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Il più grande studio genetico compiuto su bambini affetti da disturbi dello sviluppo rari e ancora senza nome ha portato a identificare e a dare un nome a 14 nuove patologie genetiche.

Un gruppo di ricercatori inglesi è riuscito, grazie a una terapia genica, a evitare la completa cecità di sei pazienti affetti da coroideremia, una rara malattia ereditaria che provoca la perdita progressiva della vista e colpisce circa 1 persona ogni 50000.

«Noi siamo abituati a raccontare storie, ma forse questa è la storia più bella che abbiamo raccontato finora» afferma Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon. Una storia che riguarda Mohammad, Giovanni, Kamal, Samuel – unico italiano fra i sei – Canalp e Jacob. Sei piccoli pazienti affetti da due gravi malattie genetiche – la leucodistrofia metacromatica (la stessa malattia della piccola Sofia del caso Stamina) e la sindrome di Wiskott-Aldrich – che tre anni fa hanno iniziato il trattamento con una terapia genica innovativa e che ora mostrano significativi benefici e stanno bene.

FUTURO - Almeno una volta è capitato a tutti. State navigando su Internet, e per caso o meno approdate a un sito che in un riquadro vi invita a partecipare a un semplice gioco, il tutto on-line. Non vi serve un joystick, solo il mouse e la tastiera. Provate, un po' per curiosità e un po' per noia, e per voi è finita: che sia un flipper, un tiro a segno, un labirinto o un gioco di strategia, i punti che si accumulano click dopo click diventano una specie di droga, e più il gioco è assuefacente più cercherete di spacciarlo presso i vostri amici. E ora che questi giochini sono disponibili come applicazioni su Facebook, potete anche unirvi a comunità la cui unica aspirazione, ad esempio, è quella di far prosperare la propria fattoria virtuale.

NOTIZIE - Quando si parla di malattie di origine genetica la più grande speranza della medicina moderna è quella di riuscire a correggere la (o le) mutazione genetica che le provocano (per esempio utilizzando metodologie come la terapia genica), ma una ricerca da poco pubblicata online su Science Express, potrebbe indicare una nuova via, quella cioè i ricombinare i geni (in una forma salutare) man mano che la malattia stessa procede. Keith Choate, professore di dermatologia all’Università di Yale, e il suo team hanno infatti osservato un singolare fenomeno che si verifica nella grave malattia della pelle chiamata ittiosi a coriandoli