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Strimvelis: la prima terapia genica contro l’ADA-SCID

È ora disponibile all’Ospedale San Raffaele di Milano per i bambini affetti da ADA-SCID, rarissima sindrome da immunodeficienza combinata che compromette gravemente il sistema immunitario

La nuova terapia genica non richiede la disponibilità di un donatore. Le cellule impiegate sono prelevate dal midollo osseo del paziente: su di esse è installata una copia sana del gene che controlla la proteina ADA. Crediti immagine: DNA Lab, Flickr

RICERCA – Si stima che ogni anno quindici bambini in Europa nascano ammalati di ADA-SCID, una grave malattia genetica che colpisce il sistema immunitario. Dopo oltre vent’anni di ricerca, Strimvelis è la prima terapia genica ex vivo, che utilizza cellule staminali, approvata dalla Commissione Europea per trattare i pazienti affetti da ADA-SCID. Il trattamento è ora disponibile al San Raffaele di Milano, che ha messo a punto la terapia in collaborazione con GlaxoSmithKline e Fondazione Telethon.

L’ADA-SCID è una sindrome da immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi. È una malattia ereditaria, si verifica se il gene responsabile è presente nel DNA di entrambi i genitori. Il gene alterato arresta la produzione dell’adenosina-deaminasi (l’ADA), causando la distruzione dei linfociti e il crollo del sistema immunitario. I bambini affetti dalla malattia hanno un sistema immunitario che non riesce a proteggerli e si ammalano ripetutamente. I sintomi appaiono già nelle prime settimane di vita, ma se la diagnosi non è precoce il rischio di mortalità ai primi anni di vita è molto elevato.

Finora l’ADA SCID è stata combattuta con varie forme di terapia, ma soprattutto con il trapianto di midollo osseo da un donatore familiare o, in sua assenza, da un donatore compatibile.

La nuova terapia genica non richiede la disponibilità di un donatore. Le cellule impiegate sono prelevate dal midollo osseo del paziente: su di esse è installata una copia sana del gene che controlla la proteina ADA. Le cellule “corrette” vengono poi reintrodotte nel midollo osseo del paziente, dopo un trattamento di chemioterapia a basso dosaggio per eliminare le cellule malate e migliorare il radicamento di quelle modificate. Le cellule modificate possono, così, iniziare una nuova vita, crescere e ricostruire il sistema immunitario. “Questo approccio terapeutico innovativo e personalizzato impiega le stesse cellule staminali del paziente con il gene modificato per correggere la malattia alla radice” ha dichiarato alla stampa il professor Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). I risultati completi dello studio, condotto su 18 bambini con un periodo di osservazione di 7 anni, sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Blood.

Questo nuovo approccio terapeutico, messo a punto a Milano, sembra restituire un’esistenza negata. I bambini affetti da ADA-SCID potranno crescere e andare a scuola, correre e giocare. Potranno finalmente abbandonare quell’ambiente isolato e sterile che finora era l’unico a consentirgli di sopravvivere.

Leggi anche: Terapia genica: efficace anche dopo dieci anni

Pubblicato con licenza Creative Commons Attribuzione-Non opere derivate 2.5 Italia.

Fernanda Marchiol
Science writer, mi occupo di giornalismo, comunicazione scientifica e divulgazione della ricerca, studio alla SISSA di Trieste

6 Commenti

  1. […] LA VOCE DEL MASTER – Il primo aprile scorso il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’EMA (Agenzia europea per i medicinali) dava parere positivo alla messa in commercio di sette nuovi farmaci. Tra questi spiccava un prodotto per terapie avanzate, sviluppato in Italia, mirato a contrastare una malattia rara nota come ADA-SCID. Il trenta maggio è arrivata la buona notizia: la Commissione Europea ha dato il via libera alla commercializzazione di questo nuovo trattamento aprendo la strada a nuove possibilità di cura per i malati (Ne abbiamo parlato anche qui). […]

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