RICERCA – Il cromosoma Y, responsabile delle differenze fra maschi e femmine negli esseri umani e negli altri mammiferi, è comparso circa 180 milioni di anni fa. Questo cromosoma è presente solo nei maschi, in coppia con un cromosoma X, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Il cromosoma Y, molto più piccolo del suo omologo X, ospita geni che non hanno corrispondenza sul cromosoma X, ed è all’origine di tutte le differenze morfologiche e fisiologiche fra maschi e femmine.
Ma non è sempre stato così: il cromosoma Y è l’esito di un lungo processo evolutivo durante il quale gran parte dei suoi geni sono andati perduti. Un tempo, infatti, i cromosomi X e Y erano identici, poi Y, attraverso meccanismi ancora sconosciuti, ha iniziato a differenziarsi nei maschi riducendo il numero di geni tanto che attualmente nell’uomo conserva solo 19 dei 600 che una volta condivideva con il suo partner ancestrale.
Sulle origini del cromosoma Y è stata recentemente fatta un po’ di luce grazie a un gruppo di ricercatori dello Swiss Institute of Bioinformatics, guidati da Henrik Kaessmann del Center for Integrative Genomics dell’Università di Losanna, e ai loro collaboratori in Australia, che hanno cercato di capire quando siano emerse le differenze genetiche tra i due sessi. Secondo quanto pubblicato su Nature, i primi geni sessuali sono apparsi contemporaneamente nei diversi mammiferi circa 180 milioni di anni fa, prima della separazione filogenetica tra placentati e marsupiali.
Studiando campioni di diversi tessuti maschili, soprattutto testicoli, i ricercatori hanno recuperato i geni del cromosoma Y da 15 diverse specie delle tre principali linee di mammiferi: placentati (come l’uomo o i topi), marsupiali (come opossum e canguri) e monotremi (mammiferi che depongono le uova, come l’ornitorinco e l’echidna), utilizzando tessuti di pollo come confronto. Poiché sequenziare tutti i cromosomi Y sarebbe stato un compito enorme, il gruppo ha optato per una scorciatoia: le sequenze genetiche ottenute da tessuti maschili e femminili sono state confrontate e tutte quelle comuni ai due sessi sono state eliminate, mantenendo solo quelle corrispondenti al cromosoma Y. Nonostante la scorciatoia, lo studio ha richiesto potenti sequenziatori di DNA e oltre 29500 ore di calcolo, ma ha consentito di tracciare il più grande atlante genetico di questo cromosoma.
I risultati dello studio dimostrano che il gene SRY, che determina il sesso nei placentati e nei marsupiali, si era formato già nell’antenato comune delle due linee circa 180 milioni di anni fa. Circa 175 milioni di anni fa, invece, è apparso un altro gene, AMHY, responsabile della comparsa di cromosomi Y nei monotremi. Entrambi i geni, secondo Kaessmann, sono coinvolti nello sviluppo dei testicoli e sono emersi indipendentemente, ma quasi contemporaneamente. Secondo il gruppo di ricerca il prossimo passo sarà cercare di capire quale fattore abbia innescato la nascita dei geni “maschili” dando il via al lungo processo evolutivo del cromosoma Y.
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