Gli strati concentrici sono la guaina di mielina che riveste un neurone sano (microfotografia Electron Microscopy Facility, Trinity College)
È stata scoperta una variazione di un gene che aumenta il rischio di contrarre la malattia. Il gene, chiamato CBLB produce, fra le altre cose, una proteina che regola le risposte immuni.
NOTIZIE – Si tratta di un passo importante nella comprensione della sclerosi multipla, una malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale riducendo drasticamente la velocità con cui si trasmettono gli impulsi tra i neuroni da 100 metri al secondo a circa 5 metri al secondo. Questa riduzione è dovuta alla degenerazione della mielina, una sostanza che riveste parte dei neuroni e permette appunto la trasmissione rapida degli impulsi nervosi
Dato che può colpire qualsiasi parte del sistema nervoso anche i sintomi sono molto vari. Ci sono forme benigne che scompaiono spontaneamente ma anche forme gravemente invalidanti e decisamente maligne che portano a una completa disabilità in poche settimane o mesi.
Il Consorzio di ricerca sardo formato dall’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (INN) del Consiglio Nazionale delle Ricerche, dalle Università di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal CRS4 (Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna), protagonisti di questa ricerca, ha identificato una variazione del gene CBLB, coinvolto per esempio anche nella predisposizione del diabete 1, che aumenta il rischio di sviluppare la malattia. La ricerca è stata pubblicata su Nature Genetics e fa parte di un più ampio studio sull’intero genoma Gwas-Genome wide association study, condotto su 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi. La scelta – tutti sardi – si spiega non tanto con il fatto che la ricerca è stata condotta da istituti sardi, ma in quanto la malattia ha un’incidenza particolarmente alta proprio sull’isola. La sclerosi multipla colpisce circa 3 milioni di persone nel mondo, di cui 500.000 in Europa. I 50.000 malati italiani si concentrano soprattutto in Sardegna.
Si prevede si espandere lo studio su altri 2000 volontari sani e 2000 volontari con la malattia e il sequenziamento dell’intero genoma di centinaia di individui. La sclerosi multipla è una malattia molto complessa e capire i meccanismi base del suo funzionamento è essenziale per mettere a punto delle terapie efficaci… purtroppo una strada ancora lunga.
