FUTURO – Studiare l’evoluzione umana con il metodo sperimentale è impresa ardua ed eticamente non del tutto desiderabile. Immaginate di causare una mutazione genetica in un individuo (o più) per poi verificare i mutamenti a livello dell’organismo, magari confrontandoli con quelli di altri individui a cui la variante non è stata “somministrata”: le difficoltà tecniche sono enormi ma anche ammesso che si possa fare sarebbe inamissibile dal punto di vista etico. Per questo motivo gli studi sull’evoluzione umana fino a questo momento si sono limitati a osservare e isolare correlazioni e non elementi di causalità. Le nuove tecnologie stanno però aprendo orizzonti davvero promettenti. L’ultimo lavoro (anzi gli ultimi due) pubblicato sulla rivista Cell di Pardis Sabeti, astro nascente degli studi genetici sull’evoluzione umana che lavora all’Università di Harvard di qui avevamo già parlato qui e qui, è un esempio di “metodo sperimentale” applicato allo studio dell’evoluzione umana e rischia di splancare un nuovissimo e promettente campo di studi.
L’essere umano nel corso della sua storia ha colonizzato praticamente tutto il Pianeta occupando nicchie fra le più disparate e mostra una variabilità regionale notevole, segno di adattamento alle condizioni climatico/ambientali più disparate. Come questo adattamento sia avvenuto, attraverso quali mutazioni genetiche, è materia di studio. Alcune mutazioni genetiche chiave sono note, come il colore della pelle, l’adattamento al lattosio e la resistenza alla malaria, ma si tratta in effetti di tratti fenotipici facilmente isolabili, che si possono studiare con relativa facilità rispetto ad altri adattamenti più elusivi. Inoltre i metodi associativi usati oggi per collegare una variante genetica a un tratto fenotipico con valore di fitness per l’organismo possono individuare solo correlazioni e non relazioni causali fra il gene e il tratto. L’ingegnosa Sabeti ha però pensato bene di iniziare ad applicare un metodo largamente usato in medicina per lo studio delle malattie a base genetica nel campo degli studi di genetica dell’evoluzione.
Nel primo dei due studi pubblicati su Cell Sabeti e colleghi hanno prima individuato una mutazione candidata, EDAR370A, osservata nella popolazione cinese Han, che potrebbe essere alla base di un importante adattamento dell’essere umano ai climi umidi. La mutazione secondo i dati sarebbe comparsa circa 30.000 anni fa in Cina in questa popolazione. Gli studi associativi l’hanno collegata a un ispessimento di peli e capelli (e a una maggior densità degli stessi) e anche a un mutamento nella forma dei denti. Sabeti e colleghi hanno poi creato dei modelli animali, dei roditori, che portavano questa variante genetica per osservare che tipo di caratteri fenotipici diversi dal topo normale portavano questi esemplari. I ricercatori hanno confermato l’ispessimento dei peli, ma hanno anche trovato a sorpesa un tratto molto importante che non era ancora stato associato alla mutazione: l’incremeno del numero di ghiandole sudoripare cutanee. Il tratto è facilmente associabile con un aumento della fitness nei climi caldo umidi (come quelli dove vive la popolazione Han): sudare di più in un clima caldo umido è un vantaggio innegabile. Per chiudere il cerchio, infine Sabeti e colleghi hanno condotto uno studio associativo sulla popolazione Han per verificare se effettivamente la mutazione sia associata in questi individui a un aumento delle ghiandole sudoripare. E così è stato.
Non so se sono evidenti, al di la del dato genetico, gli avanzamenti che questa ricerca porta agli studi sull’evoluzione umana. Non solo Sabeti ha verificato in maniera diretta se il gene provoca la comparsa di tratti fenotipici con valore di adattamento, ma è riuscita anche a generare una nuova ipotesi, a trovare cioè un nuovo tratto prima sconosciuto da investigare. Il secondo studio pubblicato su Cell rappresenta poi una sorta di completamento, o meglio di porta aperta sul futuro: usando i dati del 1000 Genome Project la scienziata e il suo gruppo hanno individuato centinaia di mutazioni che potranno essere investigate nel futuro con il metodo proposto, comprese delle mutazioni che aumentano la risposta immunitaria di cellule esposte a proteine batteriche.
