Nobel per la chimica 2015: la riparazione del DNA
Assegnato il Nobel per la chimica a Thomas Lindhal, Paul Modrich e Aziz Sancar per gli studi su come le cellule riparano a livello molecolare il DNA danneggiato.
SPECIALE OTTOBRE – Perché è tanto importante studiare il meccanismo di riparazione del DNA? Perché l’informazione genetica è in grado di mantenersi intatta per migliaia di anni, nonostante i continui cambiamenti del genoma e le continue rotture dovute, per esempio, ai raggi UV o altre sostanze pericolose.
Per questo motivo il Nobel per la Chimica quest’anno è stato assegnato a tre ricercatori che sono riusciti a mappare le informazioni fondamentali su come le cellule monitorino l’integrità del DNA e lo riparino quando necessario, salvaguardando così l’informazione genetica.
I tre scienziati però hanno dato contributi leggermente diversi, anche se vanno nella stessa direzione. Ecco quali:
Tomas Lindahl, professore del Medical and Physiological Chemistry presso l’Università di Gothenburg, ha dimostrato che la teoria secondo cui il DNA è molto stabile non sarebbe compatibile con l’evoluzione della vita sulla Terra. Questa intuizione gli ha permesso di scoprire un meccanismo, oggi chiamato Base Excision Repair (BER), che permette di sostituire singole basi danneggiate per effetto di mutazioni spontanee, come deaminazione e ossidazione di basi. Questo processo è privo di errori e avviene grazie alla cooperazione di numerosi enzimi tra cui la DNA glicosilasi e la DNA polimerasi I, che rispettivamente riconoscono la base e inseriscono quella corretta.
Aziz Sancar, professore presso l’University of North Carolina School of Medicine, si è invece concentrato su un altro meccanismo di riparazione, il nucleotide excision repair (NER), un sistema ad alta efficienza che non comporta errori e che permette, a differenza del BER, di riparare regioni di DNA danneggiate più estese. Questo meccanismo agisce per esempio sui cosiddetti dimeri di timina, un’anomala unione di due residui di timina, tipico fotoprodotto causato dai raggi UV. Il processo può avvenire in due modi, uno dei quali in contemporanea alla replicazione del DNA, ed è estremamente importante per scongiurare la comparsa di malattie ereditarie, come Xeroderma Pigmentoso e Sindrome di Cockayne, entrambe caratterizzate da una forte fotosensibilità e tumori alla pelle, dovuti proprio ad alterazione nei sistemi di riparazione del DNA.
Paul Modrich infine, professore di biochimica presso la Duke University School of Medicine, ha studiato come le cellule tentano di correggere gli errori che avvengono durante la replicazione del DNA. Questo sistema, noto come Missmatch Repair (MMR), riduce la frequenza di errore durante la replicazione di circa mille volte e un suo malfunzionamento è responsabile ad esempio di una variante ereditaria di cancro del colon.
Queste tre scoperte, messe insieme, costituiscono la base dei sistemi di auto-riparazione del DNA delle cellule e sono stati di fondamentale importanza per conoscere la dinamicità del DNA. Come spiegato nei motivi che sono valsi il Nobel ai tre scienziati, la comprensione di questi meccanismi sarà anche in futuro determinante per sviluppare terapie contro malattie come il cancro.
Leggi anche: Perché la massa del neutrino ha vinto il Nobel
Pubblicato con licenza Creative Commons Attribuzione-Non opere derivate 2.5 Italia. 
Crediti immagine: ynse, Flickr
