Nettie Stevens e la scoperta dei cromosomi sessuali

IPAZIA – Per secoli si è creduto che la determinazione del sesso nelle varie specie animali fosse dovuta alle condizioni ambientali presenti al momento del concepimento o durante lo sviluppo dell’embrione, come la temperatura esterna o l’umidità.

Oggi sappiamo che in alcuni casi, per esempio in numerose specie di rettili, il sesso dei nascituri è effettivamente influenzato dalla temperatura di incubazione e da altri fattori ambientali; ma sappiamo anche che per molti altri organismi – tra cui gli esseri umani – le cose non stanno così. Il meccanismo che determina il sesso nella nostra e in altre specie è infatti di natura puramente genetica.

Nel nostro caso, per esempio, le femmine possiedono due cromosomi sessuali identici (XX), mentre i maschi hanno due cromosomi sessuali diversi (XY). A determinare il sesso è quindi il modo in cui si combinano i cromosomi sessuali durante la fecondazione. A scoprire e a descrivere per la prima volta la base cromosomica del sesso è stato, all’inizio del secolo scorso, un essere umano di sesso femminile, portatore dei cromosomi sessuali XX. Si chiamava Nettie Stevens.

La sua è, come quella di tante altre donne prima e dopo di lei, una storia di caparbietà, coraggio e perseveranza. Non solo per la capacità di andare avanti nonostante le difficoltà legate allo scetticismo e alla scarsa considerazione da parte dei colleghi maschi – primo fra tutti Thomas Hunt Morgan, suo mentore e premio Nobel per la medicina – ma anche per la consapevolezza, molto rara sia negli uomini che nelle donne, che non è mai troppo tardi per ricominciare da capo; come ha fatto lei quando, all’età di 35 anni, ha lasciato il suo lavoro da insegnante e ha iniziato a studiare biologia.

Infanzia e primi studi

Nettie Maria Stevens nasce nel 1861 a Cavendish, cittadina del Vermont. Nel 1865, appena finita la guerra di secessione americana e due anni dopo la morte della madre, il padre si risposa e si trasferisce con la famiglia a Westford, in Massachusetts. Nettie si rivela subito una studentessa brillante e dopo i primi anni scolastici ha l’opportunità, per l’epoca molto rara, di proseguire i suoi studi; grazie al supporto della famiglia frequenta la Westford Academy, una scuola privata, ottenendo risultati eccellenti. Nell’arco di un intero decennio sono solo tre le ragazze a diplomarsi presso l’istituto, tra cui lei e sua sorella.

Dopo il diploma, conseguito nel 1880, Nettie insegna per un anno in una scuola del New Hampshire; il lavoro le piace e l’anno successivo decide di ottenere l’abilitazione all’insegnamento presso la Westfield Normal School – oggi Westfield State College – riuscendo a terminare gli studi in soli due anni anziché nei quattro previsti.

Per tredici anni lavora come insegnante di scienze in diverse scuole del Massachusetts, fra cui la Westfield; svolge la sua professione con grande passione e impegno, ottenendo l’apprezzamento da parte degli studenti e dei colleghi. Insegnare, però, non le basta. Nel 1896 – forse seguendo il suo istinto, forse dopo aver a lungo ponderato i pro e i contro di una decisione tanto importante – decide di mollare tutto. Si licenzia, lascia il Massachusetts e si iscrive ai corsi di biologia della Stanford University, in California.

Nei mesi invernali frequenta l’università e durante le pause estive lavora presso lo Stanford’s Hopkins Seaside Laboratory di Pacific Grove, dove ha l’opportunità di approfondire le sue conoscenze in istologia e citologia. Consegue una prima laurea nel 1899 e l’anno successivo si specializza in microbiologia con una tesi sulla morfologia dei protozoi ciliati, organismi unicellulari che vivono in acqua, di cui scopre anche due nuove specie, Boveria subcylindrica e Licnophora macfarlandi.

Il dottorato e gli studi sui cromosomi

Dopo la laurea lascia la California e inizia gli studi per conseguire il dottorato presso il Bryn Mawr College, in Pennsylvania. Nel 1901 ottiene una borsa di studio grazie alla quale ha l’opportunità di condurre le sue ricerche in Europa. Trascorre alcuni mesi alla Stazione Zoologica di Napoli e nel laboratorio di Theodor Boveri, presso l’Istituto Zoologico di Würzburg, in Germania. In quel periodo sono da poco stati riscoperti, dopo decenni di oblio, gli studi sull’ereditarietà condotti da Gregor Mendel.

Boveri, in particolare, sta mettendo a punto la cosiddetta teoria cromosomica dell’ereditarietà, secondo cui i cromosomi – strutture presenti nel nucleo delle cellule – contengono i caratteri ereditari che vengono trasmessi di generazione in generazione (metà dalla madre, metà dal padre).

Durante il suo tirocinio a Würzburg Stevens inizia a interessarsi all’argomento e, rientrata negli Stati Uniti, concentra le sue ricerche sulle caratteristiche dei cromosomi. Nel 1903, all’età di 42 anni, consegue il dottorato al Bryn Mawr College; il suo relatore è Thomas Hunt Morgan, futuro premio Nobel per i suoi studi sul moscerino della frutta (Drosophila melanogaster), grazie a cui dimostrerà che i geni si trovano all’interno dei cromosomi. Stevens invia una domanda per una borsa di studio presso la Carnegie Institution di Washington.

“Sono particolarmente interessata”, scrive, “al lato istologico dei problemi dell’ereditarietà connessi alla legge di Mendel, e so che serve qualcuno che conduca un lavoro meticoloso in questo ambito”.

Ottiene un finanziamento di 1000 dollari. La sua curiosità è diretta principalmente all’individuazione del carattere che definisce la differenziazione biologica più evidente tra un organismo e l’altro: il sesso. Perché alcuni individui nascono di sesso femminile e altri di sesso maschile? È possibile che il processo di determinazione del genere sessuale non sia da associare a fattori ambientali, ma al materiale genetico presente su uno o più cromosomi?

Per rispondere a queste domande, Stevens analizza al microscopio i cromosomi presenti nelle cellule delle tarme della farina (Tenebrio molitor). Si accorge così che nelle femmine sono presenti venti cromosomi di grandi dimensioni, mentre nei maschi diciannove cromosomi di grandi dimensioni e un ventesimo cromosoma più piccolo e di forma differente.

Considerato che le cellule sessuali, ovvero lo spermatozoo e la cellula uovo, contengono un corredo cromosomico dimezzato, Stevens giunge alla conclusione che il processo che porta alla determinazione del sesso è legato proprio alla presenza o all’assenza del cromosoma più piccolo durante la fase riproduttiva.

“Visto che le cellule somatiche femminili hanno venti cromosomi di grandi dimensioni, mentre quelle maschili ne hanno diciannove grandi e uno piccolo”, scrive in un articolo pubblicato nel 1905, “sembra certo che una cellula uovo fertilizzata da uno spermatozoo contenente il cromosoma piccolo produrrà un maschio, mentre una cellula uovo fertilizzata da uno spermatozoo contenente dieci cromosomi di uguali dimensioni produrrà una femmina”.

Si tratta di una scoperta epocale, non solo perché pone fine all’annoso dibattito sulla determinazione del sesso, ma anche perché per la prima volta riesce a dimostrare in modo inequivocabile la connessione tra un particolare cromosoma e una caratteristica morfologica e funzionale dell’organismo.

Quello stesso anno anche Edmund Beecher Wilson, ricercatore alla Columbia University, annuncia di aver scoperto la base cromosomica del sesso. La sua ricerca si concentra sullo studio delle cellule sessuali maschili ed è meno precisa di quella di Stevens, tanto che in una pubblicazione successiva il biologo inserisce una nota in cui ringrazia la collega per aver condotto uno studio più completo ed esaustivo.

Eppure per anni la comunità scientifica attribuirà la scoperta solo a lui o addirittura a Thomas Hunt Morgan, che in realtà all’inizio accoglie con scetticismo entrambi i lavori, ritenendo improbabile la determinazione del sesso per via cromosomica.

Gli ultimi anni

Nel 1905 Stevens ottiene una cattedra da professore associato in morfologia sperimentale presso il Bryn Mawr College. Gli anni che la biologa dedica alla ricerca sono pochi, ma sono i più produttivi della sua vita; conduce analisi sulle caratteristiche genetiche di decine di specie di insetti – tra cui Drosophila melanogaster, anni prima di Morgan – e pubblica quasi quaranta articoli scientifici sull’argomento.

Nel dicembre del 1906 l’American Association of Naturalists organizza un simposio in cui vengono discusse le diverse teorie sulla determinazione del sesso. Significativamente, tra i relatori compaiono Morgan e Wilson, ma non Stevens. La donna non è neppure invitata a partecipare.

Nettie Stevens muore prematuramente nel 1912, appena cinquantenne, uccisa da un cancro al seno. Colpisce l’articolo in sua memoria scritto proprio da Morgan e pubblicato su Science pochi mesi dopo la morte della biologa. Nel necrologio Morgan elogia la collega e ne sottolinea le indubbie capacità, ma la descrive più come un ottimo tecnico di laboratorio che come una grande scienziata.

In The Mechanism of Genetics, un suo libro del 1915, si dimentica di citarla nel capitolo dedicato alla scoperta dei cromosomi sessuali. Più volte, nel corso della storia, gli esseri umani di sesso maschile – portatori dei cromosomi XY – hanno ignorato, sottovalutato o apertamente osteggiato le scoperte compiute dai portatori dei cromosomi XX.

Quello di Nettie Stevens, però, è l’unico caso di sempre in cui a subire questo trattamento è stata proprio la donna grazie a cui oggi sappiamo che la differenza tra maschi e femmine sta tutta in quella Y.

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