venerdì, 13 Dicembre, 2019
VITE PAZIENTI

La storia di Federica, con la sindrome di Wolfram

27 anni: la malattia, l'incontinenza, i soffocamenti notturni, il diabete. Ma anche la forza di girare l'Europa per studiare la sua malattia e per creare la prima associazione italiana per parlare di Wolfram

sindrome di WolframÈ difficile accettare a 25 anni di essere incontinente, tanto più se l’incontinenza è anche fecale. Anche perché i farmaci in commercio sono pensati per risolvere le emergenze, non le situazioni permanenti. Federica ha oggi 27 anni e mi racconta a bassa voce ma con fermezza, che purtroppo ogni farmaco che ha provato per risolvere questo problema si è rivelato inutile dopo un mese di assunzione. “Oltre ai farmaci c’è la possibilità di sottoporsi a impianto di un neuromodulatore sacrale, che consta di elettrodi posti vicino all’osso sacro che fanno da tramite fra vescica, retto e cervello per contenere gli spasmi. Purtroppo però con me non hanno funzionato anzi, peggioravano le cose, e ho dovuto farli rimuovere.” Resta un’ultima possibilità: le iniezioni di botulino nella vescica, che dovrebbero paralizzarne gli spasmi, con il rischio però che sia poi necessario fare dell’autocateterismo per riuscire ad andare in bagno. “Io però preferisco rimandare questa opzione più che posso perché penso mi renderebbe ancora meno libera di quanto sono oggi”.

Appena preso il diploma, Federica ha un sogno: andare a lavorare nel Regno Unito. Compra il biglietto, fa le valigie, e parte. I sintomi ci sono già, l’incontinenza urinaria la tartassa già da un paio d’anni, e a scuola non è sempre facile nascondersi. Nel frattempo inoltre le era sorto anche il diabete di tipo 1 che ha reso Federica insulino-dipendente. Il viaggio però dura poco: l’incontinenza fecale si fa sentire con tutta la sua violenza e Federica dopo tre giorni deve tornare a casa. Sono passati otto anni, ma sento chiaramente dalla sua voce che la rabbia di quel giorno non se ne è andata.
Da quel momento passano otto mesi e mezzo per avere una risposta sul filo che lega questi strani sintomi, a cui se ne aggiungono altri, come il nervo ottico assottigliato, che nel caso di Federica non le dà particolari problemi, ma che per altri ragazzi può significare cecità.

La diagnosi

Federica D’Elia ha scoperto dopo diverso tempo di soffrire di questa malattia, e se è riuscita ad avere una diagnosi precisa, dopo anni di sintomi mal compresi, è anche grazie alla sua non comune tenacia. La Sindrome di Wolfram è una malattia genetica rara – siamo nell’ordine delle centinaia di persone in Italia – e solo dal 2018 esiste in Italia, proprio grazie a Federica, un’associazione di pazienti, nata a 4 anni di distanza dal lancio della prima pagina Facebook dedicata alla malattia, che le ha fatto capire finalmente di non essere l’unica in Italia con la Sindrome di Wolfram.

“Dopo la brutta esperienza del mio viaggio nel Regno Unito, mi sono recata all’ospedale San Raffaele dove ho trovato una dottoressa che mi ha subito ascoltata, e indirizzata verso una neurologa che mi ha proposto il test genetico. Ma ci voleva molto tempo, e io non riuscivo ad aspettare”. Federica è a suo agio con l’inglese e con la rete. Passa molto tempo a informarsi, a leggere, a cercare altre persone che vivono la sua esperienza. Contatta così un medico americano, studioso della malattia, che la ascolta su Skype e che le invia gli estremi per il test genetico negli stati Uniti, chiaramente a pagamento. In tre settimane riceve l’esito e la conferma: si tratta davvero di sindrome di Wolfram. Risultato che è stato confermato, otto mesi dopo dal test genetico eseguito in Italia.

