CRONACA – Test di paternità e test prenatali, analisi del DNA per risolvere casi criminali, screening genetici per stimare il rischio di tumore al seno: si tratta di pratiche che guarderemo con occhi diversi, ora che grazie a uno studio pubblicato su Plos Genetics sappiamo che un individuo può avere DNA differenti, e quindi più di un genotipo, in diverse parti del corpo.
La nuova ricerca, condotta da Scott Williams a capo di un gruppo di ricercatori in collaborazione tra la Darthmout’s Geisel School of Medicine e la Vanderbilt University, ha indagato i meccanismi dietro alle mutazioni genetiche e a questi “DNA multipli”, per scoprire come, quando e perché si verifichi tale circostanza. Le mutazioni genetiche possono essere trasmesse direttamente dai genitori ai figli, oppure verificarsi dopo la fertilizzazione dell’ovulo durante il corso dell’infanzia e della vita adulta. In questo caso i responsabili saranno fattori di tutt’altro genere: la luce solare, le radiazioni, oppure sostanze chimiche cancerogene e virus. Queste mutazioni non influenzano gli spermatozoi o le cellule uovo, ma possono appunto causare il cancro o altre malattie. Inoltre, nel caso le cellule mutate continuino a dividersi, possono svilupparsi tessuti con delle sequenze di DNA molto differenti da quelle presenti nel resto del corpo.
Questo tipo di modifiche sono sempre state considerate casuali, perciò gli scienziati non si sarebbero mai aspettati di poter trovare le medesime mutazioni in persone non legate da alcun vincolo di parentela. Tuttavia, quando Williams e i colleghi hanno analizzato dieci campioni degli stessi tessuti provenienti da due individui non imparentati, e hanno scoperto mutazioni identiche a livello dei reni, del fegato e del tessuto osseo, sono rimasti notevolmente sorpresi. Il DNA analizzato era quello mitocondriale, ovvero quella parte di codice genetico che viene ereditata esclusivamente dalla madre; secondo i ricercatori, le mutazioni trovate indicano un modello molto differente rispetto ai processi casuali ai quali si attribuivano finora. È infatti probabile, spiegano, che si tratti di adattamenti necessari al corpo umano per poter affrontare le modifiche alle quali va incontro negli anni.
In futuro sarà necessario studiare più tessuti provenienti da diverse parti del corpo, e analizzare un campione di soggetti molto più ampio: solo in questo modo potremo davvero puntare il dito sull’invecchiamento come causa principale per le mutazioni genetiche, che chiaramente si accumulano lungo il corso della vita anche se non è ancora chiaro come e perché. La ricerca di Williams e colleghi potrebbe nei prossimi anni portare a nuovi metodi d’approccio allo studio del cancro, comprendendo a quali mutazioni sia dovuto il proliferare delle cellule. Sapendo in che modo accumuliamo le mutazioni, infatti, potrebbe diventare molto più semplice separare i segnali genetici che causano la malattia da quelli che sviluppiamo normalmente senza conseguenze negative sulla nostra salute.
Abbiamo sempre pensato che il nostro genoma fosse qualcosa di unico, con una sola sequenza di DNA per ogni individuo; finora, l’unico esempio analogo conosciuto con la presenza di differenti genotipi derivati da mutazioni era il chimerismo. Si tratta di una condizione nella quale una persona ha all’interno del proprio corpo cellule che si sono originate da un altro individuo (ad esempio dopo una donazione di sangue o organi), oppure trasmesse da una madre a un figlio, o ancora nel caso di una coppia di gemelli, dopo uno scambio di DNA durante la gravidanza. A volte, inoltre, prima della nascita si scopre che era presente un gemello che non è sopravvissuto, ma il materiale genetico che gli apparteneva è ancora presente in quello venuto al mondo.
Crediti immagine: Richard Wheeler, Wikimedia Commons
