Un marker neurale per la diagnosi precoce dell’autismo

L'ipersensibilità nei confronti degli input sensoriali, nelle persone che ricadono all'interno dello spettro autistico, potrebbe portare a un metodo per la diagnosi precoce

Ago. 23, 2019 at 4:00 pm

I disturbi dello spettro autistico hanno una prevalenza che si assesta, secondo i più recenti studi, intorno a un caso ogni 88 bambini. La sintomatologia varia molto sia in termini di gravità sia per tipo dei deficit riscontrati, motivo per cui da diversi anni si parla di spettro autistico e non semplicemente di autismo. In generale, i bambini autistici hanno difficoltà a interagire correttamente con gli altri, causata principalmente da una compromissione della comunicazione: questo è vero sia per quanto riguarda la comunicazione non verbale (sguardo, mimica, gestualità) sia per le competenze linguistiche, che sono spesso caratterizzate da un ritardo se non da una totale mancanza del linguaggio parlato, o da una comunicazione ripetitiva e stereotipata.

Nonostante questi sintomi, evidenti nei bambini più grandi, i disturbi dello spettro autistico sono molto difficili da diagnosticare precocemente: la diagnosi, in genere, non viene infatti formalizzata prima dei 3-4 anni di età (anche se non mancano casi, caratterizzati da una particolare severità, in cui il disturbo viene individuato già intorno ai 18-24 mesi). Come per molte altre patologie che interessano lo sviluppo psicofisico di un individuo, anche per l’autismo l’individuazione repentina del disturbo sarebbe tuttavia cruciale: la diagnosi precoce permette una presa in carico immediata, rendendo più facile l’individuazione di approcci terapeutici efficaci, che possano agire tempestivamente sui sintomi più impattanti a livello di qualità di vita del paziente.

È emerso quindi nel corso degli anni il bisogno di sviluppare strumenti di screening oggettivi (uno dei test più diffusi, la scala M-CHAT -Modified Checklist for Autism in Toddlers- utilizza risposte riportate da parte dei genitori), non invasivi e che non dipendano dal comportamento del bambino o dalle sue capacità di verbalizzazione (come la CARS – Childhood Autism Rating Scale- o la ADOS-G -Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic). È proprio per rispondere a questo bisogno che è stato realizzato uno studio, i cui risultati sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Current Biology. La ricerca, guidata da Caroline Robertson (Professoressa di neuroscienze e scienze psicologiche e Direttrice del Dartmouth Autism Research Initiative) si è concentrata su un tratto peculiare del cervello di una persona autistica, ossia l’ipersensibilità nei confronti degli input sensoriali (inclusi quelli visivi). Tale ipersensibilità porta a una diversa elaborazione degli stimoli esterni, basata sull’incapacità di inibizione.

In un individuo sano, infatti, quando vengono presentate due immagini nello stesso momento, e si chiede di prestare attenzione a entrambe, si osserva un fenomeno molto particolare: il cervello sceglie l’immagine proveniente da un solo occhio e sopprime l’altra. Ogni pochi secondi, la percezione passa spontaneamente da una all’altra immagine, “filtrando” l’informazione che viene di volta in volta dall’occhio destro o da quello sinistro. In una ricerca precedente la Professoressa Robertson e i suoi colleghi avevano dimostrato che il cervello di un individuo autistico è più lento nel passare da un’immagine all’altra (ossia presenta quella che viene definita una bassa rivalità binoculare) dovuta a differenze nella trasmissione sinaptica di tipo inibitorio. Le sinapsi inibitorie, basate sul neurostrasmettitore GABA, sembrano infatti funzionare in maniera difettosa in persone autistiche, rendendo di fatto impossibile la soppressione di una delle due immagini.

Il nuovo studio ha usato tecniche di registrazione del segnale cerebrale (in particolar modo l’elettroencefalografia, eseguita con un singolo elettrodo posto sulla corteccia visiva dei partecipanti) per misurare l’entità di questo rallentamento, creando così dei veri e propri profili neurali basati su questa caratteristica e collegabili alla gravità della sintomatologia autistica (misurata con valutazioni cliniche tradizionali). La precisione con cui i ricercatori sono riusciti a capire, semplicemente guardando questo marker neurale, se il/la partecipante fosse o meno affetto da disturbi dello spettro autistico è stata piuttosto alta (87%), ed è stata dimostrata una correlazione significativa tra l’entità del rallentamento e la gravità dei sintomi riscontrati.

Dati che fanno ben sperare il gruppo di ricerca in termini di creazione e validazione di un test diagnostico utilizzabile nella pratica clinica, anche se sicuramente sono necessari altri studi: innanzitutto, quello per capire come diagnosticare dal punto di vista neurale i casi – ai margini dello spettro autistico – in cui la rivalità binoculare non presenta deficit.

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