“La prima volta che ho parlato a questo medico americano dei miei sintomi e del mio sospetto che si trattasse di Wolfram, gli ho chiesto in maniera molto diretta che cosa volesse dire vivere con questa malattia” mi racconta Federica. “La risposta è stata altrettanto secca: ‘è terribile’, mi ha risposto. E lo è.” In alcuni casi c’è un altro sintomo non banale: la tosse, molto forte, quasi un soffocamento, che se diventa grave può portare a esiti infausti.
Normalmente su Vite Pazienti non scrivo mai questo genere di frasi, perché i pazienti non mi parlano quasi mai in questi termini della possibilità di morire a un’età non così avanzata, ma Federica è estremamente diretta, e un po’ mi disarma. Specie perché aggiunge subito che lei questo sintomo ce l’ha e talvolta è piuttosto forte, e non ci sono farmaci da assumere. Si può solo aspettare che passi. “L’altro giorno ho avuto tre attacchi di tosse fortissimi durante la stessa notte. Fortunatamente accade di rado”.

A Federica è andata “bene”, fra molte virgolette. Ci sono persone che ricevono una diagnosi da bambini, e in questi casi prima la malattia si manifesta con i sintomi, più è difficile avere una vita indipendente. Federica, nonostante tutto, nonostante sia considerata all’80% invalida, ricevendo la pensione di invalidità, lavora e riesce a fare i suoi famosi viaggi che tanto ama. “Adoro viaggiare in solitaria, nelle capitali europee per esempio, e ho scoperto che riesco a farlo, l’importante è che mi rechi sempre in posti dove è facile accedere a un bagno entro pochi minuti”.

Nuove possibilità grazie allo smart working

Sul lavoro non è stato per niente facile trovare un luogo adatto alle sue necessità. Oggi Federica lavora come impiegata in una società che l’ha assunta come categoria protetta, con la possibilità da qualche mese di lavorare da casa grazie allo Smart working, ma non è sempre stato così. “La mia malattia non si vede dall’esterno, e non essendoci opportunità di assunzione come categoria protetta, in un periodo della mia vita ho provato a lavorare in realtà a cui non avevo detto nulla della mia condizione altrimenti non mi avrebbero assunta. Ma la comprensione era nulla, non appena iniziavo a palesare i miei problemi: come cameriera mi licenziavano quando vedevano che andavo spesso in bagno, e lo stesso è accaduto in una società dove mi era capitato di assentarmi perché una mattina appena arrivata in auto al lavoro ero stata colta da un grosso episodio di incontinenza fecale, che mi aveva costretta a ritornare a casa per lavarmi e cambiarmi. Non sarei potuta entrare così al lavoro. L’ho spiegato, ma me ne sono dovuta andare. Io mi detesto – mi dice – quando mi accadono queste cose”.

Non smettere mai di parlarci, di fare rete

Anche nella difficoltà, Federica è un vulcano. Dopo la pagina Facebook nel 2014, nel 2018 ha fondato l’Associazione Gentian, e ha iniziato a incontrare persone, a girare l’Europa per partecipare a convegni e workshop, in Francia e Inghilterra (l’ultimo questo weekend), e ne ha addirittura organizzati due: il primo a Padova nel 2017 e il secondo il 21 settembre 2019 a Malpensa. “Abbiamo invitato medici italiani e stranieri e abbiamo scoperto che ci sono diversi ricercatori che stanno studiando la nostra malattia anche in Italia, e trial clinici per testare delle molecole che potrebbero aiutarci. L’importante – conclude Federica – è non smettere mai di parlarci, di fare rete”.


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Articolo pubblicato con licenza Creative Commons Attribuzione-Non opere derivate 2.5 Italia.   

Cristina Da Rold
Giornalista freelance e consulente nell'ambito della comunicazione digitale. Soprattutto in rete e soprattutto data-driven. Lavoro per la maggior parte su temi legati a salute, sanità, epidemiologia con particolare attenzione ai determinanti sociali della salute, alla prevenzione e al mancato accesso alle cure. Dal 2015 sono consulente social media per l'Ufficio italiano dell'Organizzazione Mondiale della Sanità.

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