Quattrodici disturbi dello sviluppo rari hanno ora un nome (e una causa)

SCOPERTE – Si stima che ogni anno siano 400 000 i bambini nel mondo che nascono con uno disturbo dello sviluppo causato da una qualche mutazione genetica, spesso non ereditata nei genitori. Si tratta di malattie rare che restano perlopiù senza un nome e senza una causa, costringendo questi bambini e le loro famiglie a una lotta solitaria contro una patologia ignota. Un nuovo studio genetico compiuto in Gran Bretagna, il più grande di questo genere, ha portato a individuare quattordici nuovi disturbi dello sviluppo rari e a dare una diagnosi a oltre 1000 piccoli pazienti. Si tratta di un enorme passo avanti per queste famiglie, che potranno connettersi tra di loro e ricevere un’assistenza clinica più adeguata. I risultati, ottenuti dai ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute, sono stati pubblicati sulle pagine di Nature.

Circa il 50% dei disturbi dello sviluppo non ha una causa genetica nota. Si tratta di disturbi comportamentali o dell’apprendimento, di anomalie congenite, di sviluppo anomalo di alcune parti del corpo, di difetti cardiaci, alcuni evidenti fin dalla nascita, altri che si manifestano durante gli anni dello sviluppo o addirittura in età adulta. Alcuni di questi sono la conseguenza di mutazioni genetiche presenti nel genoma dei genitori, ma altri sono causati da mutazioni ex novo, che compaiono cioè nel DNA fetale durante il concepimento. Proprio su queste mutazioni si è concentrata l’attenzione del Deciphering Developmental Disorders (DDD) Project, un progetto inglese iniziato nel 2011 che ha coinvolto oltre 200 genetisti dell’NHS (National Health System) inglese e gli scienziati del Wellcome Trust Sanger Institute. L’obiettivo del progetto è stato quello di applicare le più moderne tecniche di sequenziamento genetico alla ricerca di una possibile diagnosi per i molti disturbi dello sviluppo rimasti ancora senza nome.

I ricercatori hanno sequenziato l’esoma, ovvero la parte del DNA responsabile per la codifica delle proteine, di 4293 pazienti e delle loro famiglie, provenienti dalla Gran Bretagna e dalla Repubblica di Irlanda. Il lavoro sul DNA è stato integrato con la raccolta di tutti i dati clinici dei pazienti utili per poter trovare analogie tra i singoli casi. Circa un quarto dei pazienti coinvolti nello studio è risultato portatore di mutazioni nuove, cioè mai riscontrate prima, in geni già precedentemente associati a disturbi dello sviluppo. In più, sono state identificate 14 nuove patologie causate da mutazioni spontanee in altrettanti geni mai associati prima a questa classe di disturbi. Altri numeri importanti sono scritti tra le pagine dello studio, che ha stimato essere di circa 1 neonato ogni 300 in Gran Bretagna l’incidenza dei disturbi dello sviluppo causati da una nuova mutazione, circa 2000 casi ogni anno nella sola isola britannica e circa 400 000 nel mondo. Infine, lo studio dimostra che l’età dei genitori ha un ruolo importante nella probabilità di comparsa di queste nuove mutazioni, che cresce da 1 su 450 per genitori di circa 20 anni a 1 su 210 se l’età sale a circa 45 anni.

Jeremy McRae del Wellcome Trust Sanger Institute sottolinea l’importanza che la collaborazione tra una vasta rete di professionisti ha avuto nel fornire una diagnosi a malattie rare prima ignote. “Ognuna di queste malattie è incredibilmente rara. Un singolo medico può vedere forse un solo caso di questi nella sua vita lavorativa, ma la collaborazione tra centinaia di medici e ricercatori in tutta la Gran Bretagna ha permesso di confrontare i dati provenienti da bambini con patologie simili e arrivare a una diagnosi”.  Diagnosi che è stata accolta dalle famiglie con grande entusiasmo per la possibilità, per niente banale, di incontrare altre famiglie che vivono la stessa condizione, come le famiglie di Tamika e Caitlyn, 2 degli unici 11 casi di pazienti inglesi affetti da una mutazione del gene CDK13, che sono riuscite finalmente a incontrarsi. La loro storia è stata raccontata da questo video della BBC.

Dare un nome alla patologia è un primo importantissimo passo verso lo sviluppo di un percorso terapeutico, anche se spesso si tratta di un traguardo molto lontano. Tuttavia, nel frattempo, queste informazioni avranno altri importanti risvolti pratici, come la consulenza genetica per conoscere i rischi di ricorrenza della malattia in una seconda gravidanza o il monitoraggio di quei disturbi dello sviluppo non visibili fin dalla nascita ma che si manifestano in età adulta.

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