CRONACA

Un nuovo gene della sclerosi multipla

Gli strati concentrici sono la guaina di mielina che riveste un neurone sano (microfotografia Electron Microscopy Facility, Trinity College)

È stata scoperta una variazione di un gene che aumenta il rischio di contrarre la malattia. Il gene, chiamato CBLB produce, fra le altre cose, una proteina che regola le risposte immuni.

NOTIZIE – Si tratta di un passo importante nella comprensione della sclerosi multipla, una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale riducendo drasticamente la velocità con cui si trasmettono gli impulsi tra i neuroni da 100 metri al secondo a circa 5 metri al secondo. Questa riduzione è dovuta alla degenerazione della mielina, una sostanza che riveste parte dei neuroni e permette appunto la trasmissione rapida degli impulsi nervosi
Dato che può colpire qualsiasi parte del sistema nervoso anche i sintomi sono molto vari. Ci sono forme benigne che scompaiono spontaneamente ma anche forme gravemente invalidanti e decisamente maligne che portano a una completa disabilità in poche settimane o mesi.
Il Consorzio di ricerca sardo formato dall’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (INN) del Consiglio Nazionale delle Ricerche, dalle Università di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal CRS4 (Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna), protagonisti di questa ricerca, ha identificato una variazione del gene CBLB, coinvolto per esempio anche nella predisposizione del diabete 1, che aumenta il rischio di sviluppare la malattia. La ricerca è stata pubblicata su Nature Genetics e fa parte di un più ampio studio sull’intero genoma Gwas-Genome wide association study, condotto su 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi. La scelta – tutti sardi – si spiega non tanto con il fatto che la ricerca è stata condotta da istituti sardi, ma in quanto la malattia ha un’incidenza particolarmente alta proprio sull’isola. La sclerosi multipla colpisce circa 3 milioni di persone nel mondo, di cui 500.000 in Europa. I 50.000 malati italiani si concentrano soprattutto in Sardegna.
Si prevede si espandere lo studio su altri 2000 volontari sani e 2000 volontari con la malattia e il sequenziamento dell’intero genoma di centinaia di individui. La sclerosi multipla è una malattia molto complessa e capire i meccanismi base del suo funzionamento è essenziale per mettere a punto delle terapie efficaci… purtroppo una strada ancora lunga.

4 Commenti

  1. Che io sappia (http://www.corriere.it/salute/10_febbraio_26/batterio-sclerosi-multipla_a0db394c-22d7-11df-8195-00144f02aabe.shtml) è stato scoperto che la causa deriva da un batterio presente nel latte…. Guarda caso gli avvenimenti zootecnici della regione hanno avuto inquietanti infezioni da tbc (guardare le statistiche zootecniche).
    Comunque anche universita avevano già attribuito la causa di questa patologia in passato ai micobatteri del latte e formaggio infetti. Se volete altri link sono a disposizione. Ne ho a buttare.

    1. L’articolo del Corriere è molto prudente e pieno di punti interrogativi. Giustamente: l’origine della sclerosi multipla è tuttora molto misteriosa e dovuta sicuramente a una molteplicità di cause e di predisposizioni. Nell’articolo, inoltre, si parla di topi e non di uomini.

  2. Dunque una cosa è certa.
    Che forse una o nessuna delle 2 affermazioni precedenti è giusta! Chi lo sa!
    Sarebbe interessante provare col metodo Pantellini (io e parecchi altri lo assumiamo da qualche giorno e siamo guarti da diverse malattie causate dalla tbc bovina “latente” per latte e formaggi e salumi [il cui consumo sconsiglio se non solo dopo cottura prolungata]. I problemi cronici sono scomparsi a tutti in pochi giorni vanno da problemi articolari, artrosi alle ginocchia [classico della tbc], diabete,, megacolon, reflusso, ernia iatale, stipsi, diarrea, dolori polmonari, stato di flustrazione, e tantissimi altri.Per tutti si sospettava una imputazione locale di TBC. Ho gia citato le statistiche zootecniche che provano che c’è produnzione di latte e formaggio alla TBC da anni).
    Per dirne una mia madre aspettava per fare le protesi alle ginocchia, aveva dolori talmente forti che non dormiva ed ora saltella dalla gioia. Dopo 5 giorni di integratore alimentare al 5% del RDA!…
    L’ascorbato è solo un integratore composto da 300 mg di bicarbonato di potassio con il 3,3% dell’RDA di potassio, limone e 2 dita di acqua.
    Qualcosa mi dice che si potrebbero avere piacevoli sorprese e scoperte.
    Non è brevettabile! Non ci guadagna nessuno (forse questo è il problema!!!).
    1Kg costa 20 euro senza ricetta!
    Questa casistica sarebbe molto interessante ed escluderebbe certamente il fattore genetico.

  3. Buondì.
    Invito te e tutti i visitatori a dare un’occhiata al nostro progetto, si chiama “SMania di vivere”. La Sclerosi Multipla incontra il Teatro Danza e ne scaturisce un messaggio di ottimismo: uno dei più importanti ed efficaci farmaci contro la SM. Siamo stati anche a “Domenica in” per promuovere questa iniziativa, potete vederci a questo link youtube: http://www.youtube.com/watch?v=gCQl6fuf3_U
    Oppure venite a scambiare due chiacchiere su facebook:
    http://www.facebook.com/Giuse.Rossetti.e.Erica.Brindisi
    O ancora sul nostro sito:
    http://www.smaniadivivere.com
    Buona giornata a tutti voi.

Rispondi

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: