Fibrosi cistica, approvato farmaco che agisce sulle cause

SALUTE – L’avevamo raccontato un mese fa, nello speciale di OggiScienza dedicato alla fibrosi cistica: statisticamente, fra le persone sedute nel vagone di un treno, almeno una persona potrebbe essere portatrice sana del gene per la fibrosi cistica, senza saperlo. Una malattia rara che poi così rara non è, circa 6000 sono i malati in Italia, e dalla quale non si guarisce, ma con la quale si può al massimo imparare a convivere.

Questo fino a oggi, perché il 4 maggio l’AIFA ha annunciato l’approvazione di un farmaco in grado di intervenire non solo sui sintomi della malattia, che provoca enormi problemi respiratori, ma su alcune delle sue cause. Una terapia che non agisce sulle manifestazioni cliniche ma all’origine del meccanismo, migliorando il funzionamento della proteina difettosa.

Il farmaco si chiama KALYDECO™ (ivacaftor), è prodotto da Vertex Pharmaceuticals (Italia) Srl, “e rappresenta una svolta epocale, perché è la prima volta, dopo 25 anni dalla scoperta del gene della fibrosi cistica, che è disponibile un farmaco attivo sui meccanismi patogenetici della malattia stessa” spiega Vincenzina Lucidi, Responsabile dell’Unità Complessa di Fibrosi Cistica, Dipartimento di Medicina Pediatrica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

La prima specifica da fare è che non tutti i malati di fibrosi cistica potranno beneficiare del farmaco: interesserà solamente le persone sopra i 6 anni di età affette da una delle seguenti mutazioni di gating (classe III) nel gene CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549.
Mutazioni queste, che in Italia colpiscono circa 100 persone, che potranno d’ora in poi contare su una speranza in più. Non è un caso che al farmaco sia stata attribuita la classe A di rimborsabilità e la qualifica di “innovazione terapeutica importante”.

“Il farmaco, già utilizzato presso il nostro centro con procedura di uso compassionevole, ha mostrato risultati sorprendenti – racconta Baroukh Maurice Assael, Direttore del Centro Fibrosi Cistica dell’Azienda Ospedaliera di Verona. “Abbiamo ottenuto risposte cliniche rapide e durature in termini di migliore nutrizione, aumento di peso, miglioramento della funzione respiratoria, riduzione del fabbisogno di ossigeno, riduzione del fabbisogno di altre terapie.”

Il Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica dell’Adulto di Napoli, è stato il primo a farne uso offrendo il farmaco a 4 pazienti. “Il medicinale è ancora costoso – spiega Vincenzo Carnovale, responsabile del Centro napoletano – ma anche solo dopo 2-3 settimane il test del sudore (ne avevamo parlato qui) rivela passi in avanti notevoli. Inoltre, l’assunzione del farmaco è piuttosto semplice, dato che si somministra in pastiglie due volte al giorno dopo i pasti.

“Questo nuovo farmaco svolge il ruolo di potenziatore della proteina codificata dal gene alterato e per la prima volta nella storia terapeutica della fibrosi cistica, ha dimostrato di migliorare significativamente alcuni importanti parametri della malattia” prosegue la Lucidi. Riduce per esempio la concentrazione di cloro nel sudore, e determina un aumento molto significativo del FEV1 alle prove di funzionalità respiratoria riducendo la sintomatologia infettiva broncopolmonare. Ciò si traduce in un bisogno sempre minore di ricorrere a cicli di terapia antibiotica per via venosa o a ospedalizzazioni.

Una rivoluzione insomma, ma rimangono due aspetti parimenti significativi da considerare, primo fra tutti il fatto che, posto che migliorare la vita di 100 persone è senza dubbio un bel traguardo, esse rappresentano solo il 2-3% dei malati di fibrosi cistica in Italia. Per il 97% di essi la malattia ha origine da altre mutazioni genetiche.
“Ora la sfida è curare i malati che hanno la più comune mutazione CFTR, combinando ivacaftor o farmaci analoghi, chiamati potenziatori, con farmaci chiamati correttori, capaci cioè di favorire l’assemblamento della proteina CFTR facendola pervenire in membrana apicale” spiega Gianni Mastella, Direttore Scientifico della Fondazione Italiana per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica. “I primi trial clinici hanno dato segnali incoraggianti in questa direzione, anche se i risultati finora ottenuti sono piuttosto modesti”.

Infine, la questione del costo del farmaco, che è molto elevato per un sistema sanitario. Come si legge in Gazzetta Ufficiale, una confezione da 150 mg per uso orale contenente 56 compresse ha un prezzo al pubblico di 29.707,20 euro. Cifra che sulla carta fa venire il capogiro, ma che dovrebbe tradursi – si legge – in un risparmio in termini di costi sociali per il Sistema Sanitario Nazionale.

“Ci preme ricordare – sottolinea Puppo Fornaro, Presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC) – che i costi globali della malattia vanno interpretati da un punto di vista economico come una sommatoria di costi sostenuti e risparmiati: va quindi considerata non solo la spesa per i farmaci, ma, con segno opposto, anche la minor incidenza di costi sociali (la diminuzione di giorni di ricovero, costi in termini di Legge 104, giorni di assenza dal lavoro, dalla scuola, miglioramento della qualità della vita dei pazienti.”

@CristinaDaRold

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