Un progetto che raggruppa ricercatori di più di 75 università ed enti da tutto il mondo rivela la grande diversità umana che si esprime attraverso milioni di varianti nei geni, molte di queste mai osservate prima.
NOTIZIE – Si chiama proprio così 1000 Genome Project, partito nel 2008 con la missione di catalogare le varianti genetiche umane, cioè le piccole differenze in specifiche regioni del genoma che rendono ognuno di noi un individuo unico, diverso da tutti gli altri. Comprendere le relazioni tra
genotipo e fenotipo è uno degli scopi principali della biologia e della medicina moderne, e lo studio del genoma è la base essenziale da cui partire. I risultati di questo progetto e le possibili applicazioni a partire dai dati e dai metodi sviluppati per la ricerca contribuiranno a una maggiore comprensione del ruolo delle caratteristiche ereditate con il DNA nella storia dell’umanità, nell’evoluzione e in molte malattie.
Si è conclusa ora la prima fase pilota del progetto, che ha analizzato 179 individui provenienti dall’Africa occidentale, Europa, Cina e Giappone a un livello abbastanza basso di accuratezza, due famiglie di tre individui ciascuna (genitori e un figlio) a un alto livello di accuratezza e ulteriori 697 individui per quanto riguarda i segmenti particolari di DNA che codificano le proteine. Lo scopo era quello di definire e confrontare le strategie per il sequenziamento del DNA. Pur essendo una fase pilota ha già prodotto i primi risultati interessanti. Innanzitutto ha identificato il 95% della variazione del DNA umano. Poi ha trovato circa 15 milioni di variazioni genetiche, la metà della quali sono state osservate per la prima volta proprio nell’ambito di questo progetto. Nella prossima fase verranno analizzate 2500 persone.
Dai primi dati emerge anche che ogni persona è portatrice di circa 250-300 mutazioni cosiddette “loss-of-function” cioè che inibiscono la funzione del gene nel quale la mutazione stessa avviene. Cosa che corrisponde a circa l’1% di tutti i geni, non poco, secondo il genetista Richard Durbin del Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton in Gran Bretagna e uno dei principali partner del 1000 Genome Project.
I risultati sono stati pubblicati ieri su Nature, e la mappa della variazione umana è disponibile con licenza creative common per usi non commerciali, in modo che tutti gli interessati possano accedere ai dati.
