lunedì, Aprile 19, 2021

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LA VOCE DEL MASTER

Terapia genica al Festival con Luigi Naldini

Era il 1999 quando al Festival di Sanremo approdò la scienza italiana, con la conduzione, assieme a Fabio Fazio, del Premio Nobel per la Medicina Renato Dulbecco. A distanza di quindici anni, la sera di martedì 18 febbraio, Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (TIGET), esperto mondiale nella terapia genica e nella ricerca sulle cellule staminali, sarà testimonial dell’eccellenza scientifica del nostro paese durante la serata inaugurale del Festival della canzone italiana.

Geni per vedere meglio

Un gruppo di ricercatori inglesi è riuscito, grazie a una terapia genica, a evitare la completa cecità di sei pazienti affetti da coroideremia, una rara malattia ereditaria che provoca la perdita progressiva della vista e colpisce circa 1 persona ogni 50000.
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Medicina in pillole: la terapia genica

Si sente spesso parlare di cellule staminali, ma quanti sanno di cosa si sta parlando? E quanti sanno che cosa si sta studiando oggi nelle varie branche della scienza? Ecco quindi uno spazio legato all'approfondimento delle tematiche di frontiera della scienza, a partire da uno dei temi più sentiti e interessanti, la medicina.

Il pacemaker (biologico) riparato

SALUTE - Con la terapia genica si riparano le cellule cardiache difettose. Disclaimer: lo studio di cui si parla qui è stato condotto in vitro e su modelli animali (porcellini d'India) ed è un primo, preliminare, passo che richiede ancora anni di sperimentazione prima di approdare all'essere umano. Questa è un'informazione che non si ripete mai abbastanza quando si parla di questo tipo di studi ed è bene esplicitarla fin dall'inizio. Ciononostante, la tecnica è così semplice, ingegnosa e il risultato così evidente, che ritengo valga la pena di parlarne. La terapia genica continua a colpire al centro dei suoi bersagli (dopo un inizio faticoso) e si conferma uno degli orizzonti vicini e più promettenti dela ricerca medica d'avanguardia. Un esempio è questo recentissimo risultato ottenuto da un gruppo di scienziati dell'Istituto per il cuore Cedars-Sinai di Los angeles, pubblicato online una manciata di giorni fa sulla rivista Nature Biotechnology (sul cartaceo lo trovate dall'8 gennaio 2013). Avrete certamente sentito parlare di pacemaker: si tratta di un dispositivo elettronico che viene impiantato nel cuore di pazienti il cui ritmo cardiaco diventa difettoso, al fine di ristabilire il ritmo normale, scongiurando complicazioni fino alla morte. In realtà ogni cuore umano possiede un suo proprio pacemaker naturale: sui tratta di un gruppetto di cellule speciali (circa 10.000, dette SAN, da Sino Atrial Node) poste sopra l'atrio destro che mandano segnali ritmici e ordinati che regolano l'attività di contrazione e rilasciamento delle cellule muscolari dell'intero cuore. Con il passare del tempo (o per altri problemi) può succedere che queste cellule si deteriorino, da qui la necessità di intervenire con un aggeggio artificiale, che però porta con sè alcuni problemi: può dare rigetto, le batterie si possono esaurire, si può guastare, eccetera

L’olfatto restaurato

SALUTE - Un bel risultato quello di Jeffrey Martens, dell'Università del Michigan, e colleghi: il suo team è infatti riuscito a ripristinare il senso dell'olfatto in topi che soffrivano di anosmia (completa mancanza dell'olfatto) congenita, usando la terapia genica. La tecnica si basa sulla ricrescita delle cilia presenti in molti tipi di neurone, in questro caso in quelli dell'epitelio olfattivo, persi a causa di un difetto genetico. Sulle cilia delle cellule olfattive infatti sono contenuti i recettori, proteine che si legano alla sostanza volatile e che segnalano al cervello un certo odore. Se le cilia come in questo caso sono assenti la trasmisisone dell'informazione è impossibile. Nei topi usati negli esperimento era assente un gene che produce la proteina chiamata IFT88. Questoi topi normalmenete sono privi del senso dell'olfatto, e per questo motivo tendono a mangiare di meno di quelli sani e muoiono prima dle dovuto. Il disturbo analogo nell'essere umano porta alla morte

Science Forward – Geni e medicina

LA VOCE DEL MASTER – Torna l’appuntamento con ScienceForward, il podcast del Master in Giornalismo Scientifico Digitale della Sissa di Trieste. Seguiteci ogni due settimane su OggiScienza. Oggi parliamo di innovative cure mediche su misura. Quali saranno i futuri scenari della terapia genica? Lo abbiamo chiesto a Luca Biasco, dell’Istituto San Raffaele di Milano e ricercatore Telethon , e a Cristina Gentilini, ricercatrice a Oxford presso la sede inglese della Swedish Biomimetics. Per la rubrica Riciclati, incontriamo Vincenzo Napolano, che, dopo un dottorato in fisica, si occupa di comunicazione della scienza all’INFN di Roma. +Science ci porta nel futuro con il lungometraggio animato di Andrew Stanton, Wall-E (2008). Pixar e Walt Disney hanno unito le forze creative per raccontare le disavventure di un piccolo robot che smaltisce rifiuti sulla Terra ormai abbandonata dall’uomo. Con Import-Export andiamo tra le montagne della Svizzera, per conoscere Marianna Trani, che sta facendo il dottorato presso l’Università di Basilea. Buon ascolto e alla prossima e ultima puntata! Crediti immagine: micahb37

Alghe tuttofare

FUTURO - Eric Lannan si sta laureando in ingegneria meccanica al RIT (Rochester Institute of Technology), ma la sua tesi non mancherà di attirare l'attenzione di chimici e biologi (e imprenditori). Lo studente ha infatti messo a punto un procedimento che non solo permette a comunissime alghe di ripulire acque inquinate ma, allo stesso tempo, di produrre biocombustibile. Le alghe del genere Scenedesmus sp. sono normali alghe d'acqua dolce: unicellulari e ad abito coloniale, prosperano (come tutte le piante) in presenza di fosfati e nitrati. Infatti, è l'eccesso di questi composti, di solito a causato dagli scarichi domestici e industriali, a determinare il fenomeno dell'eutrofizzazione, cioè la crescita sproporzionata di organismi fotosintetici che può danneggiare gravemente gli ecosistemi acquatici.
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