CRONACA – Un gruppo di ricercatori inglesi è riuscito, grazie a una terapia genica, a evitare la completa cecità di sei pazienti affetti da coroideremia, una rara malattia ereditaria che provoca la perdita progressiva della vista e colpisce circa 1 persona ogni 50000.
Il risultato, pubblicato su The Lancet dall’équipe di Robert MacLaren della Oxford University, arriva dalla sperimentazione di fase 1 condotta su sei pazienti di età compresa fra 35 e 63 anni e apre una nuova strada nello sviluppo di terapie per la prevenzione della cecità.
La coroideremia è causata dalla degenerazione della coroide, una struttura ricca di vasi sanguigni che nutre la retina e le permette di funzionare correttamente. Si tratta di una malattia genetica ereditaria causata da una mutazione del gene CHM che produce la proteina REP-1. Colpisce generalmente i maschi, i primi sintomi si manifestano prima dei 40 anni e attualmente non esiste una cura.
Nella sperimentazione i ricercatori hanno sostituito con un gene sano il gene difettoso che causa la coroideremia e si trova sul cromosoma X. Il gene sano è stato trasportato nell’occhio all’interno di un virus reso inoffensivo. Questo tipo di terapia agisce solo nelle cellule che non sono già state distrutte dalla malattia, ma dopo sei mesi dall’intervento in tutti i sei pazienti era migliorata la vista e aumentatala sensibilità alla luce.
Questo successo della terapia genica arriva dopo quello ottenuto nel 2008 dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem), contro l’amaurosi congenita di Leber, una forma di cecità ereditaria dovuta a un difetto della retina. I ricercatori britannici ritengono che un trattamento analogo potrebbe essere sviluppato per prevenire anche altre patologie più comuni che portano alla cecità, come la degenerazione maculare legata all’età, che rappresenta la prima causa di ipovisione negli ultra cinquantenni.
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