischetti colorati e si mescolano. Poi le persone devono metterli dentro un apposito astuccio in ordine secondo il colore. [Per chi volesse provate il test è anche online, naturalmente non è attendibile a causa delle diverse risposte cromatiche di ogni monitor… quindi non preoccupativi se fallite qualcosa]

Si tratta di accostare i colori più simili. Alla fine si chiude l’astuccio e sul retro c’è una codifica numerica da 1 a 15. Una persona che non ha alcun tipo di discromia li mette tutti in ordine in maniera progressiva. Quando invece non si riesce a distinguere un colore dall’altro, in quel punto ci sarà un salto vero e proprio e in base alle combinazioni di numeri che corrispondono ai colori si può fare una diagnosi di una tra tre diverse discromie. E quindi essenzialmente si riesce a capire quale colore non riescono a percepire.

Queste discromie sono dovute a fattori genetici?

Sì, accoppiamo con i dati genetici che noi preleviamo e li incrociamo con i risultati dei test: andiamo a cercare i punti nel genoma che sono simili nelle persone che hanno lo stesso problema di riconoscimento… tutti quelli che non distinguono due colori sono simili nello stesso punto del genoma, e presumibilmente in quel punto c’è un gene responsabile di questo non riconoscimento.

Tutto ciò ha una connessione con la genetica delle popolazioni? Vi aspettate, cioè, una progressione man mano che andate da ovest verso est, oppure è del tutto casuale?

In realtà non sappiamo che cosa aspettarci! Queste sono popolazioni molto particolari: sono omogenee e isolate e hanno delle peculiarità tutte loro. Una di queste, per esempio, potrebbe essere che tutti i membri di una certa popolazione non riescono a distinguere certi tipi di colore.

Avete riscontrato questo?

Per ora non abbiamo ancora fatto un’analisi dei dati, li abbiamo solo raccolti. Ci sono però delle popolazioni in cui gli errori sono frequentissimi… te lo dico non per un’analisi fatta ma solo perché ero lì mentre raccoglievo i dati e quindi ho visto. Il secondo giorno in una comunità in Georgia, quasi nessuno ha indovinato la sequenza giusta.

Un altro test è quello dei pennarelli profumati…

Oltre ai colori, testiamo anche la capacità di percepire certi odori. Usiamo 12 pennarelli con dei profumi e degli odori diversi. Chiediamo alle persone di annusare il pennarello e poi proponiamo quattro alternative per riconoscere l’odore. Alcuni odori sono più facili da indovinare… Per esempio il pesce, c’è un pennarello che ha un odore molto forte di pesce, e praticamente lo indovinano tutti. Tranne due persone che l’hanno sbagliato. Altri sono più difficili e le risposte sono molto più variabili. Qui l’analisi sarà piuttosto complicata: l’intreccio tra ambiente, cultura e genetica diventa forte. Noi conosciamo le basi genetiche, e sappiamo che alcune persone non riescono a percepire alcuni odori. Si chiama anosmia. Però è anche vero che se tu sei a contatto con un odore tantissimo, dall’infanzia, per esempio i chiodi di garofano che hanno un odore intenso, allora se ti viene proposto il pennarello con questo odore lo riconosci subito…

Certo che se non l’hai mai sentito non lo puoi riconoscere…

Esatto… Ci sono odori di spezie e odori strani, per esempio l’ananas, che molte popolazioni delle montagne avranno difficoltà a riconoscere perché probabilmente non avranno mai assaggiato un ananas e non sanno che odore ha. Si tratterà di fare un lavoro molto fine di analisi per cercare di escludere fattori confondenti.

E con la genetica? Prelevate anche campioni di DNA, vero?

Un’analisi molto interessante sarà quella che verrà fuori dai dati genetici veri e propri, cioè genetica delle popolazioni.

Con i metodi della generica moderna si possono identificare le relazioni che esistono non solo tra le persone ma anche tra le comunità. È una cosa interessantissima… in pratica prendi il DNA di una persona, lo caratterizzi in tantissimi punti potenziali di variabilità, diciamo alcune centinaia di migliaia, probabilmente noi riusciremo a farlo per 700.000. E lo fai per tutte le persone. Dopodiché hai l’intero genoma di una persona, e quindi puoi vedere qual è la persona che gli è più vicina e quella che gli è più distante. Tipicamente il fratello sarà molto simile, mentre la persona che abita in un punto molto distante sarà molto dissimile Se tu prendi tutti questi dati e li metti insieme puoi scoprire varie cose: puoi avere comunità molto omogenee in cui i geni si assomigliano tanto fra di loro… oppure può capitare che non ci sia alcuna relazione genetica con la comunità vicina, pur essendo geograficamente affiancata, o al contrario puoi scoprire che, inaspettatamente, ci sono comunità geograficamente distanti che hanno invece molta genetica in comune. La somiglianza può esser dovuta al fatto che le due comunità sono state fondate dalla stessa popolazione iniziale che magari si è spostata in due punti diversi e lì, alla fine, ha fondato due comunità diverse… la cosa diventa veramente interessante.

Io non vedo l’ora di finire per caratterizzarli tutti e scoprire quante relazioni ci sono tra tutti loro, quanto sia sovrapponibile alla parte geografica o storica, che già si conosce, e cosa invece ci può essere di inaspettato, magari si scopre che popolazioni che si pensavano diverse hanno una matrice comune forte o il contrario.

Una ricerca nel vero senso della parola… state prendendo dei dati che nessuno ha mai preso finora e siete aperti a ogni conclusione alla quale questi dati vi porteranno…

Assolutamente sì, non so che cosa aspettarmi… ovviamente ho delle idee a priori che sono quelle che mi vengono dai dati storico-geografici. Se sai che due popolazioni dovrebbero in teoria essere piuttosto simili perché hanno una storia in comune, come gli uzbeki e i kazaki, io mi aspetto che ci sia un certo grado di similitudine genetica, ma non vado oltre a questo. Per il resto aspetto qualcosa di più dalle analisi che verranno fuori. E la cosa bella sarà incrociare i dati storici e geografici con quelli genetici, per capire proprio le relazioni tra i popoli.

In una zona come questa dove i movimenti dei popoli sono stati tanti e complessi sarà interessantissimo!

Si sente dalla tua voce che non vedi l’ora di metterti lì a guardare che cosa viene fuori, a confrontare e a immaginarti la storia e i movimenti di queste popolazioni!

E di capire il come e il perché… E il classico lavoro nel qualche convergono varie discipline.

E quindi hai il lavoro per una vita… è un’occasione incredibile per uno scienziato giovane come te…

Fantastico!

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