Al via la prima terapia genica rivolta ai bambini

LA VOCE DEL MASTER – Il primo aprile scorso il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’EMA (Agenzia europea per i medicinali) dava parere positivo alla messa in commercio di sette nuovi farmaci. Tra questi spiccava un prodotto per terapie avanzate, sviluppato in Italia, mirato a contrastare una malattia rara nota come ADA-SCID. Il trenta maggio è arrivata la buona notizia: la Commissione Europea ha dato il via libera alla commercializzazione di questo nuovo trattamento aprendo la strada a nuove possibilità di cura per i malati (Ne abbiamo parlato anche qui).

Si tratta del primo caso al mondo di approvazione di una terapia genica ex-vivo (che prevede, cioè, la correzione genetica e il reimpianto di cellule staminali prelevate dallo stesso paziente) per la cura dei bambini. La terapia, in commercio con il nome di Strimvelis, entrerà nelle prassi terapeutiche dell’Ospedale San Raffaele, a oggi l’unico centro di riferimento a livello mondiale ad avere le competenze e le strumentazioni necessarie alla sua somministrazione. È proprio nei laboratori dell’ospedale milanese che Strimvelis è stata sviluppata, in collaborazione con Telethon e l’azienda farmaceutica GSK, e negli ultimi tredici anni è stata sperimentata su 18 bambini provenienti da tutto il mondo, oggi in buona salute. Un lungo percorso di ricerca e iter di approvazione che solo adesso vede i suoi frutti.

La ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina-deaminasi) è una malattia genetica molto rara (circa nuovi 15 casi l’anno in Europa) che compromette il sistema immunitario, rendendolo incapace di proteggere l’organismo da qualsiasi tipo di infezione. Un semplice raffreddore potrebbe causare la morte del paziente. La malattia è tristemente nota come malattia dei “bambini bolla”: fino a pochi anni fa infatti i giovani pazienti, destinati a condurre vite molto brevi, erano costretti a vivere costantemente rinchiusi in una gabbia trasparente per evitare ogni contatto fisico con il mondo esterno e proteggersi così dall’aggressione di eventuali agenti patogeni.

Negli ultimi quarant’anni sono stati fatti diversi progressi nel trattamento della ADA-SCID.

Uno sviluppo molto importante è stato ottenuto con terapie di trapianto che prevedono la sostituzione delle cellule malate con cellule provenienti dal midollo osseo di un donatore; questo ha permesso ai pazienti di uscire dalle loro “bolle” e condurre una vita più normale. Tuttavia, l’individuazione di un donatore famigliare compatibile rappresenta un forte vincolo in questo tipo di approccio terapeutico e, anche nei casi più fortunati, il rigetto dovuto a un’incompatibilità immunitaria non ottimale può essere fatale.

La terapia genica appena approvata prevede invece il trapianto di cellule staminali realizzate a partire da cellule dello stesso paziente, con l’ulteriore vantaggio di un’unica somministrazione, eliminando così le problematiche tipiche dei trattamenti fino a oggi disponibili.

Con la messa in commercio di Strimvelis le famiglie dei bambini malati di ADA-SCID che non trovano un donatore compatibile potranno rivolgersi al San Raffaele per il trattamento con la terapia genica. Al momento sarà fornita a spese della casa farmaceutica, in via compassionevole, previa valutazione del singolo paziente, in attesa che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) si pronunci sull’erogabilità e i termini di acquisto da parte del Servizio Sanitario Nazionale.

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