Grazie ai ricercatori dell’Università di Ferrara una nuova terapia per una malattia genetica rara non corregge il DNA, ma lo “imbroglia” con l’RNA
Più grave dell’emofilia, il deficit di fattore VII, una rara malattia di origine genetica che provoca emorragie anche fatali fin dalla tenera età, dipende da un errore del DNA. Oggi uno studio condotto da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara con la collaborazione di Franco Pagani dell’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB) di Trieste, propone un nuovo approccio terapeutico per la cura di questo raro e grave disturbo in cui alcune proteine, il fattore VII appunto, responsabili della coagulazione sanguigna, sono fortemente carenti nell’organismo.
La ricerca, finanziata grazie a Telethon e pubblicata sulla rivista Blood, è riuscita a far funzionare il macchinario cellulare che produce le proteine ma anziché riparare il DNA difettoso lo ha ingannato somministrando una breve sequenza di RNA, una catena di nucleotidi simile al DNA che svolge numerose funzioni cellulari.
In pratica l’errore genetico non è stato corretto, ma in qualche modo è stato reso irrilevante dall’azione dell’RNA, che a livello cellulare ripristina la produzione delle proteine che compongono il fattore VII, sufficienti a riattivare la funzionalità di coagulazione del sangue.
Il prossimo passo sarà quello di verificare se il meccanismo funziona anche su un modello animale e se i risultati saranno incoraggianti si aprirà una nuova strada per la terapia a base di RNA per alcune malattie genetiche rare come alcune varianti dell’emofilia e della distrofia muscolare.
