CRONACA – Leggere la sequenza del DNA di una persona non è difficile e grazie alle attuali tecniche di sequenziamento è sempre più veloce e meno costoso ottenere la mappa completa di un individuo. Siamo però ancora lontani dalla totale comprensione del genoma e del rapporto che c’è tra i geni del nostro DNA e l’insorgenza di specifiche malattie. Il completamento della sequenza del genoma umano non è stato il punto d’arrivo, ma la prima tappa del lungo percorso per lo sviluppo della medicina personalizzata.
Negli ultimi 13 anni, dopo il famoso annuncio del 2000, abbiamo assistito a nuove scoperte e nuove applicazioni dello studio del genoma alla medicina e oggi una ricerca, pubblicata Nature Biotechnology, apre nuove prospettive per individuare il rischio di sviluppare malattie. Il gruppo guidato da Bing Ren del Ludwig Institute for Cancer Research a La Jolla in California ha presentato un nuovo metodo per scoprire se una specifica sequenza genica è stata ereditata da nostra madre o da nostro padre. Sì, perché capire l’origine di ciascuno dei 46 cromosomi non è così semplice. Escludendo i cromosomi sessuali, sappiamo che nelle cellule sono presenti due copie di ciascun cromosoma di origine materna e paterna (46 cromosomi in tutto, organizzati in 23 coppie, di cui una costituita dai cromosomi sessuali XX o XY); in questo modo una persona può ereditare da un genitore la variante di un gene che predispone a una malattia, ma può allo stesso tempo ricevere dall’altro genitore una versione dello stesso gene che protegge dalla stessa malattia. In un complicato meccanismo di equilibri (in cui anche lo stile di vita e l’ambiente in cui viviamo hanno un ruolo decisivo) la persona si ammalerà o meno.
Il metodo messo a punto da Ren e colleghi si chiama HaploSeq e si basa sulle conoscenze del modo, non casuale, di come il DNA si distribuisce nelle cellule. Il primo passaggio è di “legare” insieme i frammenti che si trovano fisicamente vicini, spezzettarli e sequenziarli per poi analizzarli a livello bioinformatico per ottenere informazioni sulla posizione dei geni sui cromosomi di partenza in modo da determinare rapidamente quali varianti genetiche si trovano insieme sullo stesso tratto di cromosoma.
Oltre alle applicazioni in campo medico, Ren spiega che il metodo potrebbe essere applicato anche per seguire le migrazioni umane e trovare i propri antenati grazie alla sequenza del DNA. “In linea di principio”, spiega Ren , “si potrebbe confrontare la vostra sequenza genetica con quella del vostro vicino di casa e scoprire se avete dei recenti antenati in comune. Con la nostra tecnica siamo in grado di studiare ogni individuo e il rapporto con gli altri individui”.
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